Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
TEKRARLAYAN DÜŞÜKLERDE GENETİK
Merhaba hocam 2 kimyasal gebeliğim 2 tanede 6. haftada düşüğüm oldu hiçbirinde gebelik kesesi sağlıklı büyümedi kalp atışı hiç duyulmadı. Eşime ve bana kromozom analizi yapıldı. Benim raporumda 9. kromozomun q13 bölgesinde gözlenen heterokmatin artışı polimorfizm olarak değerlendirilmiştir. Eşimde ise 14. kromozomda görülen artış satellit olarak değerlendirilmiş ve polimorfizm kabul edilmiştir. Moleküler yöntemler ile ileri analiz önerilir yazıyor. Ayrıca benim trombofoli paneli tesimde MTHFR C677T Homozigot Mutasyon saptanmıştır yazıyor, diğerleri ise normal. Doktor bunlar düşük sebebi sayılmaz aslında ama kan sulandırıcı denenir tekrar gebe kalırsan dedi ancak kafam karışık neden ilerlemiyor o zaman gebeliklerim sizce ne yapmalıyım?
28 Ocak 2019 09:37
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Tıbbi genetik
Iyi akşamlar hocam ben 4 bebeğini kaybettim araştırmalar sonucunda bende kromozon analizinde 13 ve 21no kromozonlar arasında roberson tipi translakosyon tespit edildi birde bende kan pihtilasmasi var bunun için tup bebeğe karar verdiler kromozonlar seçilip 2 tane transfer bebek koydular annen karnına bir tanesi tuttu şimdi 10 yaşında bir kizim var hocam bugün bana kadın doğum doktoru diyo normal yolla olsun bebeğin ve ben o riski göze alamıyorum birde hocam bu k romozonlari tamamen tedavisi varmı? Teşekkür ederim hocam saygilarinla
3 Kasım 2017 00:03
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik tani
Merhaba hocam size Azerbaycandan yaziyorum lutfen sorumu cevaplayin Benim 5 yasinda bir oglum var isitme engelli biz genetik oldugunu dusunuyoruz biz ikinci bir bebek dusunuyoruz ancak onun saglikli bir bebek olmasini istiyoruz. Bunun icin preimplantasyon genetik tani yaptirmak istiyoruz size sorum eger biz bu testi yaptirisak saglikli bir bebeyimiz ola bilirmi ve bu testi yapmak icin once biz genetik test yaptirmalimiyiz yoksa buna gerek yokmu sadece preimplantsayon testi yaptirsak yetermi anne babanin genetik test yapmasina gerek varmi bu sureci bize anlata bilirmisiniz
2 Ekim 2017 14:44
Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir tarafından cevaplandı.
KOMLEKS ANÖPLOIDI
Merhabalar hocam inşallah iyisinizdir. Beyim 33 ben 30 yaşındayım.5 yıllık evliyiz. Kendiliğinden gelişen 3 gebeliğimiz ve olumlu sonuçlanan 1 tüp bebek denememiz düşükle sonuçlandı.(Toplamda 4 gebelik).Beyime ve bana yapılan genetik taramada herhangi bir sorun olmadığı anlaşıldı ,tekrarlayan düşüklerin sebebini öğrenmek için NGS taramalı tüp bebek tedavisi önerildi.Yaptırdık.Döllenen 3 adet embriyo 5. gününe ulaşınca sadece birine NGS yapılabildi ,diğer ikisine işlem yapılmadan donduruldu. NGS sonucu:KOMPLEKS ANÖPLOİDİ olarak çıktı.Sırasıyla :*** *** **. ve 15. kromozom toplam 6 adet kromozom anormal olduğu saptandı. Sonuç olarak tarama yapılan değilde dondurulan diğer 2 embriyonun transfer edilebileceği;ağır genetik bozukluk yoksa gebeliğ...
27 Aralık 2016 23:31
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
PGT+tüp bebek
MERHABA DOKTOR BEY. Eşimde dengeli resiprokal trolakosyon var 10 ve 13 kromozomlarında bozukluk var. PGD tüp bebek yaptırdık. sonuçda bir tane sağlılıklı emrio oluştu. Ama kese oluştuğu halde embrio gelişimi olmadı. bunun sebebi ne olabilir. bilgi verirmisiniz. *** *** ** 99 lütfenn
26 Eylül 2016 16:32
Prof. Dr. Volkan Baltacı tarafından cevaplandı.
TEK GEN HASTALIĞI
mrb hocam. kızım 1 yaşında vefat etti hastalık nedeni ise PRIMER SİSTEMİK KARNITIN EKSİKLİĞİ denildi. aradan sekiz ay geçti bu süreç zarfında eşimle beraber genetik test yaptık sonuçlarda ikimizinde SLC22A5 gen bozukluğu ve mutasyon olarak taşıyıcı olduğumuz çıktı. birinci derece akraba evliyiz. bi çocuk daha düşünüyoruz bu çocuğumuzda aynı öyle olurmu ne yapmalıyız lütfen fikirlerinizi bekliyorum. teşekkürler
7 Mart 2016 13:06
Doç. Dr. Berk Özyılmaz tarafından cevaplandı.
Tüp bebek transfer öncesi PGT
Öncelikle merhabalar. Hocam bir dış gebelik ve 2 başarısız tüp bebek denememiz sonrasında doktorumuz 3. tüp bebek öncesi eşimin ve benim kromozom analizini görmek istedi. ikimizdede DNA sında hiçbir sorun çıkmadı. 3. denememizde 5. gün 2 adet embriyomuza transfer öncesi genetik tanı yapıldı. Sonuç 1. sinde Trizomi 22 ve 2. side Parsiyel trizomi 6q ve 12q tedavi ve transfer iptal edildi. Yıkılmış durumdayım. Doktorum bununla ilgili ekstra bir tedavi olmadığını ve sonrasındada olumsuzluk yaşama olasılığımızın yüksek olabileceğini söyledi. Sorum; bu anormallikler neyi ifade ediyor, ne yapmamız gerekli ve sonrasında da bu şekilde embriyolarımızda bozukluklar her zaman mı çıkar. Tüp bebek serüvenimizi noktalayalım mı sizin görüşünüz nedir.
2 Aralık 2015 16:21
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
mTHFR C677T Homozigot Mutant
Değerli Hocam, 8+1 günlük gebeyim. Daha önce hiç gebelik, düşük vb.. yaşamadım. Geçmişte başka bir nedenle tesadüf eseri yapılan bir genetik kan testi sonucum var. Buna göre MTHFR C677T Homozigot Mutant olduğum bilgisini doktorumla paylaşınca gebelik sonuna kadar kullanmak üzere Clexane 0.4 kan sulandırıcı iğne başladı. Burun kanamaları nedeniyle doktor ilaca bir hafta ara verdi ve ben bu konuyu biraz araştırmaya başladım. Araştırmalarım sonucu MTHFR C677T Homozigot Mutant kişilerin gebelik kayıpları ile doğrudan ilişkilendirilemediği ve bu kişiler için kan sulandırıcı tedavinin ampirik olduğu önemli olanan yüksek düzey folik asit kullanımı olduğu sonuçlarına da ulaştım. Zira başka bir hekim de kan sulandırıcı keserek, günde 5 mg folik asit...
29 Temmuz 2015 18:16
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
PGT ve KAN PIHTILASMASI
Merhaba hocam ben 31 yasindayim 7 Yıllık evlıyım 5 sene once dis gebelk gecirdim ve sol tupum alindi. mayis 2013 de tup bebek yontemı ıle hamıle kaldım (ilk denemem) ama 10 hflkken kalbi durdu,kurtaj oldum..bebekte yapilan analizde 46X +7 (trizom7 monozom X) kromozom kurulusu saptanmistr denildi ve dr um 7. kromozmnda sorun oldugunu, sonraki denemelerimde bunun tekrar edebilecgini ve PGT yapilmasi gerektigini soyledi 2.denemede a kalite 3 embryo olustu ve hepsine PGT yapildi 3 de normal cikti 1 tne transfer edildi ama tutmadi. 3. tup bebek denemesini baska bir dr yapti embiryolara PGT yapmaya gerek olmadigini 7. kromozmda herzaman sorun olmayacagini soyledi yine a kalite 2 embiryo yerlestrldi ama tutmadi ayrica son yapilan tahlillerimde MTH...
28 Kasım 2014 11:42
Uzm. Dr. Büşranur Çavdarlı tarafından cevaplandı.
PGT ve KAN PIHTILASMASI
Merhaba hocam ben 31 yasindayim 7 Yıllık evlıyım 5 sene once dis gebelk gecirdim ve sol tupum alindi. mayis 2013 de tup bebek yontemı ıle hamıle kaldım (ilk denemem) ama 10 hflkken kalbi durdu,kurtaj oldum..bebekte yapilan analizde 46X +7 (trizom7 monozom X) kromozom kurulusu saptanmistr denildi ve dr um 7. kromozmnda sorun oldugunu, sonraki denemelerimde bunun tekrar edebilecgini ve PGT yapilmasi gerektigini soyledi 2.denemede a kalite 3 embryo olustu ve hepsine PGT yapildi 3 de normal cikti 1 tne transfer edildi ama tutmadi. 3. tup bebek denemesini baska bir dr yapti embiryolara PGT yapmaya gerek olmadigini 7. kromozmda herzaman sorun olmayacagini soyledi yine a kalite 2 embiryo yerlestrldi ama tutmadi ayrica son yapilan tahlillerimde MTH...
23 Kasım 2014 13:10
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
