Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
Düşük Sonrası genetik test
merhaba hocam iyi günler dilerim , ilk gebeliğim düşük ile sonuçlandı 9 haftada her ihtimale karşı periferik kandan genetik testi yaptırdık sonuç şu şekilde yazmaktadır NORMAL KONSTİTÜSYONEL KARTYOTİP bende 46,XX Eşimde ise 46,XY NORMAL KONSTİTÜSYONEL KARTYOTİP Yazmaktadır sonuca göre bizlerde bir sorun yoktur değil mi hocam değerli yorumunuzu rica ederim .
24 Nisan 2023 13:03
Uzm. Dr. Muhammed Yunus Alp tarafından cevaplandı.
Y kromozom
Mrb hocam ben22 eşim 30 bnde bı düşük bide doğum yapıp 3 ay snra yani 3 aylık bebeğim vefat etti hlh dediler çıkmadı bende cerah pasada böyle bı genetik test yaptım eşimde y kromozom da p11 .2 ve q11.2 bölgeleri arasında perisentrik ve inversiyon tespit edilmiş incelenen metafaz sayısı 23 incelenen meteryal perikan kan karyotip 46x inç (y) p112q11.2
16 Aralık 2021 18:24
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
amniyosentez
merhabalar. amniyosentez str analizinde 13,18,21 ve cinsiyet kromozomları sayısal açıdan normal. kromozom analizi sonucunda ise gtg bantlama yöntemi ile 450 bant düzeyinde, değerlendirilen metafaz sayısı 20, incelenen metafaz sayısı 5, sonuç ise normal konstitüsyonel karyotip sonucu çıkmıştır. Bu sonuç 23 kromozomunda normal olduğunun ispatı mıdır ? array çalışması ayrıca devam ediyor. sonucu yorumlayabilir misiniz ?
17 Kasım 2021 09:26
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Cadasil mutasyon
Merhaba genetik sonucumda 8-c 1346 G>A p.Arg449His rs *** *** ** yazıyor dr ile görüştüm bu cadasil demekmiş ve cadasili anlattı mmerak ettiğim bu sayıların anlamı ne yani hangi ekzonda ne hata var bu mutasyon kopma araya girme silme neye göre oluşmuş yanlış anlamlı mı ne ve bu mutasyona göre hastalığın şiddeti hakkında bir yorum yapılır mı yani çok klinik bulgu oluşturur mu
20 Ekim 2021 10:54
Doç. Dr. Ahmet Uludağ tarafından cevaplandı.
Genetik test sonucu
Meraba hocam. Eşimin hamileliği 8. Haftada kalp atışı duyulduktan sonra iki düşük ile sonuçlandı. Genetik test yaptırdık. Bende 46xy 16qh + çıktı busonuç düşüğe neden olurmu ? Teşekkürler
24 Eylül 2021 14:39
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
genetik test sonucu
Hocam Merhabalar nasılsınız Öncelikle iki düşük yaşadık 1 incisi normal yollarla son buldu 2 ncisi müdahale edildi. kadın doğum uzmanları gerekli testleri yaptı probleme rastlamadılar. genetik testimizin açıklaması aşağıdaki gibidir. Periferik kandan hazırlanan kültürlerden elde edilen metafaz plaklarında 46,XX kromozom kuruluşu saptanmıştır. Bu yöntem submikroskobik değişiklikler ve nadir görülen mozaikliği ekarte ettirmemektedir. yorumunuzu önemle rica ederim.
13 Eylül 2021 12:15
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
9kromozom inversiyon
Merhaba hocam devamlı kimyasal gebelik geçiyorum genetik testimde pıhtılaşma bozukluğu ve 46xy(9) p11q12 var düşüklere bu sebep olabilir mi normal yolla hamile kalabilirmiyim
27 Ağustos 2021 09:51
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
3.doz aşı kanser hastası
Hocam merhabalar annem meme kanseri hastası. Kemik ve akciğere metastaz söz konusu. Tedavi olarak fuslodex ve reampla kullanıyor şu an tedavisi iyi ama reampla sebebiyle kan değerleri normale göre düşük. Aynı zamanda şeker hastalığı var glikofen kullanıyor ve tansiyon için de tardem kullanıyor. Sorum şu ilk 2 aşıyı sinovac oldu ama 3.aşı olarak hangi aşıyı olmasını önerirsiniz ? Bu konu hakkında bize yardımcı olursanız çok memnun olurum.
29 Temmuz 2021 19:30
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik tetik
Hocam benim kızım nadir görülen kalp anormallerinden trunkus arterious hastalığı dicor sendromu suphesi var kizim 27 gunlukken vefat etti acba genetikten kaynakli bise mi
23 Haziran 2021 02:17
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Check2 gen varyanti
Hocam selamlar gecen sene meme ca tanisiyla erken evre tumor alindi radyoterapi gördüm. 6 ay kadar öncede yumurtalik ve rahim aldırdım hormon baskilama için femara ilacını alıyorum bu arada brca1 brca2 herediter gen testi yaptirdim .brca1 ve brca2 negatif cikti ama chck2 gen mutasyonu cikti .Bu gen diğer memeye veya aynı memede tumor oluşumuna neden olur mu ? Ne yapmam gerekir ? Sizce bileteral masketomi riski azaltır mi ?
18 Haziran 2021 23:23
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
Kızıl saç geni
Merhabalar hocam , ben genetik olarak kızıl saçlı bir bireyim , malumunuz resesif gen bu saç ve sakal rengine vesile oluyor , meraklı statüsünde araştırdırdığım kadarıyla kızıl saç geni taşıyan bir kişi ile evlenme durumunda çocuklarımın yüzde 25 ihtimal kızıl saçlı olabilir fakat ben bu ihtimali ortadan kaldırmak adına evleneceğim kişinin bu geni taşıyıp taşımadığını öğrenmek istiyorum , acaba güncel tıp bilimi imkânlarıyla bu genetik bilgi elde edilebilir mi ? Vaktinizi ayırdığınız için şimdiden çok teşekkür ederim . İyi , hayırlı günler .
14 Haziran 2021 15:03
Dr. Öğr. Üyesi Hatip Aydın tarafından cevaplandı.
Down sendromu
Benim 2li test 33binde 1 olarak düşük risk çıktı. Ense kalınlığı normal. Usgde femur kısalığı var 10 günlük kısalık denildi. Fakat herhangi bir genetik teste yonlendirilmedim ve bebeğim down sendromlu doğdu. Femur kısalığınin down ile ilişkili olduğu bilgisi verilmedi. Amniyosentez.veya cvs gibi işlemlerle öğrenmiş olsaydım çocuğumu doğurmama şansım olacaktı. Bu konuda doktoruma Yasal bir hak talep edebilir miyim soruşturma açılırsa lehime bir sonuç elde eder miyim teskrler
31 Mayıs 2021 10:03
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik test p11q13
Hocam merhaba 2 defa gebelik geçirdim . 1 incisinde boş gebeliğim oldu 2 ncisinde ise bebeğim oldu ama vefat etti 2 nci ayında genetik test yaptırdım test sonucu 46.xx.inv 9 (p11q13) sonuç çıktı . Eşimin değerleri normal çıktı bu durumda hamile kalırmıyım bebeğim normal yolla olur mu ?
27 Mayıs 2021 17:39
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik bulgu
Hocam merhaba, Genetik araştırma için size gelmiştim ve Faktör V ,Leiden G1691A -PAI-1, 4G/5G MTHFR ,A1298C saptanmıştı. Hocam sorum covit aşısı olmam da sakınca var mı ?
14 Mayıs 2021 07:53
Uzm. Dr. Bülent Uyanık tarafından cevaplandı.
Erkegin antidepresan kullanması kromozom bozukluğuna yol açar mi
Merhaba, oğluma geçen sene wolf hircshorn sendromu tanısı konuldu. Eşim hamile kalmadan 1 ay öncesine kadar antidepresan kullanıyordum. Şu an kendimi suçluyorum. Eşimin kardeşinde de var bu hastalık fakat genetik testlerimiz temiz çıktı. Erkeğin antidepresan kullanması bu hastalığa yol açar mi?
5 Mayıs 2021 22:02
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
