Genetik problem

    Hocam merhabalar daha önce size sormuştum, 15 haftalıkken (tüp bebek)anne karnındaki bebegimin beyninin 4.ventrikülünde açıklık ,ellerde hareket kısıtlılığı ,ayaklarda clob foot ve polidaktili ,böbreklerde...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Miyopati 3 testi

    Çok teşekkürler doktor bey.Bu gendeki mutasyon bizim sonucumuz malign hipertermi ye sebep olmuyor değil mi ?Kaç gündür moralmen çökmüştüm.Tekrar tekrar teşekkür ederim

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Trombofili sonuçlarım

    Merhba Mthfr C677T :heterozigot Faktör v leiden G1691A:heterozigot Faktör Xlll V35L:homozigot bilgi verirmisiniz

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Miyopati 3 testi

    Doğuştan beri Kas güçsüzlüğü var.Bu yüzden araştırma için istenmişti. Doktorumuz da bu sonuç ile ilgili amalitatlarda narkoz aldığında sıkıntı yaşar dedi.Ameliyatı bizim için çok önemliydi.Bu sonuç ameliyata...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Glukoz yüksekliği

    Merhabalar hocam 4yasinda ki oğlum kan tahlili de glukoz 122 çıktı sorun varmı hocam üst sınırı 107 hocam cevap verirseniz çok sevinirim şimdiden teşekkürler

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Miyopati 3 testi

    Merhabalar doktor bey Kızım 17 yaşında.CONGENITAL MIYOPATİ-3 testi yapıldı.Yorum kısmında RYR1geninde (ENST00000359596.3) HETEROGİZOT formda c.14731G>A(p.Glu4911Lys) varyantı saptanmıştır.ACMG kriterlerine...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Kromozon hastaliklari

    Merhaba Hocam, size dün yazmistim amniyosentez sonucumla ilgili bana genomunda eksiklik oldugu icin dusuk yaptigimi soylemistiniz ve bize kromozon testi onermistiniz. Bide benim 18 aylik bi oglum var suan...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Amniyosentez sonucuna gore bebegimin rahatsizligi ne ?

    Merhaba Hocam, bebegime megasistis tanisi konmustu dusuk yaptim. amniyosentez sonucu su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] aciklamada da 2.duzey mozaisizm yaziyor bu sonuca gore bebegimin nesi...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Tekrarlayan gebelik

    Merhaba hocam , 1 gebelik kaybı 6 hafta 1 günlük iken kalbi durdu. Kromozom anomalisi sonucu 46,XX,inv(9)(p11;q13) kromozom kurulusu saptanmış. İncelenen bölgeler : faktör v Leiden (G1691A) : normal ....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Acnetrent hamilelik

    Hocam yardım. Acnetrent 20 mg. 36 gün boyunca kullandı eşim ve 5 haftalık gebe olduğunu öğrendik yani kullanım esnasında gebelik varmış. Bize gebeliği sonlandırmamız yönünde tavsiyelerle gebeliği sonlandırdık....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Hla b27 testi

    Servikal mr'da vertebra köşelerinde osteofitler izlendi.Yaşımla uyumsuz olduğunu söyledi.Ankilozan spondilit için istedi hocam.Sakroilak mr ve hla b27 ve çeşitli kan tahlilleri istendi.Mr temiz çıktı.Hla...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Tekrarlayan triploidy

    Merhaba hocam,40 yasindayim 2018 ve 2019 da 2 kez arka arkaya hamile kaldim. Birini 5 aylikken kaybettim digerini 14 haftalikken. İkisininde sonucunda trpiloidy cikti. Genetik testler dahil olmak uzere...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Morfoloji ve anomali

    Fetuste usg ile saptanacak değişikliklerin genetik nedenleri olabilir***_-__soruma böyle cevap verdiniz ama hocam ben anlayamadım. Ben soruyu sanırım iyi soramadım ve soru kapandığı için tekrar sorayım....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Hla b27 testi

    Hocam iyi çalışmalar hla b27 testim pozitif çıktı.Boyun mr'ında da patolojik kifozite izlendiği yazıyor.As açısından muayene edilmem gerekli midir sizce?Hla b27 anlamsız pozitiflikte görülebilir mi?

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Morfoloji ve düşük

    bunu sadece kendi çocugum için değil de merakım da spruyorum hocam. görüntüleme haftaya yapılacak. herşey yolunda olsa bile yine de merak ediyorum. morfoloji ile genetik hastalıklar açısından bir bağ var...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Morfoloji ve düşük

    Merhaba, benim 5 yıl önce varikosel ameliyatı ile değerlerim düzeldi. 7 aylık evliyim.29 yaşındayım. Eşim 4 haftalık hamile. İkiz bebek göründü. Benım sperm morfolojim %2 ve doktorum normal yolla çocuk...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Bu hastalık genetikmi

    Iyi günler hocam... Ailelerimiz ve esimiz dahil kalp rahatsizligi yok. Bebekte Hipoplastik sol kalp sendromu rastlantısal bir olaymı?araştırınca buna Sebep olan herhangi bi genetik hastalık yok deniliyor....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Amniyosentez sonucundan cinsiyet belli olur mu ?

    Merhaba, bebegimi 17 haftalıkken kaybettim amniyosentez yapilmisti ve sonuc su sekilde cikti 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] bu sonucta bebegimin cinsiyeti belli mi ? Sormayi unutmusuz cok merak ediyorum....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Kromozomal hastalık mıdır

    Hocam merhabalar nolur cevap verin fikrinize çok ihtiyacım var.Tüp bebekle hamile kaldim ,kaybolan ikiz sendromu sonucu devam eden gebeliğimin 15. haftasında ultrason raporumuz bilateral pes ekinovarus...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Transokasyon

    Çok tşk ederim. Peki hocam pgt den sonra sağlıklı bebek sahibi olma olasılığımız yüzde kaç olur. çok soru sordum ama fikirleriniz önerileriniz tavsiyeleriniz bizim için çok kıymetlidir tşk ederiz.

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Genetik test

    Hocam merhabalar.Distoni için genetik test ile ilgili size sormuştum.Eğitim araştırma hastanesinde de veya üniversite hastanelerinde yapılıyor demiştiniz.Kendi doktoruma sordu bütün distonilere bakıldığı...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Kromozom analizi

    Mrb Hocam kromozom analizi yapıldı bana inv 9 p11 q21 perisentrik sonucum bu durum tehlikelimid ilk cocumuz Down sendromlu teşhisi konuldu acaba bunla alakalimidr

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Transokasyon

    Peki hocam pgt dışında başka bir yol başka bir çözüm yok mu. Emsal durumda olupta normal yolla sağlıklı çocuğu olan var mı. Trasnlokasyon kaç kişide bir görülen durum acaba..

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Genetik analiz

    İmmünoloji doktoru istedi hocam neden istediğini bilmiyorum bilgi verilmedi bana mail olarak attım hocam

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Mthfr 1298 homozigot, pal 4g/5g heterozigot

    Hayir yapilmadi. Akraba evliliği miz var bu arada. Sukur bir kizim var saglikli 35haftalik dogdu. Dogum uzmani iki dusuk sonrasi olan simdiki gebeliyimde 5ci haftadan her gun 0.4 clexane vurmami soyledi....

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    Genetik analiz

    Hocam merhaba 19 yaşındayım 7 sene önce immün yetmezlik tanısı konuldu 4 ay önce genetik tahlili istendi genetik tahililim de patojenik varyant saplanmamıştır yazıyor altında da not olarak IRAK1 FCHO1...

    Yanıtlayan:
    Prof. Dr. Cevabı gör

    İlaç kullanımı

    Merhaba eşim covid 19 enfeksiyonu tedavisi için 5 gün boyunca günde 2 adet plaquenil 200 mg tablet ve ketober gargara kullandı. Bu ilacın sperm kalitesini bozabileceğini ve bebekte körlük ya da sağırlık...

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Başka hastaneye mi geçtiniz ?

    Hocam ben size randevu almaya çalışıyorum ama bakırköy sadi konuk araştırmada yoksunuz. Ben şimdi napmaliyim......

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Test sonuçları

    BÜLENT BEY MERHABA DAHA ÖNCEDEN BAKIRKÖY DEVLET HASTANESİNDE TESTLERİMİZ YAPILMIŞTI SONUÇLARIMIZI GÖSTERMEK İÇİN GELDİK AMA ARTIK ORADA ÇALIŞMADIĞINIZI SÖYLEDİLER ŞUANDA BAŞKA DOKTOR DA GÖREV YAPMIYORMUŞ...

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Kromozom anomalisi ve gebelik

    Merhaba Ben 28 yaşındayım 1 sene içinde 2 düşük gerçekleşti. İlki kimyasal gebelikti, ikincisinin gelişmesi ve kalbi durdu kürtaj oldum. Iki gebeligimde de oksapar 4000 kullanmıştım. Trombofili paneli...

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Gen testi sonucu ile alakali

    Hocam merhabalar ; Bende retinitis pigmentosa ( tavuk karası ) rahatsızlığı olduğunu düşünüyorlar göz doktorları. Gen testi için bakırköy sadi konuk hastanesinde size muayene olup kanımı verdim. Sanırım...

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Corpus callosum ve diğer kalıtımsal hastalıklar

    hocam merhaba ben Bağcılar Eah da çalışıyorum hamileydim bebek de corpus callosum parciel agenezi vardı size muayene olmuştum hatırlayabildiniz mi hocam? yardımcı olmustunuz teşekkür ederim.simdi doğum...

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Bilgi almak

    İyi günler ben size daha önce muayene olan 4yasinda ki hastanın annesiyim Bakırköy'de tets yaptırdık sonuckarimizi alamadık başka bir hastanede oldunuzu öğrendik size meil adresimizi atsak sonuckarimizi...

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Epidermolisis bullosa

    Merhabalar hocam iyi çalışmalar size Facebook üzerinden mesaj attım geri dönüş sağlarmısınız ? Epidermolisis bullosa simplex hakkında.

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Down sendromla ilgili

    Hocam pıremeture bebeyıme 29 temmuzda down senduromu testı yapılsı sız yaptıgınız gorunuyor sonuç ne zaman çıkar tşk

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Acil yardim

    Hocam Merhaba Ben 2015 yilindaki Haydarpasa numuneden Hastanizim size ulasmaya calisiyorum nasil ulasabilirim Acil Yardımınızı rlca ederim

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Genetik tani

    Merhaba hocam eşimle biz kuzeniz (teyze cocuklari) bu sebepten 7 yasin da nadir hastaligi olan solunum cihazina bagli bir oglum var tanimiz TBCK gen motasyonu olarak adlandiriliyor aceba bögle Bi Taniyla...

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Lütfen yardımcı olur musunuz

    Hocam merhabalar. Sizin dahilinizde Ocak 2020 Bakırköy’de genetik test yaptırmıştım. Pandemi öncesi sekreteriniz sonuçları sizden alacağımı söyledi. Fakat hastahaneden ayrılmışsınız. Sonuçlarımı nasıl...

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Fmf rahatsızlığı

    Mrb 8 yaşında kızıma 3 yil once fmf testi sonucu heterozigot taşıdığı saptanmıştır denildi ve bizim omur boyunca kolsin kullanmamız gerektiği söylendi. Benim bu testi tekrar yaptırmama gerek var mı çünkü...

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Fenilkatanüri taşıyıcılık testi

    Merhaba Doktor Bey. Eşimin ailesinde Fenilketanüri hastalığı var , eşimin abisi hasta. eşimde büyük ihtimal taşıyıcı. Ancak benim ailemde böyle bir hastalığa rastlamadık anne ve baba tarafımdan. Yinede...

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Gen ayristirmasi tup bebek

    Merhaba size gelmiştim ve ikinci çocuğum için gen ayristirmali tup bebek dediniz bunu devlet karsiliyormu cvp yazarsanız sevinirim ve karsiliyor sa nereye başvuru yapmaliyim

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Genetik tüp bebek

    merhabalar doguştan gözümde katark var ve kızıma geçti size geldim test yaptınız g oluşan genımın c oldugunu söylediniz biz eşimle tüp bebek düşünüyoruz ve cok istıyoruz fakat bunu devlet karşılıyor mu?

    Yanıtlayan:
    Uzm. Dr. Cevabı gör

    Sayfa : 1/64 | Toplam 2667 kayıt bulundu.
    x