Tıbbi Genetik - Sorular ve Uzman cevapları
array çalışması
merhabalar hocam. Amniyosentez sonucunda prenatal moleküler karyotipleme (array) test çalışma yönteminde yapılan kromozomal mikrodizin analizi NORMAL olarak sonuç geldi. Şehir dışında olduğum için ankaraya gidemedim. Bu sonuclara göre 22q11 delasyonu yok diyebilir miyiz ? herhangi bir sendrom yoktur diyebilir miyiz ? 28 haftalık fallot teşhisi var bebeğimizde. Beyinde de blake pouch dendi.
2 Aralık 2021 16:25
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Genetik test
Hocam merhaba. Genetik testlerin yapılması için nasıl randevu alabiliriz
29 Kasım 2021 13:15
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
Kistik fibrozis hastalığı
Merhaba doktor bey, oglumun topuk kaninda kistik fibroz degeri yuksek cikmisti bir aylikken ter testi yapildi ve sonuc negatif cikti. Oğlum şuan 2 buçuk yaşında. Yemek yemesine ragmen kilo almiyor ve uykuda çok terliyor. Onun haricinde baska bi sorunumuz yok. Biz başka nedenden dolayi esimle bana kromozom testi (periferik kan) yapilmisti ve ikimizin sonucunda bi sey cikmadi. Bu durum da oglumda kistik fibroz yoktur diyebilir miyiz ?
28 Kasım 2021 01:43
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
gen hastaligi
merhaba doktor hanim.Ben azeriyim.18 haftalik hamileyim.Cocuk normal.Sadece kalpte sol ventrikul artefakt izlendi.Doktor cocuk gen hastasi ola bilir dedi.Biz esimle akrabayiz.Babalarimiz amcaoglu.Ve sulalemizde gen hastaligi yok.Bu cocukta gen hastaligi ola bilirmi?Artefakt ne demekdir?Yani simdi bebekte bi problem varmi?Diger organlarin normal oldugunu soylediler.Doktor bey yani bizde gende her kes saglamsa bu cocuga bizlerde olmayan bi sakatlik ve ya gen hastaligi gece biliyormu yoksa sadece bizde ne varsa o geciyor
14 Kasım 2021 08:37
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Kan grubu uyuşmazlığı
Hocam merhaba . Benim annem 0+ babam 0- kardeşim ise a+ . Araştırmalarımıza gore bu ihtimal sıfır. Sizden doğru bilgiyi alabilirmiyim
4 Kasım 2021 20:51
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Ank3 genetik bozukluğu
Merhaba hocam. Epilepsi hastası çocuğuma ANK3 kodlanan genetik bozukluğu teşhisi konuldu kasılma hareketleri çok fazla bi çok doktora gittik çozum bulamadık lütfen bize yardımcı olun enkazın kasılmaları azaltacak bir tedavi şekli yokmu acaba mümkünse. Saygılar
26 Ekim 2021 22:09
Prof. Dr. Tahsin Yakut tarafından cevaplandı.
Bağ doku hastalığı
Hocam merhaba 6 yaşında skolyoz, ayakta kısalık deride esneklik var kromozom tahlili normal başka Bi test istendi ama 6 ay sonra çıkacak bağ doku hastalığı olan olasılığı yüksek dendi biz tekrar Ankarada muayene olmak istiyoruz. Bize ne önerirsiniz. Çok teşekkür ederim
26 Ekim 2021 15:46
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Aort Damarı Genişlemesi
Hocam genç yaşta aort damarı genişlemesi için illa bağ dokusu hastalığı mı olması lazım yoksa başka nedenlerden de genişler mi aort damarı iyi günler
24 Ekim 2021 16:00
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Bağ dokusu
Hocam aort damarinda genişleme yapan bak doku hastalıkları nelerdir ve bunları nasıl tespit ederiz iyi günler
22 Ekim 2021 00:02
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Egfr 19 delesyon
Sayın hocam, 1yıl önce akciğerimde BT de kitle görüldü ve Egfr 19 delesyon teşhisi konuldu 1 yıldır akıllı ilaç kullanıyorum, direnç gelişmesi sözkonusu son BT de pregresyon yorumu yapıldı, kitle de minimal büyüme sözkonusu, likit biyopsi ile mutasyon olup olmadığını tespit ettirmek istiyorum, 1ay önce Real time pc ile baktırdım ancak egfr yi bile saptayamadı, Droplet Digital pcr testinin daha hassas ölçüm yapıldığını öğrendim ancak Ankara'da bu test yok dendi, bu konuda öneriniz ne olur hocam, teşekkürler şimdiden, saygılar.
21 Ekim 2021 22:01
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
kromozom bozukluğu
yaşlarımz 28.haziran ayında ilk düşüğümü yaptım. genetik incelemeye gönderdik. 46,XX ve 46,XY, t(1,18)(q31q22) çıktı sonuçlarımız. Asistan olan dr kesinlikle normal gebelik önermediğini PGD Açısından değerlendirilmesini söyledi. Sonra prf dr a yönlendirildik. oda bize normal yolla gebe kalabileceğimi fakat 13.haftada bir test yaptırmam gerektiğini söyledi. yani kafamız karıştı hocam. Biz normal gbelik düşünebilirmiyiz yaşımızın geç olsuğunu düşünmüyorum. Bilgilendirmenize ihtiyacım var. Sizde bir kısırlık söz konusu değil gebelik oluşuyor dendi. Gen bozukluğu için eşimin(erkek) ailesinde engelli kimse yok. eşimin anneside 3 düşük yapmış. arkasından 3 sağlıklı doğum yapmış.
19 Ekim 2021 10:45
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Marfan Sendromu
Hocam 15 yaşındayım marfan sendromundan şüphelendiler bana mikrogen tarafından genetik test yapıldı normal çıktı marfan sendromunun belirtilerinden aort damarı genişlemesi ve parvus ekskavatum var kısaca hocam bazı belirtiler var bazıları yok düz ayak yok dişlerin bir yerde toplanması yok ağır şeyler kaldırabiliyorum çabuk yorulmuyorum zayıfım hocam benim damarım neden genişlemiş olabilir ve bende marfan sendromu olabilir mi
16 Ekim 2021 11:52
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kistik fibroz hastalığı hakkında
Merhaba Mehmet Bey, bebeğimin topuk kanı sonucunda kistik fibroz degeri ilk teste 107 ikinci teste 70 cikmisti ter testi yaptirdik onun sonucu da negatif olarak cikti. Eşimle aramizda hiç bir akrabalık bağı yok. Şuan 2 yaşında hic bir saglık sorunu yok su ana kadar hasta olup ilac bile kullanmadik. Biz esimle kromozon analizi yaptirdik o da temiz cikti. Bunlarin sonucunda bebegim de kistik fibroz yoktur diyebilir miyiz ?
14 Ekim 2021 01:08
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Kromozom analizine gore tekrardan dogal yolla hamile kalabilir miyim ?
Merhaba, ilk gebeligimden saglikli bi cocuk dunyaya getirmistim ama ikinci gebeligimde 17 haftalık bebeğimi kaybetmiştim amniosentez sonucu şu sekilde cikmisti. 46,X*,del(6)(q13)[2]/46,X*[37] aciklamada da 2. duzey mozaisizm yaziyor. Kromozon analizi(periferik kan) yaptirdik bunun sonucunda da "metafazlardan herhangi bir sayisal ve gross yapisal anomali gözlenmemistir." Yaziyor. Not olarak da soyle yazmislar. "Olgulardaki konjenital malformasyonlar, subtelomerik delesyonlar, mikro delesyon/duplikasyonlar, ancak özel analizlerle saptanabilecek bazı kromozom anomalileri, düşük oranlı mozaisizmler, gonadal mozaisizm, UPD, genomik imprinting ve tek gen hastalıkları bu test ile dışlanamaz." Bunlara göre bizde bi sıkıntı var mı ? Tekrardan doğal ...
12 Ekim 2021 00:19
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün tarafından cevaplandı.
Sma genetik testi/ fenilketonuri testi
Hocam merhabalar. Ben ve eşim akraba değiliz. İkimizinde ailesinde daha önce böyle bir rahatsızlık duyulmadı. Ama son zamanlar sma hastası çocukları cok görmeye başladım. Daha sonra kuzenimin bebeğinin fenilketonuri hastalıgı ile doğdu. Meğerse kendiside eşide tasıcıymıs bilmiyolardı ilk cocuklarında böyle bir sorun cıkmamıstı. Bende suan tedirginim. Ailede öykü olmamasına rağmen size gelip genetik testler i yaptırabilirmiyim? Diğer sorumda bir kan örneği alıp bütün genetik hastalıklara bakılıyor mu ? Bazı doktorlarda kromozom analizi sonucuna göre diğer testlere karar veriyoruz demişler mesela arkdasıma.
7 Ekim 2021 22:47
Uzm. Dr. Alper Gezdirici tarafından cevaplandı.
