Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Biotinaz eksikligi
Merhaba hocam oglumun topuk kaninda biotinaz eksikligi cikti burda metebolizma doktoru olmadigi icin ankaraya sevkettiler goturcek durumum olmadigindan ve pandemi surecinden dolayi ne yapacagimi bilmiyorum erzurumdan biotinaz ve genetik tahlili gonderdik sonuclar geldi ama kimse net bisey soylemiyor sizinle irtibata nasil gecebilirim lutfen bana yardinci olurmusunuz.saygilarimla
30 Ekim 2020 12:24
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
Gece terleme
Merhaba, kızım 5 yaşında ancak 2 yaşından beri her gece uyuduktan sonr yoğun şekilde terliyor. Yaz ve kış bu durum aynı. İlk 1 saat terliyor sonra gece boyunca bu durum devam etmiyor yani sonra normale dönüyor. Bunu elbette doktora danıştım ama tatmin edici bir cevap ve çözüm bulaamdık. Kan değerleri, TSH gibi değerler normal çıktı. D vitamini değerleri de iyi. Bu neden olabilir ve nasıl çözebiliriz. Teşekkürler
25 Ekim 2020 01:03
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
Cushing sendromundan supheleniyorum.
Benim kizimin karninda çatlaklar var ve asiri su icimi var.sık idrar cikimi var.biz nefrolojiye görüştük ama birsey yok dediler.bu catlarlar aniden olustu kesinliklikle aniden kilo almadi kucuklukten beri kiloluydu.asiri sinirli ve dikkat daginikligi var bir endokrin uzmanina basvurduk ve testler yapti birsey yok dedi testleri sonra ben inceleyince ozmoloritenin yuksek oldugunu gordum bu da bir belirti imis sizce daha hangi testler yapilmali ya da kesin cushing sendromumu?doktor biraz ilgisizdi de
20 Mart 2020 23:48
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
Sürekli ishallik
Hocam merhaba 6 yaşında oğlum var sık sık ishal oluyor en son 6 ayrı kaka örneği kan alındı sonuçların temiz çıktığı söylendi farklı bir dokyorumuz çocuk gastroentrolojiye sevk etti bağırsakları kontrol edilsin diye fakat doktorumuz gerek duymadı yeme içme market ürünleri tatlı yiyriecekler yemesin dedi düzeldi fakat yine başladı yardımcı olırmusunuz bu sürekli bu şekilde tekrarlıyor yeme içme konusunda çok zayıf hiçbişey yemiyor
3 Şubat 2020 13:39
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
fenilketonüri
Merhaba doktor bey, ben 24 yaşındayım. Fenilketonüri hastasıyım. Neophe tablet kullanıyorum. Ve diyetime dikkat etmiyorum. Atama bekleyen bir tıbbi sekreterim. Haliyle akıl sağlığım için çok endişelenmeye başladım. Öğrenmek istediğim şey gelecekte durumum daha kötü olur mu? Bu risk devam ediyor mu? Yoksa tamamen kurtulmuş durumda mıyım? Lütfen cevap bekliyorum. Şimdiden çok teşekkür ederim.
23 Aralık 2019 00:36
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
Çoçuğumun hastalığı
Hocam kolay gelsin.hocam benim cocugum seker dusuklugu nedeniyle ist capa tip fakultesinde yatmaktadir buradaki hocamiz bize raporlu Diazoksit ( proglicem 25mg 100 kapsül ) ilac yazdi yalniz biz bu ilaci turkiyede hicbiryerde bulamiyoruz yurtdisi ilaci oldugu soyleniyor bu ilacin buna benzer bi ilac olmadiginida soylediler hocam biz bu ilaci nasil tedarik edebiliriz yardimlarinizi rica ediyorum tesekkur ederim
7 Aralık 2019 23:41
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
İdrar- kan testi
Ergün Bey iyi günler..Oğlum 5,5 yaşında doğumsal katarakt tedavisi oluyor..Bir kaç gün önce çocuk doktorumuz bebek iken yapılmamış olan kan, idrar testi yaptırdı..Kan testinden bir tanesi çıktı normal..Ama idrar testi pozitif çıktı.Tarama testi olduğundan kesin bilgi vermez denildi.. Galt enzim ve Total galaktoz kan testi sonucuna göre değerlendirme gerekiyormuş. 6-9 aylık iken yapılan karaciğer böbrek,tranSfontel US sonuçları normal.Kg su 24 boyu 1.21 Doğduğundan beri alt üst solunum enfeksiyon sebebiyle antibiyotik 3 ya da 4 kere kullandı.Gelişiminde bir sıkıntı yok.. Sonuç daha çıkmadığı için bekliyoruz. Benim size sorum bu rahatsızlık varsa da eğer (sanırım galaktozemi den şüphelendi ) bu zamana kadar belirti vermez miydi? Çok üzülüyoru...
7 Kasım 2019 12:03
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
metabolizma
16 yaşındayım boyum 1.56 kilom 53 haşimato ve polikistik over hastasıyım doğum kontrol hapı kullanıyorum ama tuvalete çok az çıkıyorum 2 günde 1 kere gibi.sizce ne yapmalıyım?
6 Eylül 2019 10:41
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
Kaka yapamama
3 aylık bebeğim önceleri sık kakasını yaparken şimdilerde yapmamaya başladı mama ve anne sütü ile besleniyor gazını çıkartabiliyor fakat kakasını yapamıyor 3 kez lağım yapıldı fakat lağım olmadan yapamıyor rotavirüs aşı yapıldıktan sonra sanki böyle oldu gibi olabilir mi aşıdan dolayı 3 gün oldu hala kaka yapmadı normal mi ne yapmamız gerekir ayrıca kusmasıda arttı
25 Ağustos 2019 17:27
Doç. Dr. Filiz Mine Çizmecioğlu tarafından cevaplandı.
Kortizol sonucu
Yasin Arslan: hocam kortizol eski sonucum ilacı içmeden onceki kan vermeden onceki kortizol sonuç=12.3 sabah:06:00/10:00=sonuç=*** *** **. Öğleden sonra=16:00/20:00=sonuç=*** *** ** İlacı içip kan verdikten sonraki sonuç=kortizol:0.63 sabah 06:00/10:00=sonuç=*** *** ** Ögleden sonra=16:00/20:00=sonuç=*** *** ** sonucum bu hocam size zahmet sonuçlarım nasıl 19 yaşında osteoporoz tanılı askerim sorumu simdiden cevapladıgınız için teşekkür ederim hayırlı akşamlar
24 Mayıs 2019 21:28
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
Topuk kank
Mrb hocam. Oglum 39 hafta 4 gunluk dogdu . Topuk kani verdik topuk kaninda sorun ciktigini söylediler . Tekrar kan verilmesi gerek oldugunu söylediler . Ilk tahlil de t4 1.42 t3 4.40 tsh 6.04 cikti bu normal midir
19 Mayıs 2019 10:35
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
Mps testi-Genetik Test
Merhaba, 9 aylık erkek bebeğimiz var prametüre doğum gerçekleşti.Bıngıldağının kapanmaması,basık burun,çıkık alın ve göz altında deri fazlalığı nedeni ile genetik test istediler genetik testi yaptırdık sonucu bekliyoruz genetik doktoru bizi metabolizma testine yönlendirdi mps testi yapıldı sonuçların çıkmasını bekliyoruz bebeğimizin şuan ki gelişimi doktorunda söylediği sağlıklı ve güçlü bebek dendi ama çok tedirginim ve oiskolojim bozuldu değerli yorumlarınızı duymak beni inanın biraz da olsa rahatlatacaktır. Şimdiden ilginiz ve alakanız için çok teşekkür eder iyi çalışmalar dilerim.Sevgiler...
3 Mayıs 2019 00:32
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
Çok. Yuksekligi
Merhabalar kızım 3. yaşını bitirdi. CK sürekli 250 civarlarında cıkıyor. cocuk metabolizmaya götürdüm ve metabolizma testleri içerisinde C5DC /C8 : 2. 20 cıkmış C5DC /C8: 0.07 olarak cıkmış CK: 242 olarak diğerleri referans aralığında. bu birşeyin işaretimidir. Korkmalımıyız ?
1 Mayıs 2019 11:36
Uzm. Dr. Elif Yağlı tarafından cevaplandı.
Metabolizma hastaliklari
Hocam 8 aylik bebegimin idrar sonucu mmol/molcr cinsinden hepsi metilmalonik asit 10.21, 3metilglutarik asit 1.15 , 3metiladipikasit 10.83, 4ohfenillaktik asit 5.36, 3oh sebasik asit 42.8, oktenedioik asit 23.48 atılımlarinda artı saptanmistir yorumlarmisiniz hocam teşekkürler
4 Mart 2019 23:33
Doç. Dr. Ergun Çetinkaya tarafından cevaplandı.
Fenil degeri
Merhabalar 27 günlük bir bebegim var 36 haftalik erken dogum yaptim 2500 grm di .kuvezde kaldi solunum sıkıntısından dolayı ve benden enfeksiyon kapmisti antibiyotik tedavisi gördü iki kez topuk kani alindi yalniz 10 gun sonra hastaneden ciktik iki saglik ocagindan aradilar fenil degeri yuksek çıkmıştı tekrar topuk kani verildi birincisi 3.2 ikincisi 2.2ve son verdiğimiz 2.1 cikti tekrar kan vermemiz gerektigini soylediler cocugum ilk hafta zaten antibiyotik kullandi enfeksiyonu vardi ve beslenmesi serumla idi bunlarin etkisi var midir
17 Ocak 2019 16:49
Doç. Dr. Fatih Gürbüz tarafından cevaplandı.
