Çocuk Endokrinolojisi ve Metabolizma Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Randevu almak
Hocam size ulaşamıyoruz. Ahmetakif Ekerbiçer'İ muayeneye getirmek istiyoruz. Ne zaman getirelim?
24 Aralık 2021 19:25
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
İkiz bebekler biotinidaz eksikligi
Hocam merhabalar Benim tek yumurta ikizi bebeklerim var topuk kanı sonucunda biotinidaz eksikliği var denildi test tekrar yapıldı sonuç temiz çıktı ikizler o sırada küvezde idi doktorumuz biotin takviyesi başladı sonuç temiz çıkmasına rağmen hala biotin takviyesi kullanıyoruz size yönlendirdiler ilaç kullanmaya devam etmeli miyiz sizinde bi kontrol etmeniz gerekir mi?
4 Aralık 2021 17:25
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Hipertrofik kardimiyopati
Mehmet hocam saygılar selamlar benim bebeğim hipertrofik kardimiyopati hastası şu an 2.5 aylık ilk bebegimizi aynı hastalıktan 50 günlük iken kaybettik iki bebeğimizin de gebeligin 27. Haftasında aminyum sıvısı fazlalığı tespit edildi şu fazlalığı hastalığın sebebi mi sonucu mu olduğu anlaşılmadı Adana balcali araştırma hastanesi takibi altındayız orada meteboizma bolumu bizlik bisey çıkmayanlar biz size demedikçe cocuk yapmayı demeyin dedi nasıl bir yol izlemeliyiz
3 Aralık 2021 07:12
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Burak sigirci
Hocam merhaba 1.5 buçuk yaşındaki oğlumun FSH değeri 0.18 - lh değeri 0.11 - Total testesteron 0.13 çıkmıştır. Yorumlarsaniz çok memnun olurum
1 Aralık 2021 11:49
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Randevu alamıyoruz
İyi günler Mehmet bey. 5 yaşında bir yeğenim var boyu yaşıtlarından çok geride.Boyu 94 cm..Kilosu 14 gr.Siteden randevu alamıyoruz.uzun süreden beri uğraşıyoruz.Size nasıl ulaşabiliriz acaba ?
28 Kasım 2021 20:12
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Biyotinidaz eksikliği
Hocam merhabalar. Kızımın topuk kanındaki biyotinidaz eksikliği şüphesiyle bizi genetik testine gönderdiler. Genetik testimiz çıktı. Heterozigot c.1330G>C (p.Asp444His) mutasyonu saptanmıştır. Yapılan analizle sadece ekzonlarda ve ekzon-intron bileşkelerinde yer alan mutasyonlar değerlendirilmiştir. Bize genetik testinin sonucu hakkında açıklama yaparsanız çok sevinirim.
24 Kasım 2021 17:26
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Boy kısalığı
Hocam ben Şanlıurfadan kızım şuanda 15 yaşında 12 yaşında adet görmeye başladı endokrinoloji Dr takip altındayken epifizler kapalı denip takibi sonlandırdı şuan boyu 1.46 sizi önerdiler acaba tedavisi varmı boy hani umut varsa gelip muayene olmak istiyoruz
23 Kasım 2021 19:00
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Biyotinidaz
Merhaba doktor bey ikizlerimin biyotinidaz değerleri biri 104 diğeri 116 çıktı doktor bı çocuk metabolizma hastalıklari ile görüşün dedi size gelsek gerekli tetkikler yapılır mı nasıl bı yol izleyebilirz
21 Kasım 2021 11:18
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Cam kemik hastalığı
Doktor bek iyi günler . Kızım cam kemik hastası ve bulunduğumuz ildeki doktorunun tayini çıktı . 3 ayda bir yapılan iğnesini yaptıramadık çok çaresiziz . Siz hastanenizdr bu iğneyi temin edip yapıyor musunuz ? Uyguluyorsanız eğer gelmek istiyoruz
19 Kasım 2021 13:48
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Heterozigot mutasyonu
Hocam merhaba bebeğimiz 2 aylık genetik testi verdik sonuç heterozigot mutasyonu saptanmıştır diye cikti ne yapmamız gerekiyor bioak kullanıyoruz bir aydır korkulacak bir şey var mi
18 Kasım 2021 19:43
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Muayene tekrardan
İyi günler, hocam çocuğumu tekrar muayeneye getirmek istiyorum,ama randevu alamiyoruz. Ne yapabiliriz.
17 Kasım 2021 10:27
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
ACİL BİOTİNİDAZ BİLGİLENDİRİLMESİ
Hocam merhabalar, oğlum sezeryan ile 11 gün önce doğdu alınan ilk topuk kanında biotinidaz değeri aktivitesi 50.1 çıkmış bu normal midir 2. topuk kanı aldılar ve gönderdiler 2 gündür elim ayağım titriyor çok endişeliyim eşim ile herhangi bir akrabalık bağım bulunmamaktadır, normal aktivite değeri kaç olmalıdır bilgilendirme yaparsanız çok memnun olurum işlerinizde kolaylıklar dilerim. Saygılarımla.
3 Kasım 2021 10:50
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
biyotinidaz
Hocam merhaba iyi günler; oğlum kısmi biyotinidaz eksikliği tanısı aldı genetik raporu da birleşik heterozigot çıktı ilk başlangıçta %19 olan değer üç aylıkken %24 altı aylık olunca %34 oldu kullanılan bıoak 1*1 tablet bu aktivitenin yükselmesinde veya düşmesinde herhangi bir rolü varmıdır? Saygılarımı sunar iyi çalışmalar dilerim.
2 Kasım 2021 11:14
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Biyotinidaz eksikligi
Hocam merhabalar. Yenidoğan bebeğimize biyotinidaz eksikligi teşhisi konuldu. İlk değer 26 ikincisi 65 diye gaziye sevk edildik. Orada değer 3.61 geldi. Referans aralığı *** *** **. enzim aktivitesi %51.57... 5 mg bioak kullanıyoruz. Sonuçları doktora gösteremedik ulaşamıyoruz. Nasıl bir yol izlenir bundan sonra kızım şuan 22 günlük 4 gündür ilacı kullaniyoruz bı komplikasyon gelişmiş midir? İlaç kullanmaya devam edecek miyiz? Genetik testi yapılır mı başka bir hastanede testi tekrarlamak doğru olurmu? Üzüntüden ölmek üzereyim lütfen cevaplayın teşekkür ederim
31 Ekim 2021 10:54
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
Randevu alamiyorum
Hocam merhabalar oğlumun topuk kanında yapilan erken tanı nedeniyle PKU teşhisi konuldu fakat diyet tedavi verilmedi sadece kan değerleri ile takip altındayız.Metopolizma doktoru Diyarbakirdan tayin nedeniyle gitmiş ve sizi önerdiler.Ne zaman gelirsek gelelim muayene edebilirmisiniz?Çünkü Diyarbakır ilçesinde oturuyoruz.Sartlar ne zamn geleceğimiz belli değil.simdiden tessekurler 🙏
27 Ekim 2021 09:47
Prof. Dr. Mehmet Keskin tarafından cevaplandı.
