PGT ( Preimplantasyon Genetik Tanı )
Preimplantasyon genetik tanı, çocuklarına kalıtsal bir genetik hastalık geçmesinden endişe eden çiftler için mükemmel bir tedavi seçeneğidir. Artık günümüzde PGT yöntemi ile birçok kalıtsal hastalık gebelik öncesinde embriyo döneminde tespit edilebilmektedir. Bu yöntem; tüpbebek uygulaması sırasında, embriyoların genetik testi yapılarak, sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir. Yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1 veya 2 adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir. Alınan bu hücreler, özel yöntemler kullanılarak doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozukluklarının tanısı yapılabilmekte, böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transfer edilerek sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.
PGT ile saptanabilen gen hastalıkları
Tek gen hastalıkları
Akdeniz Anemisi (β-talasemi)
Orak Hücre Anemisi
Spinal Musküler Atrofi (SMA)
Doğumsal İşitme Kaybı- Sağırlık
Kistik Fibrozis
Nijmegen Sendromu
Leigh’s Sendromu
Pompe
Galaktozemi
Niemann Pick
Otopalatodigital Sendromu
RH uyumsuzluğu
MTHFR
Protrombin
Kromozomal bozukluklar
Down Sendromu
Edwards Sendromu
Patau Sendromu
Klinefelter Sendromu
Turner Sendromu
Ve diğer tüm kromozomal bozukluklar
PGT nın avantajları nelerdir ?
1- Tüp bebek uygulamasının başarı şansını arttırır.
2- Tekrarlayan başarısız IVF denemelerini oranını azaltır.
3- Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
4- Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
5- Çoğul gebelik oranını azaltır.
6- Klinik gebelik oranını arttırır.
Kimlere PGT yapılır ?
1- Kadının yaşının 37 den büyük olması
2- Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı
3- Anne ve baba adayında bulunan genetik rahatsızlıkların olması
4- Cinsiyete bağlı geçen tek gen hastalıkları
5- Tekrarlayan düşükler
