Tek gen hastalıkları

Beta talasemi ,Orak Hücre Anemisi ,Delta-Beta Talasemi .Bartter Sendromu ,Spinal Musküler Atrofi (SMA) ,Miyotonik Distrofi, Kistik Fibrozis, San Filippo Sendromu
Fragile X Sendromu Charcot-Marie Tooth Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
Li Fraumeni Sendromu Mukopolisakkaridozis Nörofibromatozis
Konjenital Sağırlık (connexin 26)
G6PD (glikoz-6 fosfat dehidrogenaz enzim eksikliği) Huntington Hastalığı PKU (fenilketanuri)
Hiper-IgM Sendromu Pompe Hastalığı CAH (Konjenital Adrenal Hiperplazi)
FHHNC (ailesel hipomagnezemi,
hiper kalsinüri ve nefrokalsinozis) FSHD (Fasiyo Skapulo Humeral Müsküler Distrofi) INAD (Infantil Nöroaksonal Distrofi)
Krabbe Hastalığı LMD (Limb Girdle Musküler Distrofi) Neiman Pick
Osteogenesiz İmperfekta Retinoblastoma Spastik Parapleji
Tay Sach’s Hastalığı Tuberosklerozis Galactosemia
Faktör VII eksikliği BRCA1 Hunter Sendromu
Metakromotik Lökodistrofi Herediter Multiple Exostozis Propionik Asidemi