Bir çok tek gen hastalığında, moleküler genetik testler ile hasta veya taşıyıcı birey saptanabilmektedir. Mutasyonun saptandığı durumlarda prenatal tanı planlanabilmektedir. Bazı testler anlaşmalı merkezlerimiz ile koordineli olarak yürütülmektedir.

CGH Array

Babalık Testi

Faktor II Protrombin (G20210A) mutasyon analizi

Faktor V Leiden mutasyon analizi

MTHFR (C677T)

MTHFR (A1298T)

Trombofili Paneli (MTHFR, Faktor II, Faktor V)

Y kromozomu mikrodelesyonu

JAK 2 (V617F) mutasyonu

BCR-ABL t(9;22) p190

BCR-ABL t(9;22) p210

Kardiyovasküler Risk Paneli

Frajil-X Sendromu

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi)

Talasemi

Akciğer Kanseri-EGFR

EML-4/ALK

Her2/Neu (c-erbB2)

K-RAS

Akciğer Kanser Paneli (EGFR,K-RAS,EML-4/ALK)

Ekzom sekanslama

Hemofili

Kistik Fibrosis

DMD

SMA

Bazı onkolojik olgularda ve mikrodelesyon sendromlarında FISH ile değerlendirme gerekmektedir. Prenatal tanıda uzun süreli kültür devam ederken, FISH ile bazı kromozomal düzensizlikler için erken sonuçlar alınabilmektedir. Bazı testler anlaşmalı merkezlerimiz ile kordineli olarak yürütülmektedir.

Prenatal tanıda FISH

Onkolojik olgularda FISH

Sendromlara özgü FISH