Kendisinde ya da eşinde kalıtsal ( ailevi geçiş gösteren ) genetik hastalık taşıyan ya da hasta olan çiftler mutlaka genetik danışmanlık almalıdırlar. Günümüzde ailevi geçiş gösteren genetik hastalıkların birçoğunun tanısı konabilmektedir. Genetik mutasyon biliniyorsa anne karnındaki bebeğin de bu hastalığı taşıyıp taşımadığını bilmek mümkün olabilmektedir.
En Sık Rastlanan Bazı Genetik Hastalıklar
1) Kistik Fibrosis ( Kistik Fibroz )
Nedir, Kimlerde Görülür?
Kafkasyalılar’ da en yaygın olarak görülen ciddi bir kalıtsal hastalıktır ve özellikle de Kafkasyalılar’ ın kuzey veya Avrupa merkezli geçmişi ve Aşkenazi Yahudileri geçmişi olanlarda daha yaygındır.
CFTR geninde olan mutasyon nedeniyle oluşan bu hastalıkta, akciğerlerle sindirim sistemini kalın ve yapışkan bir mukoza salgısıyla tıkanır ve solunum ve sindirim güçlükleri oluşur. Kistik fibroz tanısı, her zaman doğum sırasında konulamaz. Semptomlar genellikle yaşamın ilk bir iki yılı içinde ortaya çıkar.
Kistik Fibroz Kalıtım Yoluyla Nasıl Aktarılır?
Kistik fibroz, otozomal çekinik genetik bir hastalıktır. Bu, hastalığa değişime (mutasyona) uğramış olan bir gen çiftinin neden olduğu anlamına gelir. Herkeste kistik fibroz geninden iki kopya vardır, ancak hastalık yalnızca kistik fibroz geninin iki kopyasında da mutasyon (değişim) olan kişilerde ortaya çıkar.Böyle bir çiftin çocuklarının hastalıktan etkilenme olasılığı %25’tir. Bunun nedeni, hem annenin hem de babanın kistik fibroz geninin değişim (mutasyon) geçirmiş kopyasını çocuklarından herhangi birine aktarma olasılığının 4’te 1 olmasıdır.
Kistik Fibroz Taşıyıcısnda Doğum Öncesi Tanı Nasıl Konur?
Hem annenin hem de babanın kistik fibroz taşıyıcısı olduğu biliniyorsa, aile kurmayı planlarken önlerinde çeşitli seçenekler vardır. Bazı çiftler, kistik fibrozlu bebek sahibi olma olasılığını kabul etmeye karar verirler. Bazı çiftlerse, bebekte kistik fibroz olup olmadığını öğrenmek için gebelik sırasında test yaptırırlar.
Doğum öncesi tanı, annenin gebeliği sırasında bebek üzerinde genetik hastalık testinin uygulanmasıdır. Bu testler CVS ya da Anmiosentez’ dir. Testte bebeğin kistik fibrozlu olma olasılığının yüksek olduğu ortaya çıkarsa, anne ve baba gebeliği sürdürebilir veya sonlandırabilir (termination)
2) Talessemiler
Talessemiler tüm dünyada en sık rastlanan tek gen hastalıklarındandır. 200 milyon kadar kişi bu hastalık genini taşımaktadır.Beta Talessemi ya da alfa talessemi şeklinde görülebilir.
Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Nedir?
Beta talasemi anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen,ağır ancak önlenebilir bir kan hastalığıdır,"Akdeniz anemisi ” olarak da adlandırılır.Hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır.
Akdeniz Anemisi En Sık Nerelerde Görülür?
Akdeniz anemisi,Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur.Kıbrıs,İtalya,Yunanistan ve Türkiye’nin güney bölgelerinde daha sık rastlanır.
Türkiye genelinde Akdeniz anemisi taşıyıcı oranı %2,2 olmakla birlikte bazı bölgelerde örneğin Trakya, Antakya, İçel ve Antalya’da % 10’lardadır.
Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Taşıyıcılığı Ve Hastalığı Farkı Nedir?
Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı birbirinden farklıdır.İnsanlarda hemoglobin genlerinden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen her iki globin geni normalse çocuk normal, birinde sorun varsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa, çocuk hasta olur.
Taşıyıcı kişilerde kansızlık dışında çok ciddi sorun yaşanmaz.Esas sorun iki taşıyının evlenmesi ve doğacak çocuğun hasta olma riskidir.Beta talasemi’de taşıyıcılık hafif kansızlık yaratmak dışında belirti vermezken,hastalığında anemiye bağlı halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkar.Hayata devam için düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyarlar ve bu nedenle vücutta demir birikir.
Alfa Talessemi Nedir?
Afrika,Akdeniz ülkeleri,Güney Asya ve Hindistan’da yaygındır.Hemoglobindeki Alfa globin geninde oluşan eksiklik nedeniye olmaktadır.Cis delesyonlarında ( Hb Bart’s) bebekte hidrops ( sıvı toplanması ) ve fetal kayıp sık görülür.
3) Tay Sachs
Bu hastalık Doğu Avrupalı Yahudiler’ de ve Fransız Kanadalılar’ da yaygın olarak görülmektedir. OR ( Otozomal Resesif ) geçiş Gösterir.Hexosaminidaz A eksikilği ile gider. Nörolojik motor ve mental gerilik ve mental disfonksiyonla seyreder ve çocuklukta ölümle sonuçlanır.
Belirli Hastalıklarla Ailesel Bağlantılar
Aşağıdaki hastalıklardan herhangi biri ailede varsa gen anomalileri veya taşıyıcılık durumuna kontrol edilmelidir..
Down sendromu
Sara nöbetleri
Kistik fibrozis
Müsküler distrofi
Açıklanamayan ölü doğum ve yeni doğan ölümü
Hemofili veya diğer kanama bozuklukları
Tay sachs
Tekrarlayan düşükler
Mental retardasyon
Kromozomal sendromlar
Huntington hastalığı
Nöral tüp defektleri
Nörofibromatozis
Ailesel disotonomi
Orak hücre anemisi
Metabolik hastalıklar
Genetik Hastalık Taramasında Gebelik Öncesi Ne Yapılmalıdır?
Bu çiftlerde, öncelikle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır. Ailede düşünülen hastalık için ve varsa önceki gebelikler için ayrıntılı bilgilerin alınması gereklidir.
Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmeli ve gerekli testler istenmelidir. Tüm bu işlemlerden sonra hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise çiftlere saptanan problemler ile ilgili ayrıntılı bilgi verilir. Genetik hastalığın neden olabileceği problemler, sonuçları, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır.
Bu işlemler sonrasında çiftlerin yeni gebeliklerindeki riskler tekrarlama riskinin olmamasından %100 e kadar değişebilmektedir. Çiftlerin bir kısmında preimplantasyon genetik tanı ( PGD ) önerilebileceği gibi bazı hastalarda da prenatal dönemde genetik tanı uygulanması önerilir.Bu da CVS ( Koryon Villus Biopsisi )ya da Amniosentezdir.
