Yaklaşık 20 gebelikten birinde oluşan doğum bozuklukları, minör anatomik anormalliklerden geniş çaplı genetik bozukluklara veya mental retardasyona kadar olan önemine göre sınıflandırılmaktadır. Bazı çiftlerde doğum bozukluğu olan bir çocuk sahibi olma riski yüksektir. Genetik tarama, kalıtımsal bir durum açısından kimlerin yüksek riskte olduğunu belirlemek için özel testler kullanılmasıdır. Buna karşılık genetik tanı ise kalıtımsal hastalık açısından yüksek riskte olduğundan şüphelenilen birinin genetik durumunu tanımlamak için özel testler kullanılmasıdır. Bu terimler sıklıkla birbirleriyle değiştirilebilir bir şekilde kullanılmaktadır. Genetik tarama yaşa bağlı veya ailesel genetik bozukluk ve doğum bozukluğu bakımından kimlerin riskinin yüksek olduğunu belirlemeye yardımcı olabilmektedir. Bununla birlikte hiçbir test kesin olarak çocuktaki bütün bozuklukları, çoğu doğum bozukluklarını (çevresel veya toksik kaynaklı olanları) ve genetik olmadığı için genetik taramalarla tespit edilemeyen bozuklukları belirleyemez.
Çocukta olabilecek genetik hastalık taraması, çiftin ırk veya etnik geçmişine, çiftin aile veya medikal hikayesine dayanmaktadır. Çeşitli ırk ve etnik gruplarda bazı hastalıklar daha yaygın olarak görülmektedir. Çiftler eğer ailelerinde bir genetik bozukluk hikayesi varsa veya riskli ırk veya etnik grupta ise genetik durumlar için taşıyıcılıkları kontrol edilmelidir.
Genetik durumlar için taşıyıcılıklarına ek olarak hamile kadınlar çocuklarında Down sendromu veya spinabifida gibi ciddi kromozomal anormallikler olup olmadığını tespit etmek için prenatal testlerden de geçebilirler. Spinabifida ve diğer nöral tüp bozukluklarının riskinin işareti olan annenin kanında alfa-fetoprotein ölçümü gibi invaziv olmayan testlerle tanımlanabilen bu bozukluklar açısından risk her kadın için belirlenebilir. Eğer tarama testleri riskin yüksek olduğunu gösterirse, ultrason muayeneleri ve amniyosentez gibi özel testler yapılabilmektedir. Genetik tarama yapılması için en yaygın neden anne yaşıdır. Yaş ilerledikçe çocukta kromozomal anomali olma riski artmaktadır. Eğer iki ebeveynde de genetik bir durum için taşıyıcılık söz konusuysa çocuğun da hastalıktan etkilenip etkilenmediğini belirlemek için prenatal test yapılabilir.
Preimplantasyon genetik tanı (PGD), in-vitro fertilizasyon (IVF) ile elde edilen embriyoların rahime transfer edilmeden önce genetik bozukluklar açısından taranması için kullanılan bir tekniktir. PGD, ciddi kalıtsal bozuklukları taşıyan bireyler veya çiftler için bu bozuklukların çocuklarına geçme riskini azaltmaktadır. Bu teknik tartışmalıdır ve cinsiyet seçimi durumunu ve genetik mühendisliği sorunlarını artırmaktadır.
İleri Anne Yaşında Genetik Tarama İçin Endikasyonlar
35 yaş üstü kadınlarda kromozomal problem ve düşük riski daha yüksektir. Gebe kalmadan önce bu yaş grubundaki kadınlar hekimlerine veya genetik bir danışmana çocuklarında Down sendromu gibi kromozomal problem olma olasılığını ve gebelik oluştuysa, prenatal genetik test seçimi ile ilgili danışmak isteyebilirler. İlk trimester veya ikinci trimester süresince fetusun sonografik değerlendirilmesi ve annenin karnındaki biyokimyasalların belirlenmesiyle birlikte invaziv olmayan bir tarama yapılabilmektedir. Tarama testinin normal olması kromozomal anomali riskini azaltır fakat sıfır olmaz. Test sonucu pozitif çıktığında ise kromozomal anomali teşhisini kesinleştirmek için yapılan iki yöntem koryonik villus örneklemesi ve amniyosentezdir. İki test de küçük bir düşük riski taşımaktadır.
Belirli Hastalıklar İçin Irksal ve Etnik Bağlantılar
Orak Hücre Hastalığı: Afrika-Amerikalı bireylerin hemoglobin elektroforeziyle taşıyıcılık durumları belirlenmelidir. 10’ da 1 oranında taşıyıcı olabilmektedirler.
Kistik Fibrozis (CF): Kafkasların bozuk CF genini taşıma oranının % 3 – % 10 arasında olduğu hesaplanmıştır fakat semptomları göstermezler çünkü hastalığın olması için kalıtsal olarak iki bozuk CF geni (her iki ebeveynden 1’ er gen) olmalıdır. CF, Kafkasyalılar’ da en yaygın olarak görülen ciddi bir kalıtsal hastalıktır ve özellikle de Kafkasyalılar’ ın kuzey veya Avrupa merkezli geçmişi ve Aşkenazi Yahudileri geçmişi olanlarda daha yaygındır.
Talasemi:Yunan, İtalyan, Akdenizli ve güneyli Asyalılar’ da bu hastalık yaygındır. Talasemi olasılığını bertaraf etmek için ortalama korpusküler hacim (MCV) ile birlikte tam kan sayımı yapılmalıdır. MCV 80’ den küçük çıkarsa daha ileri bir değerlendirme (hemoglobin elektroforezi) yapılmalıdır. Dünya nüfusunun yaklaşık % 3’ ü talasemi geni taşımaktadır.
Tay Sachs: Bu hastalık Doğu Avrupalı Yahudiler’ de ve Fransız Kanadalılar’ da yaygın olarak görülmektedir.
Belirli Hastalıklarla Ailesel Bağlantılar
Aşağıdaki hastalıklardan herhangi biri ailede mevcutsa gen anomalileri veya taşıyıcılık durumuna bakılmalıdır.
- Downsendromu - Sara nöbetleri
- Kistik fibrozis - Müskülerdistrofi
- Açıklanamayan ölü doğum ve - Hemofili veya diğer kanama
yeni doğan ölümü bozuklukları
- Tay sachs - Tekrarlayan düşükler
- Mental retardasyon - Kromozomal sendromlar
- Huntington hastalığı - Nöral tüp defektleri
- Nörofibromatozis - Ailesel disotonomi
- Orak hücre
Genetik Durumlarla İlişkili Medikal Geçmiş/Durumlar
Tekrarlayan düşükler kromozomal veya genetik anomalilere bağlı olabilmektedir. İki veya daha fazla art arda düşük yapan kadınlar düşüğe yol açabilecek anormal kromozomları taşıyıp taşımadığı yönünde taranmaktadır.
Doğuştan vaz deferens eksikliği (spermi epididimisten üretraya taşıyan kas yapısındaki tüplerin eksikliği – CBAVD -) kistik fibrozis (CF) ile ilişkilidir. CBAVD’ li erkeklerin çoğunda CF vardır. Bu çiftlerde kadın eşteki CF taşıyıcılığı durumu belirlenmelidir.
Azospermi (semende sperm olmaması) ve şiddetli oligospermi (çok düşük sperm sayısı) kromozomal ve genetik anomalilerle bağlantılıdır. Karyotip (kromozomların yapı ve sayısının bakılması) ve Y kromozomu mikro-delesyon analizi (Y kromozomundaki eksik parçaların bakılması) gibi kan testleri durumun belirlenmesine yardımcı olabilmektedir.
Prof. Dr. Ali Rüştü Ergür
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
