Tanım: Periyodik Ateş Sendromlar (PAS) tekrarlayan ateş ataklarının eşlik ettiği farklı düzeylerde inflamatuvar bulgularla karakterize, klinik olarak tipik bir infeksiyon hastalığının gösterilemediği, akut faz reaktanlarının artışının görüldüğü hastalık grubudur.
Bir çoğunda neden olarak tonsillit, farenjit, otit, sinüzit, üriner sistem infeksiyonları gibi tekrarlayan infeksiyon hastalıkları bulunabilir. Özellikle okul ve kreş çocuklarında yıl içerisindeki ateşlenme epizotları 10-12’ye kadar çıkabilir.
Hastalık grubu: Bu grup içerisinde periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenopati sendromu (PFAPA), mevolenat kinaz eksikliği (hiper IgD sendromu), ailevi Akdeniz ateşi (FMF), siklik nötropeni, tümör nekroze edici faktör reseptör defekti ile birlikte olan ateş sendromu, kriyoprinopatiler, ailesel soğuk otoinflamatuvar sendrom, sistemik form juvenil idiyopatik artrit, Crohn hastalığı sıralanabilir. Ancak bunların dışında henüz tanınmamış, farklı klinik tablolarla görülebilen birçok hastalık yer alabilir.
Klinik bulgular : Hastaların birçoğunda semptomlar 10 yaşına kadar başlar. Çocukların hastalığıdır. Fakat birçoğu çocukluk yaşında başladığı halde uzun yıllar içerisinde kesin tanısı konulamadığı için erişkin yaşta doğru tanı alırlar. Tanısal klinik yaklaşımda ateşin düzeyi, süresi, tekrarlama aralıkları, ateşe eşlik edebilen klinik bulgular, aile öyküsü, diğer hastalık durumları araştırılmalıdır.
Genetiği : Herediter tekrarlayan ateş sendromlarının genetiği ve ilgili genler:
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Otozomal resessiif kalıtım gösterir, sorumlu gen MEFV genidir.
Hiper IgD sendromu: Otozomal resessif kalıtım gösterir, sorumlu gen MVK genidir.
Siklik nötropeni: Otozomal dominant kalıtım gösterir, sorumlu gen ELA dır.
TRAPS: Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen TNFRSF1A dir.
Kriyoprinopatiler: Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen CIAS1 dir.
Grannülomatöz hastalıklar (Blau Sendromu) : Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen NOD2 dir.
Pyojenik hastalıklar (PAPA sendromu) Otozomal dominant kalıtım gösterir sorumlu gen PSTPIP1dir.
Laboratuvar incelemesinde; tam kan sayımı, sedimantasyon, CRP, fibrinojen, ferritin, serum Amiloid A, LDH, Ig G, IgA, IgM, IgD, IgE, C3, C4,CH50, ANA, RF istenmelidir.
Tüm genetik testleri istenmelidir.
Ayrıcı tanı: Ateşli dönemlerde karın ağrısı, eklem ağrısı, artrit bulgularının, eritemin olması FMF hastalığını; splenomegali IgD yüksekliği, artrit ,eklem sorunları mevolenat kinaz eksikliğini; yüzde ödem, göz kapaklarında şişlik, artrit gibi bulgular TRAPS’ı akla getirmelidir. Eğer PFAPA sendromu düşünülüyorsa tek doz yapılacak prednizolon tedavisine olan ateş yanıtı değerlendirilebilir. Buna yanıt yoksa diğer sendromlar incelenebilir. Siklik nötropenilerde ise ateşli atak dönemlerinde nötropenilerin olması tipiktir.
Prof. Dr. Duran Canatan
Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı
