Günümüzde meme kanseri ülkemiz kadınlarında en sık görülen kanser tipi olup her kanserde olduğu gibi meme kanserinde de genetik bir yatkınlık söz konusu olabilir. Meme kanserleri arasında yaklaşık %10 luk bir kesimde genetik bozuklukların rol oynadığı bilinmektedir.
Bu genetik bozukluk özellikle BRCA-1 ve BRCA-2 adı verilen iki gene bakılarak araştırılmaktadır. Tabii ki meme kanseri gibi ciddi bir genetik alt yapısı olan kanseri sadece bu iki testle sınırlamak mümkün değildir. Ancak günümüz klinik uygulamalarında en sık kullanılan gen testidir.
BRCA-1 geni özellikle kadınlarda meme ve yumurtalık kanseri ile doğrudan ilişkili iken BRCA-2 geni ise erkeklerde meme kanseri ile bağlantılıdır. Bu açıdan meme kanserini sadece kadınların hastalığı gibi görmek büyük bir hata olacaktır.
BRCA-1 ve BRCA-2 geni her insanın DNA sında bulunmaktadır. Ancak bu genlerin belli noktalarındaki değişik kodlamalar veya silinmeler gende mutasyona yani meme kanseri oluşumuna zemin hazırlamaktadır. Özellikle ailede meme kanseri bulunan kişiler için kanser gelişme riskini analiz etmede BRCA gen testinin önemli rolü vardır.
BRCA geninde mutasyon tespit edilen kişilerde kesinlikle meme kanseri var demek mümkün değildir. Ancak aile öyküsü olan kişlerde özellikle BRCA gen mutasyonlarının da tespit edilmiş olması meme kanserine ciddi yatkınlığının olduğunun göstergesidir. Bu hastalar rutin takiplere gore daha sık aralıklarla takip edilmelidir. Hatta bazı kadınlarda profilaktik mastektomi yani meme kanseri yönünden yüksek risk taşıyan kişilerin kanser odağı tespit edilmeksizin memesinin alınması dahi söz konusu olabilir.
