Anne adaylarına uygulanan prenatal rutin tarama testlerinde bebeğe ilişkin sakatlıklar ve kalıtımsal bozukluk riski taşıyabilirsiniz. Paniğe kapılmayınız.Kesin değildir.Doğrulanması gerekir.

Bilindiği gibi ülkemiz ve dünyada anne karnında fetüs(bebek)e ilişkin gebeliğin seyri sırasında rutin bazı testler yapılmakatadır.Bu testler gebede şeker,kandaki biyo-kimyasal düzeyler, böbrek ve karaciğer fonksiyonlarının durumuna yönelik testlerdir. Bunun dışında direkt olarak anne karnındaki fetüsün pozisyonu,gelişme standartları,Ultrason ile görebildiğimiz organ malformasyonlar(şekil bozuklukları),fonksiyonları gibi bir dizi burada saymayı gerekli görmediğimiz işlevsel incelemeleri hekimler yapıp takibetmektedirler. Bizim spot halinde dikkat çekmek istediğimiz şey rutin tarama testleridir.

Malformasyon bozukluklarını tespit etmek amacıyla yapılan İKİLİ,ÜÇLÜ,DÖRTLÜ testleri çoğu anne adayları bilmekte en azından duymaktadırlar.Bu testler 11nci haftadan 21nci haftaya kadar olan gebelerde belirli periyotlarla yapılmakta olan PRENATAL TARAMA TESTLERİDİR. Bu testlerden amacımız; cenin ya da fetüs dediğimiz bebekte olabilecek nöral tüb(beyin ve omurilik),omurilik soğanında ve onu koruyan /kaplayan omurgada(vertabrada) oluşum sırasında gelişebilen açıklıklar,eksiklik ve kapanma sorunlarının erken tespitini yapabilmektir.

NÖRAL TÜP DEFEKTLERİ nin tespiti ile DOWN SYNDROMU dediğimiz MONGOL BEBEK varlığı da bu testlerle olasılık olarak tesbit edilebilmektedir.İşte bu olasılığın ne kadarI olasılık? Doğruya ne kadar yakın? Sorularına şimdiye kadar kesin yanıtı ancak fetüs ya da fetüs ekleri ve FETÜS’ün içinde bulunduğu amniotik sıvıdan alınan örneklerin içindeki düşen hücrelerin patolojik incelemesi ile verebiliyorduk. Bu inceleme için dışarıdan bir iğne ile anne karnının içindeki AMNİOTİK SIVIYA ulaşıyor ve örnek alıyoruz. Bu yönteme tıp dilinde İNVAZİV YÖNTEM diyoruz

İnvaziv yöntem,yani kabaca girişimsel yöntem.Bunun bazı sakıncaları olabiliyor. Fetüse yönelik travma,enfeksiyon ve amniotik zarın yırtılıp sıvı zayii ,sonuç olarak düşükle sonuçlanabilecek fetüs kaybı. Doğallıkla iyi ellerde bu olasılık çok aza inebilmektedir.Yine de bir olasılıktır. İşte bunu çok azaltan, daha doğrusu bu yapıtığımız travmatik yöntemi yapma zorunluluğunu en aza indiren bir imkanı bize Çinli bir araştırmacının ödüllü buluşu verdi. Bu araştırmacı; Amnios sıvısına düşen hücrelerin peşinden koşmaya gerek yok , bebekten kopan fetal DNA’yı anne kanında inceleyerek kromozomal anormallikleri bulabiliriz diyerek yeni bir yöntemin gelişmesine neden oldu. Yukarıda saydığımız tarama testleri bize KROMOZOMAL geçişle oluşan yani kalıtımsal geçişle ortaya çıkan Bebeğe ilişkin(Fetal)anomalileri ortaya koyar.Bu yönteme Yeni nesil NONİNVAZİV PRENETEL TARAMA TESTİ(NİPT) denmekte.

Bu test;Anne amniotik sıvısındaki plasenrtal DNA yı inceleme ile olur.Travmatik olmayan bu yöntem sadece anne kanını inceleyerek içindeki fetal (çocuğa ait)ve maternal (anneye ait) DNA’yı birbirinden ayırdetme esasına dayanır.Böylece fetüse ait çok önemli bilgileri bize verir.).Dokuzuncu(9.)gebelik haftasından itibaren bu test yapılabilir ve en isabetli sonuçları bize verir.

Bu test:Trizomi 21(Mongol bebek/down),18ve 13

Monozomi X

Cinsiyet kromozomu Trizomileri

Triploidi/kaybolan ikiz

Yukarıdaki anoöploidi dediğimiz durumlar için kesinliği ,%99 olarak bildirilmektedir.%0.35 yalancı pozitiflik olabilir ancak.

Bu testler AMNİOSENTEZ dediğimiz travmatik usul ile inceleme sayısını %80 oranında bizim ülkemizde dahi azaltmış bulunmaktadadır. Peki bu testi ne zaman yaptırmalıyız ? Yukarıda değindiğimiz ikili ve üçlü testler pozitiv,yani şüpheli çıkarsa yapmalıyız.Yüksek ve düşük risk gruplarında pozitif Prediktif değer(PPD) fetüsün gerçekten etkilenmiş olduğunu gösterir.

BİZ;

Pozitiv NİPT test bulgusu saptadığımız gebelere tanıyı doğrulamak için İNVAZİV yöntemi önermekteyiz. Ayrıcıa BABA adaylarına da bazı durumlarda yönelip yanaktan süprüntü materyali almaktayız.

iSORU:Bebeğimde ikili ve üçlü tarama testinde pozitif risk bulundu. Çok üzülüyor ve panik halindeyim.

Bu testler ne kadar isabetli. Hemen amniosentez ile kesin tanı koydurmalı mıyım? Düşük yapma ihtimalim ne kadar doktor bey?

CEVAP: Anne adaylarına uygulanan prenatal rutin tarama testlerinde bebeğe ilişkin sakatlıklar ve kalıtımsal bozukluk riski taşıyabilirsiniz. Paniğe kapılmayınız.Kesin değildir.Doğrulanması gerekir.


İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın!