Kromozomal bozuklukların doğumdan önce tespiti için 1970’lerde amniyosentez tanımlandı. O zamanlar bu işlem sadece anne yaşı 35’in üzerinde olan hastalar için önerilmekteydi. Ancak Down sendromlu bebek sahibi olan anne adaylarının yaklaşık 2/3’ünün genç popülasyon olduğu tespit edildi. Bu durumda tüm gebelere amniyosentez önermek gerekiyordu, ancak bu işleme bağlı %1 gebelik kaybı riski olduğu için bu yaklaşım hiç de akılcı değildi. Bunun üzerine 1990’larda ikili, üçlü, dörtlü ve kombine testler gündeme gelmeye başladı. Tüm gebelere bu testlerden bir veya ikisinin yapılması, ve sadece risk çıkan hastalara amniyosentez yapılması önerildi. Ancak bu testlerin duyarlılıklarının çok yüksek olmaması ve yanlış pozitiflik oranlarının yüksek olması (bebek sağlıklı iken testin bozuk çıkması) nedeniyle daha güvenilir tarama testi arayışına girildi.
Yapılan son çalışmalarda, gebelik esnasında fetal DNA’ın anne dolaşımına geçtiği gösterildi ve bu DNAlar anne kanından izole edilebildi. Anne kanına geçen bu DNA parçaları özel teknikler ile incelenerek fetusta kromozomal anomali olup olmadığı yakın bir tarihte tespit edilmeye başlandı. Non invasive prenatal test (NIPT) adı verilen bu testin duyarlılığının diğer testlere (ikili, üçlü, dörtlü test) kıyasla çok daha yüksek olması, yanlış pozitiflik oranının düşük olması ve amniyosentez gibi düşük riskine neden olmaması nedeniyle son zamanlarda daha çok tercih edilmeye başlandı.
Şuanda ACOG, ACMG gibi bilimsel komiteler;
Anne yaşı>35 olan
Daha önce kromozomal anomalili bebek doğurma öyküsü olan
Tarama testlerinde risk tespit edilen
Ultrasonografide şüpheli bulgular saptanan hastalara NIPT testini önermektedir.
NIPT testinin tüm gebelere önerilmesini destekleyecek elimizde henüz yeterli bilimsel data yok. Ancak, ilerde, sağlıklı fetüsü riske atmadan, hastayı gereksiz strese sokmadan, %99 güvenilir sonuç veren NIPT testi amniyosentezin yerini alacak gibi duruyor. Bunun için randomize kontrollü çalışmaların yapılmasına ihtiyaç vardır.
