Kanda bulunan C1 inhibitör isimli proteinin eksikliğinden veya fonksiyon görmemesinden kaynaklanan, 10-50 bin kişide bir gözlenen, damar dışına sıvı çıkışı sonucu yaygın şişlikler (ödem) gelişimiyle karakterize bir hastalıktır.
Hastalığın belirtileri nelerdir?
Hastalık ortalama 2-5 gün süren ödem ataklarıyla karakterizedir. Sıklık sırasına göre el, kol, ayak ve bacaklar, mide-barsak sistemi, dudaklar, göz kapakları, genital bölge ve solunum yollarında ödemler ortaya çıkar. Belirti ve bulgular etkilenen organa göre değişiklik gösterir. Büyük hava yollarının etkilendiği solunum sistemi atakları hayati açıdan en riskli ataklar olup hastaların yaklaşık %50’sinde gözlenir. Bazen hastanın nefes almasını engelleyerek ölümcül olabilir.
Atakların sıklığı nasıldır?
Atakların sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye farklılıklar gösterir. Bazı hastalar ömürleri boyunca hiç atak geçirmeyebilirken, bazı hastalar çok sık, hatta her hafta atak geçirebilir
Kimler etkilenir?
Hastalık kadın ve erkeklerde eşit oranda gözlenir. Hastaların %75’i hastalığı genetik geçişle anne veya babasından alır, %25’inde ise hastalık kişide kendiliğinden ortaya çıkar. Herediter anjiyoödemli bireylerin çocuklarında da hastalık olma olasılığı %50’dir. Ancak tüm çocuklar hasta olabileceği gibi, tüm çocuklar sağlıklı da olabilir. Ataklar hastaların %40’ında 5 yaşından önce, %75’indeyse 15 yaşından önce ortaya çıkar.
Atakların ortaya çıkmasını tetikleyen faktörler var mıdır?
Ataklar hiçbir neden yokken ortaya çıkabileceği gibi, travmalar (diş çekimi, ameliyat, doğum, bisiklete binme, çarpmalar, yorucu el işleri vb), enfeksiyonlar (bademcik iltihabı, grip), stres, çeşitli ilaçlar (östrojen hormonu içeren ilaçlar, bazı tansiyon ilaçları) ve kadınlarda adet dönemleri atakları tetikleyebilir.
Nasıl tanı konur?
Kanda bağışıklık sistemiyle ilgili bazı protein düzeylerine ve gerekirse fonksiyonlarına bakılarak kesin tanı konur. Tanı için bazen de genetik incelemeler yapmak gerekebilir.
Herediter anjiyoödem neden önemli bir hastalıktır?
Herediter anjiyoödem atakları hastanın moralini bozan, öğrenim, iş ve sosyal hayatını olumsuz etkileyen, iş yapmasını engelleyen, en önemlisi de nefes borusu tutulumunda hastanın boğularak ölümüne neden olabilen bir hastalıktır. Ayrıca çok nadir bir hastalık olması nedeniyle genellikle tanı konması gecikmekte, hastalar Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF), allerji gibi tanılarla takip edilmekte, karın ağrıları nedeniyle gereksiz yere apandisit, barsak tıkanıklığı ve safra kesesi ameliyatları olabilmektedirler.
Nasıl tedavi edilir?
Hastaların tedavisi üç aşamada gerçekleşir:
Atak tedavisi: Laringeal atak haricinde, hastanın aktivitesini engellemeyen hafif ataklarda tedavi gerekmeyebilir. Hava yolu ve yüz atakları tehlikeli ataklar olduğu için zaman kaybedilmeden damar yoluyla C1 inhibitör konsantreleri verilerek tedavi edilmelidir.
Atağı önlemeye yönelik tedavi: Diş tedavileri, ameliyatlar gibi atağı tetikleme olasılığı olan işlemlerden önce hastaya C1 inhibitör konsantresi veya danazol gibi ilaçlar vererek atağın oluşmasını önlemeye yönelik tedavilerdir.
Atakların sıklığını ve şiddetini azaltmaya yönelik tedavi: Sık ve şiddetli atak geçiren hastalara düzenli olarak ilaç vererek hastalığı kontrol altına almaya yönelik tedavilerdir.
Allerji ve kortizon iğneleri bu hastalıkta etkisiz olduğundan gereksiz yere yaptırılmamalıdır.
