Genetik olarak otozomal resesif geçişli hastalık olan KİSTİK FİBROZİS hastalığı doğuştan itibaren var olan bir hastalıktır. 7. Kromozomun uzun kolunda 31. bölgesinde lokalize olan gen kistik fibrozis ile ilişkilidir. Ailede kistik fibrozisli bir çocuk var ise %25 oranında doğacak çocuklarda da kistik fibrozis gelişme olasılığı vardır. Kafkas ırkında daha sık görülmektedir. Akraba evliliğinin sık görüldüğü ülkemizde kistik fibrozisi tanımak ve belirtilerini iyi bilmek gerekiyor.

Kistik fibrosiz dış salgı bezlerini (ekzokrin  bezleri) tutan bir hastalık olduğu için bu bezlerin normalde salgıları akışkandır. Fakat hasta kişide genlerdeki bozukluk sonucu klor kanalarının normal fonksiyonu olmaz sonuçta salgı bezlerinin normal akışkanlığı bozulur kanallarda tıkanıklık oluşur. Hastalık, oluşan tıkaçlar sonucu tutulan organın normal fonksiyonlarını yapamaması sonucu gelişen belirtiler ile karşımıza gelmektedir.

Kistik fibrozis birden fazla vücut sistemini tutabilen bir hastalıktır. Solunum sistemi, sindirim sistemi bu hastalıktan en çok etkilenen sistemlerdir.%85 Olguda pankreas tutulur.

Hastalık genler ile geçtiği için belirtiler ve hastalığın ağırlık derecesi ile ilişkilidir. 

Solunum sistemini tutmuş ise;
Üst solunum yolarında burunda polipler, sinüzit atakları görülebilir. Akciğer ile ilgili bulgular astım, bronşit ve boğmaca gibi hastalıkları taklit edebilir. Nefes alıp vermede zorluk, uzun süreli öksürük atakları, oyun oynarken çabuk yorulma ve nefes darlığı belirtileri görülebilir.  Araya giren akciğer enfeksiyonları hastalığın seyrini olumsuz etkilemekte hastayı kaybetmemizede sebep olabilmektedir. Kistik fibrozisli çocukların %30-35 inde gastroözefagial reflü hastalığının da birlikte bulunabileceği akılda tutulmalıdır.

Hastalık sindirim sistemi ile ilgili olarak doğumdan itibaren belirti verebilir.  Doğumdan sonra ilk 24 saatte normal yenidoğan bebekler dışkılamalarını yaptıkları halde kistik fibrozisli bebeğin ise barsaklardaki tıkaçlar sebebi ile dışkılaması gecikir ( mekonyum tıkacı), yani  ilk 24 saatte dışkılamalarını yapmadıkları görülür. Daha sonra çocuk diğer çocuklardan farklı olarak yağlı yeşil pis kokulu fazla miktarda dışkı ile karşımıza gelebilir. Kistik fibrozisli bebeklerin iştahı iyi olmasına rağmen kilo alamadıkları görülür. Tanısı gecikirse gelişim geriliği kaçınılmazdır.

Anne bazen dikkatli ise veya hekim sormuş ise terinin diğer çocuklara göre daha tuzlu olduğunu söyleyebilir.  Bebek özellikle yaz aylarında ve sıcak günlerde sıvı kaybı ve idrar çıkaramama yakınması ile gelebilir. Hatta sıvı kaybı ile çocuk kaybedilebilir. Kistik fibrozisli bebeklerde tuz kaybı fazla olduğu için tuzlu gıdalar veya yiyeceklere tuz ilavesi tavsiye edilmektedir.

Kistik fibrozisin karaciğer ve safra yolarını tutan formlarında yenidoğanda uzamış sarılık ( iki haftayı geçen sarılık ) ilk belirtisi olabilir. Camcı macunu şeklinde normalden farklı dışkılama görülebilir. Daha sonraları ise safra yollarında tıkaçlar safra kesesinde taşlar, karaciğerde kistik fibrozise özgü değişikler ve sonuçta olarak siroza gidebilir.  Karaciğer nakli bile gerektirecek durumlar olabilir.

Pankreas bezini onikiparmak barsağına bağlayan kanalda tıkaç olması sonucu  pankreas enzimleri barsaklara akamaz sonuçta yağlar sindirilemez, yağlı ve pis kokulu miktarı fazla olan dışkılama görülür. Pankreas kanallarının yapısal değişiklikleri ile pankreas bezinin kronik iltihabı ( kronik pankreatit) bu enzimler pankreasta istenmeyen belirtile yol açabilir. Pankreastaki rahatsızlık  insülin yapan adacıkları da etkiler ise şeker hastalığı belirtileri oluşabilir. Bazen sindirim bozukluğu ve yağların emilememesi sebebi ile çocuğun gelişimi bozulur, karında şişlik ve gaz sancıları olabilir. Tekrarlayan karın ağrıları olabilir.

Kistik fibrozisli çocukların %3-7 sinde çölyak hastalığının da birlikte bulunabileceği unutulmamalıdır.

Barsak tutulumunda tıkaçlar olur. Mekonyum ( bebeğin ilk yapmış olduğu dışkı) gecikir.  Besinlerin iyi sindirilememesi sebebi ile ileri yaşlarda da barsak tıkanıkları görülebilir. Rektal prolapsus ( kalın barsağın son bölgesinin makattan dışarı çıkması ) görülebilir.

Bazen hafif ve geç belirti veren hastalık formları olabilir. Erkeklerde üreme organlarında tıkaçlar sonucu azospermi kadınlarda da tüplerde tıkanıklık ile hasta infertilite ile karşımıza gelebileceği akılda tutlmalıdır.

Hastalığın tanısı;
 Aileden alınacak iyi bir öykü, hekimin yapacağı muayene ile hastalıktan şüphelenilir. laboratuarda kansızlık, karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik, sodyum ve potasyum, klor değerlerinde bozukluk ve kan gazında değişiklikler olabilir.

Dışkının makroskobik ve mikroskobik incelenmesi sonucu yağ kaçağının dışkıda gösterilmesi  hem tanıda hem de tanı konulduktan sonrada takibinde ilaç dozunun ayarlanmasıda  önemlidir.

Akciğer grafilerinde değişikliklerin olması ve alınan balgam kültürlerinde hastalığa özgü bazı mikroorganizmaların üremesi şüphelendirebilir. El bilek grafileri ve göğüs filminde raşitizm belirtileri bulunabilir.

 Hastalığın kesin tanısı ter testinde klor yüksekliğinin gösterilmesi ile konulur Bu testte 60 üzeri değerler kistik fibrozis lehine değerlendirilirken, 40-60 arası değerler şüpheli, 40 altı değerler normal olarak değerlendirilir. Ancak ter testi normal olan kistik fibrozis vakarının olabileceği her zaman akılda tutulmalıdır..

Ayrıca kistik fibrozis gen mutasyon analizi ile hastalığın hangi mutasyon ile oluştuğu tespit etmekte önemlidir. Bizim hasta grubumuzda en sık rastladığımız mutasyon δ (delta )-F-508’dir. Diğer merkezlerde de literatürde bu gen mutasyonunun görüldüğü bildirilmiştir. Çocuklarda bu mutasyonun en sık görülen gen mutasyonu olduğu bilinmektedir. Erişkin yaşlarda tespit edilen kistik fibrozis vakalarında ise bu gen mutasyonuna daha az rastlanmakta ve hastalık daha hafif seyir göstermektedir. Kistik fibrozisin tanınan gen mutasyonları gün geçtikçe artmaktadır. Hangi gende mutasyon olduğunu öğrenmek ileride gen tedavisinden hastayı faydalandırmak ve hangi genini tedavi etmemiz gerektiğini bize göstermesi bakımından önemlidir. Çekirge Çocuk  Hastanesi Çocuk Gastroenteroloji Bölümünde kısa süre içinde ter testi çalışılmaya başlancaktır, yine kısa süre içinde gen mutasyon analizini yapmaya yönelik olarak çalışmalarımız vardır.

Hastalığın tedavisi;
Hasta çocuğu veya erişkini yaşamdan soyutlamak yanlıştır. Hasta çocuk okula gidebilir, tüm sporları yapabilir(dalma hariç). Hasta erişkin ise fazla yorulmayacağı işte çalışabilir.  Çocuğun ve erişkinin fizik aktivitesini sağlamak karşılaşılacak olan solunum problemlerini önleme açısından önemlidir.  Ayrıca aileye solunum fizyoterapilerini nasıl yapabileceği gösterilmelidir. Bunları sabah ve gün içinde yapmaları gerektiği konusunda bilinçlendirilmeli gerekir ise flatter gibi cihazlardan yararlanmaları sağlanmalıdır.  Hastanın odasının nemlendiriciler ile nemlendirilmelidir. Oda kuru olmamalıdır. 

Daha az akciğer enfeksiyonlarına yakalanması için pulmozim isimli ilaç kullanılabilir. Tüm çocukluk çağı aşıları yanında hemofilus influenza-b, zatürre, suçiçeği ve kışa girerken grip aşısı yapılmalıdır.

Oluşan akciğer enfeksiyonlarının tedavisi açısından her ateşlenmesinde doktoru tarafından muayenesi yapılmalıdır. Koyu ve yeşil balgam çıkarıyor ise ve iştahsızlığı var ise enfeksiyon açısından  bu belirtiler uyarıcı olmalıdır. Boğaz ve balgam kültürleri alınmalı, gerektiği durumlarda hastaneye yatırılıp damardan antibiyotik tedavisi yapılmalıdır. Damardan antibiyotik tedavisi 14-21 gün sürebilir. Bazen hastanın bazı antibiyotikleri (örneğin tobramisin ) nebulizatör yardımı ile de solunum yollarına verilebilir. Balgam akışkanlığını sağlamak için ağızdan N-asetil sistein verilebilir.  İleri derece akciğer hastalığı olan hastalar için akciğer nakli gündeme gelebilir.

Hastaya pankreas enzim preparatları ( örneğin kreon ) desteği besinlerin emilimi açısından önemlidir. İlacın dozu hastadan hastaya değişmektedir. Yağlı dışkılama ve dışkıda yağ kaçağının azalması ile dozuna karar verilebilir. Öğünler ile birlikte verilmelidir. Bir öğünde 10000 üniteden fazla verilir ise barsaklarda istenmeyen değişiklikler ( fibrozing kolonopati) yapabilir.

Ayrıca hastaya  vitamin desteği A vitamini (5000-10000 ünite /gün ), D-vitamini 800 ünite gün, E- vitamini  30-300ü /gün ve  k- vitamini protrombin zanamına göre ayarlanmalıdır.  Demir eksikliği  giderilmelidir. Kalsiyum desteği sağlanmalı, eser element desteği; Mağnezyum, bakır ve çinko desteği sağlanmalıdır. Ayrıca çinko A vitaminin bu hastalarda yararlı hale gelmesinde de önemlidir.

Beslenmesi hakkında gereken bilgilendirme aileye yapılmalıdır. Ortazincirli yağasiti ile zenginleştirilmiş gıdalar diyete eklenmeli, esansiyel yağ asitleri de diyet ile hastaya sağlanmalıdır. Ayrıca solunum problemlerinin eklendiği durumlarda kalori ihtiyacının arttığı göz önünde bulundurulmalıdır. Tuzlu gıdalar ve tuz gıdalarına eklenmelidir. Hastaya sıvı kaybı belirtiler hakkında bilgilendirme yapılmalıdır. Ağız kuruluğu, gözyaşında azalma olursa, bıngıldağı içe çökerse ve idrar miktarı azalıyor ise vakit geçirmeden ilgili merkeze getirmelidir.

Safra yolları tutulmuş ise ursadeoksikolik asit (ursafalk ) verilebilir. Bu ilaç safra akışkanlığını sağlar karaciğerdeki basıyı azaltır  siroza gidişi önleyebilir. Karaciğer yetmezliği bulguları söz konusu ise  karaciğer nakli gündeme gelebilir.

Ömür boyu süren bu hastalıkta çocuğun ve aile bireylerinin psikolojik destek almaları gerekebilir. 

Kistik fibrozisli çocuğun annesi hamile kalmış ise %25 oranında kistik fibrozisli yeni bir çocuğa sahip olabileceğini bilmelidir.  Amniyosentez ile doğacak bebek hakkında kolayca fikir edinilmektedir.

Kısaca genetik olarak geçişli bu hastalığın tedavisi; Multidisipliner yaklaşım gerektirmektedir. Çocuk Gastroenteroloji, çocuk pulmonoloji,  çocuk alerji uzmanlarının ortak izlemi yanında solunum fizyoterapisi hareketleri için  fizyoterapi uzmanının desteği alınmalıdır, nutrisyonel destek için diyetisyen, psikolojik destek için çocuk psikiyatristi olaya katılmalıdır. Hasta Çocuk, ailesi ve öğretmeni de olayda aktif rol almalıdır. Yeterince bilgi donanımına sahip olmalıdır. Hastalığın bulaşıcı olmadığı hatırlatılmalıdır.

Her şey çocuklarımızın sevgiyle büyüme ve gelişmeleri için.