merhaba sayin prof dr baltaci, benim bir kizim ve oglum var ikiside dogduktan hemen sonra nöbet gecirmeye basladi ikiside ayni tani var:early myoclonic encephalophatie/ohtahara sendrom/west sendrom biz esimle akrabayiz pgt yöntemiyle saglikli cocuk sansimiz olasiligi varmidir?ekim ayinda türkiyeye gelmeyi düsünüyoruz.sizden daha güvenilir bir uzman bulamadim cok arastirdim..bu tür hastaliklarda pgt cözüm olur mu?cocuklarimin her ikiside agir özürlü türkcemde yanlisliklar olabilir kusura bakmayin
Merhaba, early infantile epileptic encephalopathy (ohtarara syndr) için mutasyon analizi yapılabiliyor. çocuklarınızda ki bu durum otozomal resesif yani akrabalıktan kaynaklanmakta ve sonuçta tekrarlama riski teorik olarak % 25 ancak pratikte üst üste iki çocuğunuzda olduğu için daha yüksek riskiniz sözkonusu. Sizin için yol haritası şöyle olmalı, mevcut çocuklarınızdan birinde önce mutasyon tespiti yaptırmamız gerekli (almanya ve USA da 5 ayrı laboratuvarda çalışıldığını tespit ettim) sonra mutasyon tespit edilince sizin için embryolarınızda bu mutasyona spesifik PGT yi ben yapabilirim. Ekim ayından önce bu mutasyon teswtlerini ve sizden ve eşinizden taşıyıcılık testlerini tamamlamamız gerekir. bana detaylı sorularınız olursa cep tlefonumdan arayabilirsiniz: *** *** ** 55 saygılarımla, volkan baltacı
cevabiniz icin cok tsk ederim, biz almanyada kaldigimiz icin almanyada bu tür mutationanalizi 2 merkez yapiyor 1.dr. bernd rautenstrauss 2.dr peter burfeind siz ohtarara syndrome ise buna yönelik genetik inceleme ve mutasyon belirleme sansımız oldugunu yazmistiniz ama ohtarara degil ohtahara sendromu (tek harf degisikligi var burda) buna ragmen yazmis oldugum merkezde randevu almam gerekiyor mu? cünkü siz gerekiyor derseniz merkezlerden birine ugriyacam sonuclari mutlaka size yollamak istiyorum
Merhaba, Çocuklarınıza klinik olarak ""early infantile epileptic encephalopathy"" (ohtarara / ohtahara syndr ?????) tanısı konulduysa sağlıklı bir bebek sahibi olabilmeniz için tek yol mutasyon analizini yaptırmanızdan geçiyor. Bu mutasyon bilinecek ki yeni gebelik planlanabilsin. Saygılar Dr Volkan Baltacı