Günümüzde anne karnındaki bebeklerin sağlıklı olup olmadğına ilişkin çeşitli testler yapılmaktdır. ultrasonografinin bu konudaki katkıları yadsınamaz.
Ultrasonografinin devreye girmesiyle anne karnındaki bebeklerin takibinde çığır açılmış ve şekilsel bozuklukların eşlik ettiği doğumsal anormalliklerin birçoğu bu yolla tesbit edilebilmektedir.
Ancak bazı doğumsal anormallikler, belirgin şekilsel bozukluk yapmamakla birlikte oldukça ağır ve tedavisi mümkün olmayan hastalıklara yol açabilmekte.
Genetik hastalıklar bunların başında gelmekte. toplumda bilinen en yaygın örnek ise down sendromu adı verilen trisomi 21 veya diğer adıyla mongolizm örnek verilebilir. bebeğin genetik şifresinde ortaya çıkan bir problemden dolayı bu bebekler hem şekilsel hem zihinsel bir çok özüre sahiptirler. bu hastalığın ve buna benzer başka genetik hastalıkların en kesin tanı yöntemi bebek hücrelerine ulaşıp içlerindeki genetik şifreyi çözmekle mümkün olabilmektedir. bunun için ya gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin eşinden doku alınması (koriyon villus örneklemesi) veya gebeliğin ortalarına yakın bebeğin içinde bulunduğu ortamdan sıvı alması (amniosentez) veya son olarak bebeğin göbek kordonundan kan alınması (kordosentez) gerekmektedir. bu yöntemlerin hepsinde gebeliği kaybetme olasılığı var.
Bu sakıncadan dolayı çeşitli tarama testleri geliştirilmiş. tarama testleri gebenin şahsına ve karnında taşıdığı bebeğe özgü olmalıdır. bunun için hem gebeye ait bir takım özel bilgiler ( yaş, kilo, varsa önceki gebeliklerindeki özellikler gibi) hem bebeğe ait özel bilgiler (birtakım ölçüler, gebelikten dolayı anne karnında blunan bazı maddelerin ölçümü gibi) toplanarak bir bilgi paketi oluşturulmakta ve bu bilgi paketi özel bir bilgisayar programına verilerek söz konusu gebenin devam etmekte olan gebeliğindeki bebeğinin down sendromlu veya başka bir hastalığının olma riski hesaplanmaktadır. eğer bu hesaplama sonucu elde edilen risk değeri yüksekse ( yukarda anlatılan kesin tanı yöntemlerindeki bebeği kaybetme riskine göre) aileya etraflıca danışmanlık verilerek yukarıda bahsedilen kesin tanı yöntemlerinden uygun olanı uygulanarak kesin sonuca ulaşılmaktadır. bir başka deyişle önce tüm gebeler taranmakta böylece riski yüksek olanlar tesbit edilip kesin tanı testleri uygulanmaktadır.
Bu testlerin en bilineni 3’ lü tarama testidir. ancak son dönemlerde yaygınlaşmaya başlayan ve 3’ lü teste göre bir çok avantajı olan diğer bir test ise 2’ li test veya diğer adıyla 11-14 hafta tarama testidir. 11-14 hafta testi adından da görüleceği gibi 3’ lü testten daha önce yani gebeliğin daha erken dönemlerinde yapılabilmekte (3’ lü test 16-20 hafta arası yapılmaktadır). ayrıca 11-14 hafta testinin hastalıkları yakalama oalsılığı (yaklaşık %90) 3’ lü teste (yaklaşık % 60) gör oldukça yüksektir.
11-14 hafta testi sırasında ultrasonografinin önemli bir yeri var. bu testtki en önemli veri bebeğin ense pilisinin ölçümüdür. down sendromlu veya başka bir çok genetik hastalıkta olduğu gibi bazı kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet hastalıklarında bebeğin ense kısmındaki sıvı birikimi artar. bu bölgenin ölçümü milimetrenin onda biri ölçeğinde gerçekleşmekte olup sanılanın aksine zor ve hassas bir işlemdir. doğru ölçümü yapabilmek için bazen hekim oldukça uzun bir zaman ayırmak zorunda kalabilir. bebeğin o andaki pozisyonu etrafındaki amnios zarı ve bir çok şey bunu zorlaştırabilir. ayrıca kullanılan ultrasonografi cihazının da bu ölçümü yapabilmesi gerkir. bunun dışında bebeğin baş-popo uzunluğuda istenen verilerden biridir. bahsedilen bilgi paketine eklenecek başka veriler ise anne kanında bulunan ve gebeliğin seyrine göre değişiklikler gösteren iki özel maddenin ölçümüdür. birincisi anne kanındaki β- hcg düzeyi diğeri papp-a adındaki maddedir. bu iki maddenin sağlıklı Bebek taşıyan gebelerdeki değişim çizgisi ile sağlıksız bebek taşıyan gebelerdeki değişim çizgisi farklı olabilmektedir. ayrıca anne yaşı, son adet tarihi, annenin kilosu, varsa önceki gebeliklerdeki özellikler, bebeğin kalp atım hızı gibi veriler de ilave edilerek istenen bigi paketi oluşturulmakta ve özel bilgisayar programı yardımıyla bebeğin sağlığı hakkında bilgi edinilmektedir. unutulmamalıdır ki bu ve buna benzer 3’lü test birer tarama testidir. %100 olmamakla beraber belli ölçüde bebeğin sağlığı hakkında bilgi vermektedirler.
