Ense kalınlığı:
Gebeliğin 2. ve 3. trimestrinde bebeğin ensesinin arkasında anormal sıvı birikimi nukal kistik higroma veya nukal ödem olarak sınıflandırılır.Kistik higroması olan bebeklerin % 75 inde kromozomal bir anomali görülür ve bu kromozom anomalilerinin %95 i Turner sendromudur.Nukal ödemi olan bebeklerin 1/3 ünde kromozom anomalisi görülür , bunların da % 75 i trizomi 21 veya 18 dir.Ödem aynı zamanda kardiovasküler,pulmoner defektler , iskelet displazileri , konjenital enfeksiyon ve metabolik , hematolojik hastalıklara eşlik eder ve dolayısıyla nukal ödemli olup normal kromozoma sahip bebeklerin prognozu kötüdür.

İlk trimestrde ense kalınlığı ölçümü önemli bir ultrasonografik bulgudur.2.trimestrde nukal kalınlık ortadan kalkar , çok az vakada nukal ödem veya kistik higroma gelişebilir.

Nukal (ense) kalınlık Ölçümü:
Nukal kalınlık ölçümü %95 vakada transabdominal ultrason ile başarı ile uygulanabilir, gerektiği durumlarda transvaginal ultrason tercih edilebilinir. Bunun doğru bir şekilde yapılması için ölçümü yapan kişinin deneyimli olması gerekir.

Fetal crown–rump length ‘CRL’ (bebeğin baş-popo mesafesi) minimum 45mm ve maximum 84mm olmalı.Fetal nuchal translucency ölçümü için en uygun zaman 11-13+6 hafta arasıdır.Bu dönemde yapılan ölçümlerin başarısı 98–100% dir, bu oran 14.hafata ve sonrasında 90% a düşer.Fetal pozisyon ölçüm yapılırken durumu güçleştirebilir.(özelikle vertikal pozisyon)Transabdominal ve transvaginal ölçümler arasında birbiriyle benzer sonuçlar elde edilmiştir ancak transvaginal uygulamanın daha iyi bir metodolduğu düşünülmektedir.Fetusun CRL sini doğru bir şekilde ölçebilmek için iyi bir sagital kesit yakalanması gerekmektedir.Ultrason cihazının iyi bir büyütmeye sahip olması ve 0,1mm ye kadar hassas kalibrasyonun olmalıdır.Fetusa ait deri tabakası ile amnion zarının çok iyi bir şekilde ayırt edilmesi gerekmektedir.Çünkü her ikisi de ince zar olarak görülür.Bunu başarmak için de fetusun hareket edip amniotik zardan uzaklaşmasını beklemek gerekir.Veya fetusun hareket etmesini sağlamak için anneye öksürmesi söylenir veya annenin karnına hafifçe dokunulur.Servikal omurgayı ötrem yumuşak doku ile cilt arasındaki maksimum kalınlık ölçülür.İnceleme esnasında birden fazla löçüm yapmak gerekir ve bunların en kalını kayda alınmalıdır. Ense kalınlığı ölçümü fetus nötral pozisyondayken yapılmalıdır.Fetusun başını arkaya attığı extensiyon pozisyonunda ölçüm 0,6mm fazla ,fetusun başını öne eğdiği flexion pozisyonda ise 0,4mm eksik olabilir. % 5-10 vakada göbek kordonu fetusun boynunun çevresinde olabilir ve ense kalınlığı ölçümünü 0,8 mm kadar artırabilir.   

Fetal ense kalınlığı CRL (bebeğin boyu) ile uyumlu olarak artar.Yüzbin gebeliğin incelendiği bir çalışmada ,11.haftada ölçülen ortalama ense kalınlığı 1,2 mm den , 13+6    haftada 1.9mm ye yükselmiştir. Genel olarak ense kalınlığı (NT) 3mm den fazla olduğunda patolojik olarak kabul edilir.

11-14 testi temel olarak iki ayrı incelemenin birarada değerlendirilmesi ile yapılır. Bunlar;1)Fetusun ense kalınlığı ölçümü. 2)Anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan beta-hCG'nin serbest kısmının (free beta-hCG) ve PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) adı verilen bir diğer proteinin ölçülmesidir .

Bu ölçümler tek başlarına yapıldığında duyarlılıkları düşükken bir arada değerlendirildiklerinde başarı şansı %90'a kadar çıkmaktadır.

PAPP-A ve SERBEST beta-hCG TESTİ
PAPP-A sadece gebeliğe ait olan bir tür proteindir ve gebelik ilerledikçe kandaki seviyesi artar. HCG ise yine sadece gebelikte salgılanan bir hormondur ve belirli bir aşamadan sonra bu kimyasal maddelerin belirli gebelik haftalarında belirli düzeylerde olması gerekir. Yapılan araştırmalarda anomaliye sahip bebeklerde PAPP-A düzeyinin normalden daha az, serbest beta-hCG düzeyininin ise daha fazla olduğu görülmüştür. Gebeliğin 11-14. haftalarında alınan kan örneğinde ölçülen bu iki kimyasal maddenin düzeyleri bir bilgisayar programına girilir ve program bir risk tahmininde bulunur. Parametreler arasına fetal ense kalınlığı da eklendiğinde tahminin başarılı olma şansı çok daha yüksektir.