Amniyosentez, anne karnından ince ve uzun bir iğne yardımıyla amniyon sıvısının alınması işlemidir. Genellikle 16-22. gebelik haftaları arasında riskli gebeliklerde yapılır. Tecrübeli ellerle yapıldığında oldukça ağrısız ve bebek için riskleri azdır.

Alınan sıvıda bebeğe ait dökülen canlı hücreler vardır. Bu hücreler özel bir kültür ortamında 18-20 gün içinde bekletilerek üretilir. Üretilen hücreler belli bir safhada toplanılarak kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında görüntülenerek kromozomlar analiz edilir.

Kromozom analizinde görüntülenen hücreler direkt bebeğe ait olduğu için bebeğin kromozom yayılımını gösterir. Bu şekilde bebeğe ait kromozomlarda olan problemler rahatlıkla görülebilir ve aynı zamanda sex (cinsiyet) kromozomlarının incelenmesiyle bebeğin cinsiyeti de ortaya çıkar.  (Ancak yasa gereği ülkemizde amniyosentez sonrası cinsiyet tanımı yapılmamaktadır.)

Aşağıdaki resimde amniyosentez işleminin yapılışını görmektesiniz.

Karından bir ince iğneyle ultrason eşliğinde amniyon kesesine girilir.

Yaklaşık 20 cc amniyon sıvısı enjektör ile aspire edilerek genetik laboratuara gönderilir.

Amniosentezin yapılma indikasyonları (Kimlere amniyosentez yapılır?)

İskelet hastalıkları veya kalp hastalıklarının tespitinde amniyosentezin önemi bulunmamaktadır.  Bu tür problemlerde yapılan 2. düzey ultrasonlar önemli yer tutar. 

Amniosentezin Riskleri
% 0.5 oranında (200 de bir olasılıkla) bebeğin kaybedilme riski vardır.   Ancak unutulmamalıdır ki;  tüm cerrahi girişimler gibi bu riskler tecrübeli ellerde en aza indirilebilir.

Fetusun amniosentez ignesinden zarar görmesi
Fetusun enfeksiyon kapması veya iğneden hasar görmesi
Placentanın infenksiyon kapması (Plasentit) 
Düşük (abort)
Erken doğum
Membran rüptürü (Suyun gelmesi)
Amniosentez sırasında sıvı kaçağı 1-2 gün sürebilir.
Kan uyuşmazlığında izoimmunizasyon artabilir.  Bu yüzden eğer eşler arasında bir kan uyuşmazlığı da varsa amniosentez sonrasında ilk 72 saat içinde kan uyuşmazlığı iğnesi (Anti D İmmunglobulin)  yapılmalıdır.

35 üzerindeki anne yaşı (üçlü tarama testine bakılmaksızın)
 Anne adayının yaşının genç olmasına rağmen (<35) down sendromu açısından derin endişelerinin ve korkularının olması durumunda
Üçlü veya ikili tarama test sonucunun normalin üstünde olması durumunda (Genellikle 270 de bir olasılığın üstü patolojik olarak kabul edilir)
Ailede Down sendromlu birey varlığı
Gebede daha önceden Down syndromu gibi kromozomal bozuklukları taşıyan bebek doğurma öyküsünün olması
  Rubella, CMV veya herpes gibi intrauterin (gebelik sırasında ortaya çıkan) infenksiyonlarin tespiti (Amniyosentez sıvısından PCR tekniği ile aktif virüs aranır)
  Noral tüp defektlerinde( NTD); Alfa fetoprotein (AFP) ya da asetil kolin esteraz enzim seviyesi için
  Hemofili gibi sekse bağlı geçen hastalıkların tespiti için
  Eritroblastosis featalis gibi kan hastaliklarinda
  Cystunria gibi bir takım enzim eksikliklerinde
  Fetal akciğer olgunlaşma tayininde (genelde riskli bir gebeliğin son aylarında, doğum kararını doğru zamanda verebilmek amacıyla yapılır)
  Bir takım fetal bozuklukların medikal tedavisinde
  Kan uyuşmazlığındaki tablonun şiddetinin tayininde (artık tarihi bir değeri vardır) kullanılmaktadır.