Günümüzde genetik hastalıklar ve bebekteki anormallikler gebelik sırasında da tanımlanabilmektedir . Ancak bebekteki bu muhtemel hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin en erken ancak dördüncü ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir problem saptanması durumunda gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu durum anne ve baba adayını doğal olarak psikolojik ve fiziksel travmaya uğratmaktadır.

Son yıllarda ortaya çıkan genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahimine yerleştirilmesine imkan tanımaktadır. Bu yönteme transfer öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir.

Transfer öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir.

Genetik tanı için Floresence İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel genetik yöntemler kullanılmaktadır. Doğacak bebekte monozomi veya trizomi (Down sendromu ve diğer trizomiler) gibi sayısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (Hemofili, Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, muskuler distrofiler gibi) tanısı PGT ile mümkündür. Böylece hastalık taşımayan, sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.

Gebelik öncesi tanı:

* Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde,
* Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde,
* Yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (38 yaş ve üzeri),
* Tekrarlayan erken düşükleri olan çiftlerde,
* Çok sayıda uygulanmasına rağmen tüp bebek ile gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde,
* Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda,
* Genetik olarak tekrarlama eğilimi gösteren hastalıkların tanımlamasında,

transfer öncesi tanı yöntemi uygulanması önerilmekte ve sağlıklı gebelik şansı böylelikle arttırılmaktadır.