-Göz iletişiminde sınırlılık, anormal yüz ifadeleri , sosyal ve emosyonel karşıtlılığın olmaması gibi anormal davranışları içeren, sosyal iletişimde bozukluk

 

-Dili konuşmakta veya konuşmayı başlatıp sürdürmede yeteneksizliği içeren iletişimde  bozukluk

 

-Eşyaların bir bölümü ile meşguliyet , dar ilgi alanı, el çırpma gibi tekrarlayıcı el hareketlerini kapsayan, kısıtlı stereotipik hareketler

 

Ortak özelliklerin yanısıra her vakanın kendine ait özellikler vardır. Gündelik yaşam alışkanlıklarındaki değişimlere direnç gösterme, eşyaların veya nesnelerin sadece belli bölümü ile ilgilenme, cansız nesnelerle daha fazla ilgilenme, bir hareketi sürekli tekrar etme , müziğe aşırı ilgi hatta bu konuda şaşırtıcı yetenek, TV' de reklam ve kliplere aşırı ilgi, öfke nöbetleri, istediklerini ifade etmeye çalışırken annenin elini kullanması, elle işaret etmeme, duymuyor gibi  ve görmüyor gibi özellikler gösterebilirler.

 

Bozukluğun derecesi son derece değişkendir. Hafif uçta Asperger sendromlu kişiler bulunmaktadır. Burada bozuk sosyal ilişkiler, tek bir konu ya da objeye duyulan obsesif ilgi karakteristiktir.Bu spektrumun en ciddi ucunda ise son derce sınırlı sosyal iletişimi olan sözlü iletişimi olmayan ve kognitif testlerde mental retardasyon sınırlarında zeka düzeyi olan otistik bozukluğu olan kişiler bulunmaktadır.

 

Otizmin prevalansı farklı ülke ve toplumlarda hızla artmaktadır ki bu durumdan çevresel tetikleyici faktörlerin etyolojiden sorumlu olabildiği düşünülmektedir.

 

Otizmin nedeni psikolojik değildir.Otistik bozukluklar genetik bir nedenle ilişkili olabilir ve multipl genlerin birarada etkileşimi sonucunda oluşmaktadır.Genetik olarak otizme yatkın bireyler doğumla birlikte mevcut olumsuz çevresel koşullarla karşılaşmaya başlayınca bozukluğun tetiklendiği iddia edilmektedir. Çevresel olumsuz faktörler içinde özellikle civa, kurşun, aluminyum, gibi ağır metaller suçlanmaktadır. Amalgam tipi diş dolgularından aşı koruyucusu olarak bazı aşılarda bulunan Timerosal'e, soya, kazein ve gluten gibi bazı besin maddelerine aşırı duyarlılıktan, bazı deniz ürünlerinin tüketimi ile ağır metal alımına ve  kozmetik amaçlı kullanılan bazıı maddelere kadar uzayan değişik nedenler iddia edilmektedir. Ancak bu konulardaki haklı görünen anlatımlara rağmen bilimsel kanıtlar henüz yeterli değildir.

 

Otistik spektrum bozuklukları 2 şekilde ortaya çıkmaktadır.Bazı çocuklar erken süt çocukluğu döneminden itibaren anormal sosyal ve iletişsel davranışlar göstermektedir. Anne babalar bu çocukların kucağa alındığında gevşek olduklarını (düşük tonus), insanların yüzüne bakmadıklarını ve asla insan sesine dönmediklerini söylerler.Bazı bebeklerin çok sakin, bazılarının çok huzursuz olduğu ifade edilir.

 

Bazı çocuklar ise süt çocukluğu döneminde normalken sıklıkla hayatın 2. yılında erken kelime dağarcığında kayıp ve sosyal iletişimde artan derecede ilgisizlik gibi sosyal ve iletişim yeteneklerinde gerileme göstermektedir. Bozukluğun ortaya çıkış tipinin , hastalığın uzun vadedeki prognozu ve semptomların ciddiyeti ile ilişkisi yoktur.

 

Bu çocukların taranmasında anne baba anketleri geliştirilmiştir. Otizme spesifik diyaloglar ve gözlem protokolleri tanıyı koymada kullanılmaktadır.

 

Otistik çocukların fizik ve nörolojik muayeneleri genellikle normaldir. Okul öncesi dönemde saptanan mental retardasyonun eşlik ettiği ya da , etmediği baş çevresi büyüklüğü otizmin nörobiyolojik zeminine işaret eder. Bu durumda nöronların ve sinapsların aşırı artışı söz konusudur.

 

Otistik bozukluğu olanlarda genetik testler de yapılmalıdır. Spesifik genetik nedenin belirlenmesi yoluyla ailede hastalığın tekrarlama riski ve çocuğun prognozu hakkında bilgi edinilir. Otistik bozukluğu olan çocuklarda epileptik nöbet geçirme birlikteliği söz konusu olabilir. Anormal hareket ve bilinç değişiklikleri EEG ile incelemeyi gerektirir.

 

Otistik bozukluğu olan çocuklar sosyal iletişimi geliştiren yoğun erken müdahele hizmetlerinden belirgin fayda sağlarlar. Bu tip müdaheleler ile bazı çocuklar okul çağına kadar özel eğitim almaksızın düzenli eğitim programlarına devam edebilirler. Bu nedenle otistik bozukluğu olan okul öncesi çocuklarda erken müdahele ve yoğun eğitim programı uygundur. Otistik spektrum bozukluklarının şu anda belirgin bir tedavi yöntemi yoktur. Eğitim ve davranış terapileri ana karakterleri oluşturur. Dikkatsizlik, hiperaktivite, ruhsal düzensizlikler ve beklenmeyen çıkışlarda ilaç tedavisi sıklıkla kullanılmaktadır. Ailelerin çocuğunu büyütürken bu konuda eğitim almaları, aile destek gruplarına katılımları, eğitim materyalleri ve davranış yönetimi tedavide önemlidir.

 

Ancak bazı vakalarda epilepsi görülme sıklığı açısından hastalar izlenmeli gerekirse EEG çekilmelidir.Gerekirse ilaç tedavisi planlanır.

 

Ayrıca otistik bulgusu olan çocuklarda ağır metallerin saptanması tedavi için anlamlı olabilir. Bazı otoriteler tarafından diyet tedavileri de önerilmektedir.