Doğum öncesi bebek hakkında bilgi edinmek, henüz o doğmadan hastalıkları ve doğum sonrası ortaya çıkabilecek müdahale gerektiren durumlara karşı önlem almak, hatta gebelik devam ederken medikal tedviler ve intra uterin düzeltici operasyonlar yapmak günümüz tıbbının oldukça yeni ancak hızlı gelişen bir konusunu oluşturmaktadır.

Önlem alabilmek gerekli tedavileri zamanında yapabilmek için bebek hakkında henüz anne karnında iken bilgi edinmek gerekir. Doğum öncesinde kullanılan tanı yöntemlerinin kullanılarak tanı koymaya “Prenatal tanı” adı verilmektedir. Bazı anne-baba adayları, doğacak bebeklerinin problemli olması halinde bile, bebeği dünyaya getirmek isteyebilmektedirler, üstelik bu konunun ilkeleri henüz ne ülkemizde nede dünyada etik açıdan gerçek anlamda belirlenememiştir. Bu nedenle gerek prenatal tanı yapılıp yapılmamasına gerekse tanı yöntemlerinin seçimi ve tanı sonrası davranış biçimlerinin belirlenmesi aşamalarının tümüne, özellikle karar verme aşamalarına anne ve baba adayının aktif katılımı ve sorumlulukların paylaşımı sağlanmalıdır.

Neden ve Kimlere Prenatal Tanı?

• Kalıtsal (kromozomal) hastalık riski yüksek olan çiftler(özellikle akraba evlilikleri)

• Tekrarlayan düşükler,

• Daha önce anomalili bebek doğurmuş çiftler,

• Ailelerinde genetik geçişli hastalık olanlar,

• 35 yaş üstü anne adayları Gebelik öncesi ve gebelik devam ederken, doğumdan önce uygulanan tanı yöntemlerini iki ana başlıkta incelemekte yarar vardır; I. Preimplantasyon genetik tanı II. Prenatal tanı I. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) Gebelik öncesi kadın yumurtasının döllendiği ancak henüz rahim içine yerleimeden önce dönemde uygulanan genetik tanı yöntemine preimplantasyon genetik tanı adı verilmektedir. Bu yöntemi gerçekleştirebilmek için, in vitro fertilizasyon (tüp bebek ) uygulaması gereklidir. Yöntem, döllenmiş yumurtanın (embriyo) 4-6 hücreli döneminde, embriyonun yapı ve canlılığını bozmadan bir yada iki hücresinin alınarak genetik inceleme yapılması ve analiz sonucunda sağlıklı bir kromozomal yapı gözlenmesi halinde embriyonun anneye aktarılması esasına dayanmaktadır. Bu yöntemle embriyoya zarar vermeden kesin tanı konulabiliyor ve yöntem anneyi küretaj, gebeliğin ikinci trimesteride erken bir doğum ile sonlandırılması gibi yüksek riskli uygulamalardan koruyor.

PGT ile hangi hastalıkları önceden tanıyabiliriz ?

Başta Down sendromu (21. kromozomda fazlalık(trizomi)), ve Turner sendromu (Gonadal disgenezis-XO) olmak üzere cinsiyet kromozomu ile geçen kalıtsal hastalıklar (Duchenn kas distrofisi-erkeklerde gözlenir) olmak üzere kromozomlardaki çeşitli delasyon, translokasyon ve benzeri kromozomal anomalileri belirlemek mümkündür.

Kimlere PGT Uygulanmalı ?

• Kalıtsal (kromozomal) hastalık riski yüksek olan çiftler (tekrarlayan düşükler, daha önce anomalili bebek doğurmuş çiftler)

• 35 yaş üstünde tüp bebek yöntemi uygulanan çiftler

• Gebelik sonlandırılmasını engellemek amacı ile

II. Prenatal tanı

1. Gebeliğin ilk üç ayında

; a. Genetik tanı;

• Koryonik Villus Biopsisi (CVS) ; İnce bir iğne yada kanülle USG eşliğinde abdominal ya da koryon tabakasından (ilerde plasenta oluşacak ) örnek doku alınması esasına dayanır. Herhangi bir anestezi gerektirmez. Koryon tabakası embriyodan geliştiği için bebeğin genetik yapısını taşır. Bu doku kültüre edilerek kromozom dizini elde edilir ve genetik tanı konur. Gebeliğin 9-10. Haftalarında yapılabilir ve kromozomal bir bozukluk belirlenirse gebelik kolayca küretaj ile sonlandırılabilir. % 1-3 oranında komplikasyon gelişebilir.

b. Genetik tanı dışındaki non-inveziv yöntemler ;

• Ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığı (Nuchal translucency-NT)ölçümü ; Ense cildi kalınlığının 3 mm’nin üzerinde olması halinde kromozomal bozuklukların 10 kat arttığı bildirilmektedir. Ancak USG ile yapılan ölçümlerin ölçüm yapan kişilere göre değişim göstermesi yöntemin güvenilirliğini azaltmaktadır.

• Anne kanı ile yapılan testler (PAPP-A, Beta-hCG); PAPP-A ve Beta hCG parametreleri gebelik ürününden kaynaklanır ve anne kanında düzey belirlenmesi, anneden basit bir kan alma işleminin ardından laboratuarda kolayca yapılabilmektedir. Gebelik ve anne adayı için invaziv değildir, ve bir komplikasyon yaratmaz. NT, PAPP-A ve beta-hCG birlikte yorumlanarak özellikle Down ve Turner sendromları için tanının spesifite ve sensitivitesini artırmak olasıdır.

Down ; NT artmış, hCG artmış, PAPP-A azalmış Turner ; NT artmış, hCG normal, PAPP-A azalmış

2. Gebeliğin ikinci üç ayında ;

a. Genetik tanı • Amniosentez USG eşliğinde amnion sıvısından 10-20 cc örnek alınarak, fetusun sıvı içindeki döküntü hücrelerinin kültüre edilmesi ve kromozom dizini elde edilerek genetik inceleme yapılması esasına dayanan bir yöntendir. Gebeliğin 16. Haftasından itibaren 22.haftaya kadar yapılabilir. Anestezi gerektirmeden steril şartlarda mandrenli amniosentez iğnesi kullanılarak abdominal yaklaşımla uterus duvarı geçilir ve amnion kesesine girilir. 10-20 cc amnion sıvısı aspire edilir. Direkt yöntemle 24-48 saatte, doku kültürü yöntemi ile 10-12 günde karyotip elde edilir. Kültür yöntemi daha güvenilirdir. Mikroorganizmalar ve anne kanı ile kontamine etmemek, mümkünse plasentadan geçmemek için çok dikkatli olmak gerekliliği vardır. Daha önce kromozom bozuklukluğu olan veya 35 yaş üstü anne adaylarında özellikle önerilir. % 0.5-3 arasında değişen düşüki erken doğum ve enfeksiyon riski vardır. Kesin tanı koydurur.

• Kordosentez USG eşliğinde fetusun göbek kordonundan anne karnındayken kan örneği alınması esasına dayanır. 16. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir. % 1-3 oranında düşük, eğer 20.gebelik haftasından büyükse immatür doğum riski vardır. Anestezi gerektirmez. Anne adayının işlemden sonra birkaç saat dinlenmesi düşük riskini azaltır. Amniosentezde olduğu gibi, karyotip elde edilerek genetik tanıya gidilir. Kesin tanı koydurur. Kromozomal bozukluk riski taşıyan çiftlerde,USG ile anomali belirlenen bebeklerde, bazı kan hastalıklarında (hemofili, talassemi), toksoplazmosiz gibi rahim içi enfeksyonlarında başarısız amniosentez uygulamalarından sonra prenatal tanı yöntemi olarak önerilir.

b. Anne kanı ile yapılan testler

• AFP tayini.

• İkili test ( AFP +s- beta-hCG) • Üçlü test ( AFP + t- beta-hCG + E3 )

• Dörtlü test (AFP + t-beta-hCG + E3 + inhibin) PAPP-A ve Beta hCG parametreleri gebelik ürününden kaynaklanır ve anne kanında düzey belirlenmesi, anneden basit bir kan alma işleminin ardından laboratuarda kolayca sonuca ulaşılabilmektedir. 15-22. Gebelik haftaları arasında yapılabilirler Aynı dönemde yapılan obstetrik USG yorumu kolaylaştırır. Down ve nöral tüp açıklığı için %80-90 risk belirlerler • Obstetrik Ultrasonografi (USG ) Organ ve uzuvların şekil bozukluklarını belirleyebilir ve en uygun zaman 18-23. Gebelik haftalarıdır. Eğitimli ve deneyimli bir uzmanın yapması gerekir. Günümüzde tedavi edici tıbbın yanında giderek gelişen ve insan dolayısı ile toplum sağlığını en iyi düzeyde tutmanın en önemli dayanağı olan koruyucu hekimlik bu konuda da önem kazanmıştır. Topluma sağlıklı bireyler kazandırmak için koruyucu hekimlik anlamında biz hekimlere, hastalıklardan kendilerini ve doğacak çocuklarını sakınmak adına anne ve baba adaylarının alması gerekli başka önlemler de vardır ;

• Gebelikler planlı olmalı !

• En azından gebelik öncesi anne ve baba adayları içki, sigara ve uyuşturucu gibi zararlı alışkanlıklarını bırakmalı.Kaldı ki bunlardan yaşam boyu kaçınılması gerektiği bilinen bir gerçektir.

• Genel olarak sağlıklı yaşam için çaba gösterilmeli • Planlanan gebelik öncesi annede sağlık taraması yapılmalı

• Dünyaya gelecek yeni bireyde özellikle gebelik sırasında çeşitli hasarlara yol açabilen Toksoplazma, CMV, kızamıkçık gibi TORCH grubu virütik hastalıklardan kaçınmalı ve gerek gebelik öncesi, gerekse hemen erken gebelik döneminde erken tanı amacıyla tarama çalışmaları yapılmalı

• Anemi (kansızlık), beslenme bozukluklarından kaçınılmalı ve gebelik sözkonusu ise araştırılmalı ve önlem alınmalı

• Anne adayının gebelik öncesi ve gebelik sırasında, sistemik hastalıkları (kardio-vasküler sistem, böbrek sistemi hastalıkları, diyabet vb.) araştırılmalı

• İlaç kullanımı kesilmeli

• Gebelikler başlangıcından itibaren hekim kontrolünde olmalı

• Doğumlar uzmanlar tarafından ve sağlık kurumlarında yapılmalı

• Doğan bebekler hemen yenidoğan hekimlerince değerlendirilmeli ve varsa riskli durumlarda önlem alınmalı