ARAKNOİD KİSTLER
Leptomeningeal kistler olarakta bilinirler. Konjenital olarak araknoidin gelişimi esnasında ortaya çıkarlar ve otopsi serilerinde 5/1000 sıklıktadırlar. En sık olarak orta fossada yer alarak temporal lobda değişik derecelerde atrofilere neden olurlar. Daha sonra cerebellopontin köşe, retroserebellar, suprasellar lokalizasyonda görülebilirler
Genellikle asemptomatiktirler. Çok az bir bölümü semptomatik olabilir ve erken çocukluk döneminde semptom verirler.
Semptomatik olduğunda epilepsi, baş ağrısı en sık ortaya çıkan bulgulardır. Ayrıca kist likör dolanım yollarına baskı yaparak hidrosefaliye neden olabilr.
TANI: BT ve MR da likör yoğunluğunda sıvı ile dolu çeper boyanması görülmeyen kistlerdir.
TEDAVİ: Genellikle asemptomatik olan bu kistler klinik bulgu vermediği sürece ameliyat söz konusu değildir.Semptomatik olan kistlerde ise kistin boşaltılarak çeperinin bütünlüğünün bozulması uygulanır.
KRANİOSYNOSTOZ
Prenatal dönemde ortaya çıkan bir gelişimsel anomalidir.0.6/1000 doğumda görülür. Kranial sütür ve fonatanellerin zamanından önce kapanması ile ortaya çıkan kafa ve/veya yüz şekil anomalileri ile az bir bölümüde ise kafa içi basınç artması ile seyreden bir klinik tablodur. Normalde anterior fontanel doğumda eşkenar dörtgen şeklinde ve 4X2.5cm boyutlarında olup 2.5 yaşında kapanır. Posterior fontanel ise üçgen şeklinde olup 2-3. aylarda kapanır. Kraniosynostoz genellikle bir sütürü ilgilendirir ve kafatası kapalı sütür istikametinda büyür. Örneğin sagital sütür sinostozunda kafa ön arka istikamette uzar.
TANI:
-Fontaneller zamanından önce kapanmıştır
-Erken kapanan sütürün olduğu bölgede kabarıklık
-İleri dönemlerde yüz ve kafa şekil anomalileri.
-Kraniografide sütür hattında yoğunluk opasite
-Şüpheli durumlarda kemik sintigrafisi yapılır. Erken kapanan sütürlerde diğer sütürlere göre artmış aktivite gözlenir.
Kraniosynostoz tipleri:
Sagital sütür synostozu: En çok görülen tiptir. Erkek çocuklarında kızlara oranla daha sıktır. Kafanın Ön arka uzunluğu artmıştır. Bunun yanında biparietal çap azalmıştır. Bu kafa tipi dolikosefali yada skafosefali olarakta adlandırılır. Frontal kemik öne doğru çıkık oksipital kemik ise geriye doğru belirginleşmiştir.
Koronal sütür synostozu: Kraniosinostozların %18 ini oluştururlar. Kızlarda daha sıktır. Bilateral koronal sütür sinostozunda brakisefalik kafa tipi ortaya çıkar, yani kafa ön arka çapı azaldığı için alın basık yanlara doğru ise genişlemiştir. Gözlerde proptozis mevcuttur. Bir tür koronal sütür sinostozu olan Crouzon Hastalığında ilaveten orbita ve fasial kemiklerde anomali vardır. Midfasial hipoplazi, hipertelorizim (orbital çukurların arasındaki mesafenin artması)mevcuttur.:
Apert Sendromunda ise Crouzon Hastalığındaki bulgulara ilaveten bilateral simetrik sindaktili (yapışık parmak anomalisi), kısa üst ekstremite ve hidrosefali mevcuttur. Unilateral koronal sütür sinostozu daha az sıklıkta görülür. Plagiosefali olarak adlandırılır. Kapalı sütür tarafında alın düzleşmiş veya konkav, supraorbital kenar normal tarafa göre yukardadır ve dışa doğru dönmüştür.
Metopik sütür sinostozu: Metopik sütür frontal kemiği yukardan aşşağı ikiye bölen ve doğumdan sonra 15 gün içinde kapanan sütürdür. İntrauterin erken kapanma sonrası trigonosefali denen ve frontal kemiğin öne doğru orta hatta keskin bir kenar oluşturacak şekilde çıkıntı oluşmuştur. Hastaların çoğunda 19p kromozom anomalisi birliktedir ve mental retardasyon mevcuttur.
Lambdoid sütür sinostozu: Nadir. Tüm kraniosinostozların %19 unu oluşturur. Erkeklerde daha sıktır. Unilateral veya bilateral oksipital kemikte düzleşme mevcuttur. Unilateral olduğunda kulaklar asimetrik yerleşimlidir.
Multipl sütür sinostozu: Oxysefali denen kafanın genel olarak küçük olması ile karekterizedir. Kafa içi basınç yüksektir. Mikrosefali farklı bir tablo olup beyin gelişme bozukluğuna bağlı olarak kafanın büyümememsi söz konusudur. Kafa içi basınç oxysefalinin tersine yüksek değildir ayrıca hastalar mental retardedir.
TEDAVİ: Cerrahidir. Olguların çoğunda cerrahinin amacı kozmetiktir. Kafa şekil anomalisini ve yüzdeki şekil bozukluklarını düzelmeye yönelik rekonstrüktif cerrahi uygulanır. İntrakranial basınç artışı daha çok multipl sütür sinostozunda görülür. Kapanan sütür böümünde lineer olarak kemik bantlar çıkartılarak sütür açıklığı sağlanır.
ENSEFALOSEL
Kanium bifidumda denen bu anomalide kranial kemiklerin kaynama defekti mevcuttur.Genellikle orta hatta ve en sıkta oksipital bölgede ortaya çıkar. Nazal bölgede polipoid bir kitle aksi kanıtlanana kadar ensefalosel olarak kabul edilmelidir. Bu kemik defektinden meninks içi likör dolu bir kese şeklinde dışarı doğru büyümüşse meningosel olarak adlandırılı. Meninksler serebral dokuyu çevreleyen kese şeklinde ise ensefalosel yada sefalosel olarak adlandırılır. Meningoselde prognoz ensefalosele oranla daha iyidir. Eğer büyük miktarda serebral doku kese içersinde ise prognoz kötüdür. Ensefaloselli çocukların %5den daha azı normal olarak gelişebilir.
Tedavi:Kesenin eksizyonu ve duranın tamiri.
CHİARİ MALFORMASYONU
Chiari malformasyonları 4 ayrı posterior fossa oluşumlarının anomalisi şeklinde ortaya çıkar, ensık 1 ve 2. Tipler görülür.
Tip I Malformasyonu: primer serebellar ektopide denir. Serebellar tonsillerin foramen magnum seviyesinin altına 3mmden fazla inmesidir. Kordda siringomyeli ve hidromyeli ile birlikte olabilir. Edinsel olarak tekrarlayan lomber ponksiyonlar yada lumbo-peritoneal şantlardan sonra ortaya çıkabilir. Hastalığın doğal seyri pek bilnmemekle beraber. Bir bölüm olguda asemptomatiktir. En sık karşılaşılan semptom sub oksipital bölgede ortaya çıkan baş ağrısıdır. Daha nadir olarakta foramen magnum düzeyinde spinal kord basısı sendromu görülür.
Tanı: Kesin tanı MRI da serebellar tonsillerin foramen maagnum 3mm altında yer alması.
Tedavi: Belirgin klinik bulgular ortaya çıktığında posterior fossa dekompresyonu yuapılmalı: Bu işlemde Oksipital kemik alt bölümü, foramen magnumun arka kısmı, C1 ve C2 laminaları alınarak dural yama ile dekompresyon sağlanır.
Tip II Malformassyonu: Genellikle meningomyeloselle birlikte ortaya çıkar. Serviko-medüller bileşkenin, pons, 4. Ventrikül ve medullanın kaudale yer değiştirmesidir.
Yeni doğan çocukta ortaya çıkan klinik bulgular alt kranial sinir basısına bağlıdır ve yutma güçlüğü, stridor, apne, aspirasyon, ağlama azlığı ortaya çıkar.
Tedavi: Hidrosefali mevcutsa shunt takılmalı, alt kranial sinirlere ait bulgularda posterior fossa dekompresyonu yapılmalı.
Tip III Malformasyon:Nadirdir. Serebellum servikal vertebralara doğru hernie olmuştur. Yaşamla sıklıkla bağdaşmaz.
Tip IV Malformasyonu: Serebellar herniasyon olmaksızın serebellar hipoplazi mevcuttur.
DANDY WALKER MALFORMASYONU
Konjenitaldir, hidrosefali sebeplrinin %2 sini oluştururlar. Magendi ve Luschka deliklerinin atrezisi ile ortaya çıkan serebellar vermis agenezisi, 4. Ventrikülle iştirakli posterior fossa kisti, olguların yarısından çoğunda hidrosefali vardır. Retroserebellar araknoid kist ile karışabilir ancak bunda vermis agenezisi yoktur ve 4. Ventrikülle iştirakli değildir. Olguların %50 sinde IQ normaldir. Klinik olarak hidrosefali mevcutsa yeni doğanda kafanın büyüdüğü saptanır ve bulgular buna aittir.
Tedavi: hidrosefali yoksa beklenebilir. Hidrosefali tespit edildiğinde hem kiste ve hemde posterior fossadaki kistik genişlemeye shunt konur.
AQUADUCT STENOZU
Konjenital veya edinsel olabilir. 4. Ventrikül normal yada küçük olmasına rağmen tüm ventriküler sistem (lateral ventriküller ve 3. Ventrikül) genişlemiştir. Konjenital tipi Chiari ve nörofibromatozis ile birlikte olabilir.
Konjenitall hidrosefalilerin %70 ini oluşturur. Doğumdan 2-3 ay sonra ortaya çıkan hidrosefali kliniği mevcuttur.
SPİNAL DİSRAFİZM (SPİNA BİFİDA)
Spina bifida occulta: Konjenital olarak spinoz proses ve arcus vertebraların bir yada nadiren birden fazla vertebrada oluşmamasıdır. Sıklıkla L5 ve S 1 vertebralarında görülmekle beraber nadiren tüm vertebra boyunca herhangi bir yerde görülebilirOldukça sık ortaya çıkan bir anomalidir. Tüm popülasyonda görülme sıklığı %10 dur. Büyük bir bölümü asemptomatiktir. Ancak nadiren diastematomyeli, tethered kord, lipoma, dermoid tümörle birlikte olduğunda yürüme bozukluğu, bacakta zayıflık ve atrofi, üriner semptomlar, ayak deformitelerine yol açabilir.
Spina bifida aperta =(spina bifida cystica): 1-2/1000 sıklıkta ortaya çıkar. Sıklıkla lubosakral daha saonra dorsal bölgede ortaya çıkar. Ancak tüm vertebral kolonda görülebilir.
a)Meningosel: Vertebral arkuslar ve spioz prosesteki defektten meninkslerin kistik bir yapı şeklinde dışarı çıkmasıdır. Kist içi likör serebrospinalis ile dolu olup nöral elemanlar (medulla spinalis, sinir lifleri) bulunmaz. Kese genellikle sağlam bir ciltle az bir bölümünde ise ince şeffaf bir epidermis ile kaplıdır. Olguların 1/3 ünde nörolojik defisitler ortaya çıkar. Defistlerin bir bölümü doğumdan hemen sonra ortaya çıktığı gibi bir bölümüde çocuk büyüdükçe belirir. Doğumda pes equino varus deformitesi, bacak atrofisi, bacakta pareziler, ileri yaşlarda üriner semptomlar, kifoz ve skolyoz görülür.
b) Meningomyelosel: Meningoseldeki gibi bir arkus defekti ve bu defektten dışarı çıkan kese mevcuttur ancak farklı olarak kese içersinde nöral elemanlar mevcuttur. Hastaların büyük bir bölümünde(%80) hidrosefali vardır. Yine çoğunda Chiari Tip II malformasyonu birlikte ortaya çıkar. Hastaların tümünde nörolojik semptomlar mevcuttur. Hastalar genellikle paraplejiktir, üriner semptomlar görülür. Chiari II Malformasyonuna bağlı solunum, beslenme problemleri olabilir.
Tedavi:Kese perfore olmuşsa menenjit riski nedeni ile acil operasyon endikasyonu mevcuttur. Hidrosefali mevcutsa önce ventrikülo-peritoneal shunt sonra kesenin çıkartılarak nöral elemanların disseksiyonu ve spinal kanala redüksüyonu daha sonrada cildin onarılması gerekir. Her iki operasyon aynı anda yapılabilir.
TETHERED KORD SENDROMU (GERGİN KORD)
Konus medullarisin; kısa, bir kalın filum terminale, intradural lipoma, diastematomyeli yada myelomeningosel anormal olarak aşşağıda yer almasıdır. Klinik bulgular çocuğun boyunun uzaması ile paralel olarak kordun gerilmesine bağlıdır. Klinik olarak sırt ve bel ağrısı, ayak deformiteleri, bacakta atrofi, yürüme bozukluğu, üriner semptomlar, kifoz, skolyoz görülür.
Tanı: Radyolojik olarak MR da konus medulllarisin L2 atında yeralması, filum terminalenin 2mm den kalın olduğunun tespiti iledir.
Tedavi: Alt lomber kısıtlı laminektomi ile kısa, kalın filum terminalenin kesilmesi, eğer gerginlik bir lipoma bağlı ise lipom nöral elemanlardan disseke edilerek çıkartılmalı.
SPLİT KORD MALFORMASYONU (AYRIK KORD)
Tip I split kord malformasyonu: Diastematomyeli: Medulla spinaliste bir yada iki segment boyunca ayrı dural kılıf ile sarılı iki yarım kord mevcuttur. İki kord arasında kemik septum mevcuttur.
Tip II split kord malformasyonu: diplomyelia: Medulla spinaliste bir yada iki segment boyunca tek bir dural kılıf içersinde iki yarım kordun mevcut olmasıdır. Kordlar arasında sert olmayan fibröz bir septum vardır. Her iki tipte kalın filum teminale ile birlikte olabilir.
Tedavi: Kordda gerginliğe sebep olan bu kemik yada fibröz septalaşma ve mevcutsa kalın fium terminae cerrahi olarak ortadan kadırılır.
HİDROSEFALİ
Beyin omurilik sıvısının ventriküler sistemde basınçlı bir şekilde patolojik olarak birikmesidir. Konjenital olarak ortaya çıkan hidrosefali 1/1000 sıklıktadır.
Hidrosefalli Tipleri:
1-Komunikan= (non-obstrüktif): Beyin omurilik sıvısının emiliminin bozulması ie ortaya çıkar. Araknoidit (post hemorajik yada post menenjitik), venöz tromboz, postoperatuar, serebral yada spinal tümörlerde(Tümörlerin BOS a salgıladığı proteinlerin yada kanamaların likör emilim yataklarını bloke etmesi ile ortaya çıkar ve genellikle tetraventriküler hidrosefali=lateral ventriküller, 3 ve 4. Ventrikülün geniş olması) ile karşımıza çıkar.
2-Nonkomunikan= (obstrüktif) :Beyin omurilik sıvısının dolaşım yollarını tıkayan nedenlerle ortaya çıkar:Pinea böge tümörleri, Chiari malformasyonu, 4. Ventrikül tümörleri, Dandy-Walker Malformasyonu, 3. Ventrikül tümörleri, aquaduct stenozu.
Klinik: Kranial sütürlerin kapanması öncesi ortaya çıkan hidrosefalide klinik bulgular ileri yaşlarda ortaya çıkan hidrosefaliden farklıdır.
-Kranial sütürlerin kapanması öncesi:
Kafa çevresinde büyüme, ileri dönemlerde kranial-fasial orantısızlık (çok iri kafa-küçük yüz): Normalde yeni doğanda kafa çevresi 33-36cm dir . İlk 3 ay 2cm/ay, 2. 3 ay 1cm/ay ve 3. 3 ayda ise 0.5cm/ay hızla büyür. Hidrosefalide ise 1cm/hafta hıza ulaşmıştır.
Kranial sütürlerde açılma, fontanellerde kabarıklık
Kafa içi basıncın yükselmesi nedeni ile venöz drenajın yön değiştirmesine bağlı ollarak skalp ve yüzdeki venalarda genişleme
Macewen Bulgusu: bebeğin kafasına hafifçe vurulduğunda içi su dolu balon vurmaya benzer titreşim hissedilmesidir.
Parinoud Sendromu:Yukarı bakış parezisi mevcuttur. Hastanın gözleri aşşağı deviedir.
Bebek hipo aktif olup başını tutamama, emmeme, ağlamama mevcuttur.
RADYOLOJİ:
Direk grafi: büyük kafa, sütür ve fontanellerin açık olduğu görüntülenir.
BT ve MR da büyük kafa ve genişlemiş ventriküler sistem görüntülenir.
-Kranial sütürlerin kapanması sonrası: Kafa içi basınç artması bulguları ile ortaya çıkar
Baş ağrısı
Kusma
Papilla ödemi
Dalgınlık, genel yavaşlama
Ataksi ve yürüme bozukluğu
Hafıza kaybı
İdrar enkontinansı
RADYOLOJİ:
Direk grafi: Kafa normal büyüklükte olup, dorsum sellada erozyon, kalvarial kemiklerde dövülmüş bakır manzarası (impressio digitata) görülür.
BT ve MR: Geniş ventriküler sistem mevcuttur.
TEDAVİ: Hidrosefali nedeni bir tümör basısına bağlı ise tümörün çıkartılması sonrası hastaların büyük bir bölümünde hidrosefali ortadan kalkacaktır. Devam eden hidrosefalide ventriküler sistemi peritona yada sağ atriuma birleştiren bir shunt sistemi ile ventrikülde biriken likörün bu boşluklara devamlı olarak drene olması sağlanır. En çok tercih edilen shunt sistemi ventrikülo-peritonealdir. Bu sistemde; kraniumda sağ posterior parietale açılan bir delik sonrası oksipital boynuzdan lateral ventrikül içersine ponksiyonla girilir. Ventriküler sistem böylece ince silikon bir hortumla kateterize edilir. Silikon hortumun ucu basınç ayarlı bir valfden geçirdikten sonra ince ciltaltı tünelle peritoneal boşluğa ulaştırılır.
