Her insanda farklı özelliklerden sorumlu olan çok sayıda gen (hücrelerin içerisinde vücudumuz ile ilgili bilgileri taşıyan yapıtaşları) vardır. Bir özelliğin belirlenmesinde biri anneden, diğeri babadan gelen iki gen rol oynar. Böylece her özelliğimizden sorumlu, anne ve babamızdan bize aktarılan genlerimizdir. Hem anne, hem de baba bu hastalık için bir bozuk gen taşıyordur. Bu hastalık ile ilgili bir çift genden diğeri normal olduğu için anne ve babada hastalık bulguları görülmez. Bozuk geni taşıyan anne ve babanın çocuğu her bir gebelikte;%25 olasılıkla sağlıklı,%50 olasılıkla taşıyıcı (hastalık bulguları yoktur tamamen sağlıklıdırlar ancak bozuk geni çocuklarına aktarabilirler),%25 olasılıkla hasta olur (hasta kişide 2 gen de bozuktur).Yani taşıyıcı anne ve babadan doğacak her bir çocuk dörtte bir ihtimalle hasta olacaktır.
KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ BELİRTİ VE BULGULARI NELERDİR?
Akciğerlerle ilgili olanlar;
Balgamlı, sık ve uzun süreli öksürük
Tekrar eden veya iyileşmeyen akciğer enfeksiyonları (zatürre, bronşit, hırıltılı solunum)
Nefes darlığı
Sindirim sistemi (mide ve barsaklarla) ile ilgili olanlar;
Yenidoğan bebeğin ilk kakasını katı ve barsaklara yapışık olması nedeniyle ilk 24 saat içerinde çıkaramaması
Fazla miktarda, yağlı ve kötü kokulu ishal
Karında şişlik, gaz ve ağrı
İştahın iyi olmasına rağmen kilo alamama, büyüme ve gelişimin geri kalması
Bağırsağın uç kısmının (anüs) makattan dışarıya çıkması
Bağırsak tıkanıklığı tablosu
Diğer sistemler ile ilgili belirti ve bulgular;
Terin fazla tuzlu olması
Özellikle sıcak mevsimlerde terle aşırı tuz ve su kaybı sonucu vücudun susuz ve tuzsuz kalması; ciddi kayıplarda şok tablosu.
Ciltte yaralar ve soyulmalar; ödem
Sık tekrar eden, düzelmeyen sinüzit, nazal polip (burun eti)
Parmaklarda çomaklaşma
Karaciğer hastalığı (siroz) -safra kesesi taşları
Diyabet (şeker hastalığı)
Kısırlık (özellikle erkekte)
Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz).
KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ TANISI NASIL KONULUR?
KF’li hastaların şikayetleri çok çeşitli olabilir. Bazen ailede böyle bir hastalığa sahip kardeş olduğu için de diğer çocuklar araştırılabilir. Böyle bir hastalık şüphesi olduğunda ilk yapılacak olan terde klor değerinin ölçülmesidir.
Ter testi (terde klor değerinin ölçülmesi);
Bu testte hastanın ön kolundan ter bezleri uyarıldıktan sonra ter toplanır ve terde klor oranı ölçülür. Bu test hastanın canını yakmaz. KF’li bireylerin terlerindeki klor oranı yüksektir. Hastalığın tanısı için en az iki kez yüksek değer gösteren test sonucuna ihtiyaç vardır. Bazı hafif hastalığa sahip çocuklarda sınırda klor değerleri görülebilir. Bu konuda doktorunuzun yorumu önemlidir.
Nazal (burun) potansiyel farkı ölçümleri;
Bazı kliniklerde bulunan ve yaygın olmayan bu tanı yönteminde KF’li hastaların burunlarına yerleştirilen bir elektrot yardımı ile burun içi potansiyel farkı ölçülebilir. KF’li hastalarda bu değer daha negatiftir ve bazı maddeler ile burun yıkandığında potansiyel farkı değişiklikleri KF’li hastalarda sağlıklı kişilerden daha farklı olur. Özellikle ter testlerinde sınırda değerlere sahip KF’li hastaların tanıları için tercih edilecek bir testtir. Bu test hastanın canını yakmaz ancak uygulama zaman alıcıdır ve uygulanan kişinin uyumunu gerektirir.
Mutasyon Analizi
Tanı konulan hastalardan kan alınarak gendeki bozukluğun tipi de saptanabilir. Şimdiye dek hastalığa neden olan gende 2000 civarında mutasyon (gendeki bozukluk) saptanmıştır. Bir çok merkezde ülkemizde en sık görülen mutasyonların taraması (genellikle 30-40 mutasyon) yapılabilmektedir. Çocuğun hem anne hem de babasından alınan genlerinde (iki taraflı) mutasyonun gösterilmesi ile hastalığın tanısı kesin olarak konulabilir. Taranan mutasyonların gösterilememesi çocuğun hasta olmadığı anlamına gelmez. Çünkü çocuk geriye kalan mutasyonlardan birisini veya şimdiye kadar tanımlanmamış bir mutasyonu taşıyor olabilir. Gen dizi analizi ile genetik olarak mutasyonların tanımlanması da mümkündür.
Anne karnında (prenatal) tanı;
KF olduğu bilinen bir hastanın kardeşi olacaksa veya ailede yakın akrabalarda benzer hastalık nedeni ile bebeğin araştırılması planlanmışsa anne karnında tanı yapılabilir. Anne ve babanın taşıdıkları mutasyon ya da KF’li kardeşte hastalığa neden olan mutasyon biliniyorsa bebek anne karnındayken 11. haftada bebeği çevreleyen zarlardan (koryon villus örneklemesi) ya da 16-17. haftalarda bebeği çevreleyen sıvıdan örnek alınarak (amniyosentez) doğumdan önce tanı konabilir. Bu işlemin anneye ve bebeğe zararı ihmal edilebilecek kadar azdır. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni ile düşük yaptırılabilir. Bu imkandan yararlanmak isteyen ailelerin hamile olduklarında; hatta tercihen bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde hamile kalmadan önce izlendikleri merkezle iletişime geçmeleri gerekir.
Kistik fibrozis için yenidoğan tarama testi;
Dünya’da birçok ülkede bebeklerden doğum sonrası ilk hafta içerisinde alınan topuk kanlarından yapılan testler (İmmün reaktif tripsinojen ve bazı ülkelerde birlikte mutasyon analizi) ile tanı konulabilmektedir. Tanıyı doğrulamak için bu bebeklere daha sonra ter testi yapılmalıdır. Ülkemizde KF hastalığı için yenidoğan tarama testleri henüz başlanması için ön hazırlıklar yapılmaktadır.
KİSTİK FİBROZİSTE TEDAVİ
KF’de yaşam süresini ve kalitesini etkileyen organ akciğerlerdir, hastanın beslenme durumu da çok önemlidir. Bu nedenle tedavide amaç, akciğer hasarını en aza indirmek ve beslenmeyi düzenleyerek hastanın yaşam kalitesini yükseltmek ve yaşam süresini uzatmaktır. Tedavi ömür boyu devam edecektir.
Tedavi ekip işidir; ekipte çocuk göğüs hastalıkları, gastroenteroloji, endokrinoloji ve çocuk ruh sağlığı uzmanları, hemşire, göğüs fizyoterapisti ve diyetisyen bulunmalıdır. Ancak tedaviden sorumlu olan kişiler yalnızca sağlık çalışanları değildir, aile bireylerinin de (anne-baba-kardeşler) tedavi edici takımın içinde yer almaları gerekmektedir. Hastaların yaşları büyüdükçe kendi tedavi sorumluluklarının üstlenmelerine çalışılmalıdır.
Hastaların hiçbir zaman sigara içmemeleri, sigara içilen ortamlarda bulunmamaları gerekir. Solunum yolu enfeksiyonu olan kişilerden uzak tutulmaları ve el yıkanmasına önem verilmesi de önemlidir.
KF yaşam boyu süren kronik bir hastalıktır. KF’li hastalar, büyüme-gelişmelerinin izlenmesi, ilaç tedavilerinin buna göre düzenlenmesi, oluşabilecek organ işlev bozukluklarının erken saptanması ve gerekli müdahalelerin yapılması için düzenli aralıklarla kontrollere çağrılırlar.
Eğer ailenin şartları uygunsa ilk yıl ayda bir; daha sonra 3-6 ayda bir düzenli olarak kontrollere gelmeleri uygundur. Araya giren hastalık durumlarında daha sık kontroller gerekebilir.
