DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİ

Bebeklerin büyük çoğunluğu sağlıklı doğmasına rağmen; ortalama 100 de 1 i ciddi fiziksel ve zekasal özürle doğmaktadır. En sık görülen nedenlerden biri, extra 21. kromozomun neden olduğu Down Sendromu dur (trisomy 21). İleri yaş annelerde daha sık olmakla beraber her yaşta görülebilmektedir.

Down Sendromu Taranması ve Tanı Testleri

Bebeğin Down Sendromlu olması ya da olmamasından kesin emin olmanın tek yolu tanı testi yapılmasıdır (CVS veya amniosentez). CVS 11-14 hf arasında yapılır ve plasentadan küçük miktarda doku örneği alınması işlemidir. Amniosentez ise, 15. haftadan sonra yapılmaktadır ve bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması işlemidir.

Her ikisi de bebekle aynı genetik materyali taşıyan örneğin alınmasını ve bebeğin kromozomlarının detaylı incelenmesini sağlamaktadır. Ancak bu tanı testlerindeki problem, bebek tamamen normal olsa da düşüğe neden olabilmeleridir ve düşük oranı ortalama %1 dir.

Bu nedenle, tanı testi (CVS veya amniosentez) yapılması veya yapılmaması kararı, girişimsel olmayan testlerdeki (1.trimester tarama testi, ikili test---2.trimester tarama testi, üçlü veya dörtlü test) risk degerlendirilmesi uzerine alınmalıdır. Bu riski hesaplamanın en doğru yolu, aşağıdaki bilgilerin birleştirilmesidir;

Anne yaşı
11-14 hafta arasında yapılan ultrason bulguları (ense saydamlığı ölçümü, burun kemiğinin olup olmaması, kalp kapakçıklarından birindeki geri akımın değerlendirilmesi, bebeğin önemli damarlarından birindeki kan akımının değerlendirilmesi ve bebeğin yüzündeki alın damak açısının değerlendirilmesi..)
Anne kanındaki bazı gebelik hormonlarının düzeyi

Ense saydamlığı ölçümü

Ense saydamlığı ölçümü, 11-14 hafta arasında yapılan, bebeğin ense kısmındaki sıvının ölçüldüğü ultrason degerlendirmesidir. Tüm bebeklerde bu bölgede bir miktar sıvı bulunmasına rağmen, Down sendromlu bebeklerde bu sıvıda artış izlenmektedir.

11-14 hafta Ultrasonu başka neleri değerlendirir?

Ultrason değerlendirmesinde baktığımız diğer parametreler:

1. Son adet tarihinizin doğruluğunu değerlendirmek,

2. Bebeğin normal geliştiğini kontrol etmek

3. Çoğul gebelikleri saptamak

4. Bebeğin bu dönemde görülebilen organlarını kontrol etmek

1.trimester kan biyokimyası

Anneden alınan kan, 2 gebelik hormonunun düzeylerinin ölçülmesinde kullanılır (free bhcg ve papp-a). Down sendromlu gebeliklerde, free bhcg duzeylerinde artma, papp-a duzeylerinde azalmaya eğilim vardır.

Birleştirilmiş, 1. trimester tarama testi (ikili test)

sadece anne yaşının ele alındığı tarama, Down Sendromlu bebeklerin %30 unu yakalamaktadır.
Sadece ense saydamlığı ölçümünün yapıldığı tarama, Down Sendromlu bebeklerin %80 ini yakalamaktadır.
Sadece kan biyokimyasının yapıldığı tarama, Down Sendromlu bebeklerin %60 ını yakalamaktadır.
Üstteki üç metodun birlikte değerlendirilmesi, en etkili olanıdır ve Down Sendromlu bebeklerin %90 ını yakalamaktadır.

Birleştirilmiş, 1. trimester tarama testi (ikili test)nin sonucunda, size bebeğin Down Sendromlu olmasına yönelik bir risk verilecek. Bu risk size bebeğinizin Down Sendromlu olup olmadığına dair kesin bir bilgi vermeyecek ancak, sonrasında tanı testi (CVS veya amniosentez) yaptırıp yaptırmama konusunda sizi bilgilendirmede yardımcı olacaktır. Bu karar tamamen kişisel olup size yol gösterici olması bakımından, tanı testini 1/300 ve üzerindeki risklere önerdiğimizi belirtmek isteriz. Bu aynı zamanda yüksek risk saptanan bayanların bile çoğunun tamamen normal bir bebeğe sahip olacagını göstermektedir.

20. hafta ultrasonu (Detaylı usg, 2. düzey usg,..)
Yapısal bozuklukları saptamanın en iyi yolu 18-23 hafta arasında yapılan ultrason değerlendirilmesidir. Birleştirilmiş, 1. trimester tarama testi (ikili test) sonucunuz ne olursa olsun, bebeğin anatomik yapısının detaylı değerlendirildiği bu ultrasonu yaptırmanızı tavsiye ediyoruz.

Ense saydamlığı ölçümü yüksek bulunduysa, aynı zamanda ayrıntılı kalp değerlendirilmesi (fetal eko) ni de tavsiye ediyoruz. Çünkü kalp anormallikleri de yüksek ense saydamlığı ölçümüne neden olabilmektedir.