İlk trimester tarama testi (11-14 hafta testi, İkili test) kısaca PAPP-A ve serbest B -hCG adı verilen iki hormonun kanda ölçülmesi ile yapılan bir tarama testidir. İkili test Down sendromu taramasında üçlü teste göre daha yeni bir testtir. Üçlü teste göre avantajı daha erken yapılması ve gereken ileri tetkiklerin daha erken uygulanmasına ve Down sendromlu bebeğin daha erken gebelik haftalarında teşhis edilebilmesine olanak sağlamasıdır .

Bunun dışında yapılan çalışmalar bu testi Down sendromu için üçlü teste göre biraz daha duyarlı olduğunu ortaya koymuştur.İlk trimester tarama testi gebeliğin 11-14 haftalarında ultrasonografi cihazı yardımıyla bebeğin ense pilisi kalınlığının (NT) ölçülmesi ve anne kanında PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein) ve free B-HCG ölçülmesine dayanır.İkili testte bebeğin baş-popo mesafesi (CRL) ,ense pilisi kalınlığı (NT) ,anne kanında PAPP-A ve B-HCG değerleri saptandıktan sonra özel bir programla risk analizi yapılır ve bebeğin Down Sendromu ve Trizomi 18 için bir risk oranı verilir. İkili testte verilen sonuç sadece bir olasılıktır.

Sonuçta riskin yüksek bulunması bebeğin Down sendromlu olduğunu göstermez. Sadece ileri tetkik gerekliliğini gösterir.Yine test sonucunda riskin düşük çıkması da bebeğin Down Sendromu ya da trizomi 18 olmadığını göstermez.Yalnızca riskin düşük olduğunu ileri tetkik yapmanın gereği olmadığını gösterir. ÜÇLÜ TEST Üçlü Üçlü tarama testinde adından da anlaşıldığı üzere anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin incelemesi yapılır bunlar, gelişmekte olan fetusun ve plasentanın ürettiği alfa-fetoprotein (AFP), koryonik gonadotropin (HCG) ve östriol (E3) dür.

Gebe bir kadının kanında bu üç madde de normalde bulunur. Bu maddelerin anne kanındaki düzeyleri normal olmayan hamileliklerde sapmalar gösterir Üçlü test incelemesi sayesinde down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın bebekte olma olasılığı sasptanmaktadır. Üçlü test hamileliğin 15 ile 22. haftaları arasında yapılabilir.

Ancak en tatminkar sonuçlar 16-18. haftalarda yapılan incelemelerde elde edilmetedir. Bu nedenle testin bu haftalar içinde yapılması idealdir. Test sonucunun sağlıklılığı belirleyen en önemli faktör gebelik haftasının doğru bilinmesidir. Bu amaçla genellikle ultrasondan yararlanılarak gerçek gebelik haftası belirlenir. Üçlü test ile ilgili en önemli nokta bunun tanı koyduran bir test değil sadece yüksek risk taşıyan ve kesin tanı koyduracak ileri testlerin yapılmasına gerek olan bireyleri belirlemeye yarayan bir tarama testi olduğudur. İleri test ile kastedilen amniyosentezdir. Amniyosentez her hamile kadında yapılması gerekli olan bir test değildir. Kimlerde yapılıp kimlerde yapılmayacağına karar verirken üçlütest, ikili test, ultrason bulguları, aile ya da tıbbi özgeçmiş dikkate alınarak karar verilir.

DÖRTLÜ TEST Dörtlü Test ile 16 - 18. gebelik haftalarında anneden alınan kan örneğinde üçlü testteki maddelere ek olarak ''Dimetrik İnhibin A '' düzeyi saptanır ve elde edilen değerlerle bebeğin Down sendromlu olma olasılığı belirlenmeye çalışılır. İnhibin A normalde kadınlarda yumurtalıklardan, erkeklerde de testislerden salgılanan bir hormondur. Gebelikte de plasentada sentez edilmektedir. Bebeğin Down Sendromlu olduğu gebeliklerde İnhibin - A düzeyinin daha yüksek olduğu saptanmıştır. Tarama testlerinde anne kanında ölçülen tüm maddelerin Down sendromunun belirlenmesindeki hassasiyetlerinin sınırlıdır. Ölçülen maddelerin sayısının arttırılması nın bu nedenle testin hassasiyetini arttıracağı kabul edilir.