İlk trimesterde (11 hafta ile13 hafta 6 gün arasında olan gebelikte) nazal kemik (NK) ölçümünün önemi trizomili fetüsleri belirlemek içindir. Trizomili fetüslerde burun kemiklerinde kemikleşme gecikmekte (hipoplazik durum) ve bu özellik nedeniyle NK ölçümü Down sendromu ve diğer kromozom anomalilerini belirlemek için araştırılmaktadır.
Gebelik haftasına göre ortalama fetal nazal kemik ölçümü değişimi:
Onbirinci gebelik haftasında ortalama NK:1.7mm, 12.gebelik haftasında ortalama NK:2mm, 13.gebelik haftasında ortalama NK:2-3 mm olup bu değerler ortalamadan 0.5 mm az ya da çok sapabilir. 11-14 haftalık gebelikte ortalama NK:2.3-3.1 mm, 16-24 haftalık gebelikte ortalama NK:3.8mm-7.2 mm arasında değişir.
Fetüste Nukal Saydamlık, Ense Derisi Kalınlığı
İlk trimesterde fetüs boynunda ultrasonografide cilt altı ödemi (sıvısı) görüntülenmesine nukal saydamlık (nuchal translucensy:NT) adı verilir. NT fetüs sagital kesitte nötral pozisyonda iken ölçülür. Fetal deri ve spinal kemik arasındaki mesafe ölçülerek NT saptanır. Anne yaşı ve NT ölçümü ile kromozom anomalisi tespit etme oranı ortalama %77'dir.
11- 11+6 haftalık gebelikte ortalama NT:1.2 mm, ortalama NK:1.75mm
12- 12+6 haftalık gebelikte ortalama NT:1.44 mm, ortalama NK:1.99mm
13- 13+6 haftalık gebelikte ortalama NT:1.85 mm, ortalama NK:2.2mm
NT artışı kromozomal hastalıklarda, kalp hastalıklarında, lenfatik drenajın yetersiz olması ve normal durumlarda da saptanabilir. Günümüzde NT ölçümü en sık trizomi 21 (Down sendromu) riskinin artmasında kullanılır. Fetal NT ölçümü baş-popo uzunluğu (CRL) ile korole olarak değişmektedir.
Embriyonun baş-popo uzunluğu (CRL uzunluğu)'na göre ortalama NT ölçümü:
CRL: 45-54 mm iken ortalama NT:1.4 mm
CRL :55-64 mm iken ortalama NT:1.68 mm
CRL:65-74 mm iken ortalama NT:1.83 mm
CRL:75-84 mm iken ortalama NT:1.95 mm
İkinci trimesterde ise ense derisi kalınlığı (EDK) ölçümü yapılabilir. EDK ise ortalama 15-21 haftalar arasında fetüsten alınan biparietal kesitin ölçüldüğü ve cerebellum ile posterior fossanın net olarak izlendiği düzlemden cilt ile oksipital kemik arasındaki mesafedir.
Yapılan çalışmalarda ilk trimesterde NT 3 mm'e eşit ya da büyük, 15-21 haftalık EDK'nın 6 mm'e eşit ya da büyük olması sınır değer olarak kabul edilir. EDK 6mm'den daha büyük olduğunda kromozom anomalisi arttığı için amniosentez önerilmektedir.
