DOWN SENDROMU ANNE KARNINDA TANINABİLİR Mİ?
Sevgili Anne ve Baba Adayı,
Down Sendromu Nedir? Down sendromu, insanda 46 olan kromozom sayısının, fazladan 21 numaralı kromozom eklenmesiyle 47'ye yükselmesi ile karakterize, doğan bebekte değişik düzeylerde zeka geriliği ile seyreden , bunun yanında kalp, mide barsak sistemi, idrar sistemi, sinir sisteminde de değişik oranlarda anormalliğe neden olan bir hastalıktır.
Anne Karnında Down Sendromu Tanınabilir mi? Son yıllarda ultrasonografi ve tıp alanındaki gelişmeler sayesinde Down Sendromu'nun anne karnında tanısı mümkün olmaktadır. Ailesinde Down Sendromu olan, 35 yaş üstü annelerde bu hastalığın ortaya çıkma riski artmakla birlikte, Down Sendromlu bebekler çoğunlukla genç yaşta ve ailesinde herhangi bir genetik hastalığı olmayan annelerden doğmaktadır. Bu nedenle, annenin hiçbir risk faktörü olmasa bile, hastalığın taranması amacıyla bazı testler uygulanmaktadır.
Kesin Tanı Testleri Nelerdir? Bebeğinizde Down Sendromu varlığını kesin olarak ortaya koyacak testler bebeğin hücrelerinin elde edilmesini gerektirir. Bu hücreler bebeğin cildinden amniyon sıvısı içine dökülen hücreler, bebeğin plasentasına yani eşine ait hücreler veya bebeğin kan hücreleri olabilir. Bu hücreleri elde etmek için ultrasonografi ile bebeği ve rahim içini görerek annenin karnından rahimin içine ince bir iğne sokulur ve bebeğin cildinden dökülen hücrelerinin bulunduğu, bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısı ( amniyosentez) veya bebeğin plasenta hücreleri ( CVS- Koryon Villus Örneklemesi) veya bebeğin göbek kordonu içindeki kan ( kordosentez) elde edilir. Bu işlemlerle elde edilen hücreler genetik laboratuarında incelenir ve bebekte Down Sendromu olup olmadığı anlaşılır. CVS 11-14. Hafta arasında, Amniyosentez 16-20. Hafta arasında, Kordosentez ise 20. Haftadan sonra uygulanır.
Down Sendromu Tanı Testleri Risk İçerir mi? Yukarıda saydığımız işlemlerin her biri biz hekimlerin invaziv testler dediği, çok az da olsa bebeğin kaybedilmesi riskini taşıyan testlerdir. Yapılan bu işlemlerden sonraki birkaç hafta boyunca bebeğin kaybedilmesi olasılığı vardır ve bu olasılık her bir test için farklı oranlarda olmakla birlikte genel olarak %1'den daha azdır.
Down Sendromu Tanı Testleri Her Anne Adayına Önerilmeli mi? Her hamile bayana risk içeren bu işlemlerin önerilmesi yerine, öncelikle hangi hamilelerin daha fazla risk taşıdığının anlaşılması, bu risklerinin anne baba adayına bildirilmesi ve Down Sendromu tanısını koymayı sağlayan invaziv işlemlerin yapılıp yapılmayacağına, doktorun bilgilendirmesi sonrası ailenin karar vermesi en doğru yaklaşım ve günümüzde tüm dünyada kabul gören uygulamadır.
Down Sendromlu Bebek Sahibi Olma Riski Belirlenebilir mi? Bebeğin Down sendromlu doğma olasılığını araştıran, riski ortaya koyan ama kesin sonuç vermeyen bu testler non-invaziv testlerdir ve bebek ve anne için herhangi bir risk taşımayan uygulaması kolay testlerdir. Bu testlerle sadece bebeğin Down Sendromlu doğma olasılığı belirlenir, kesin Down Sendromu tanısı konamaz. Non-invaziv yani risk hesabı yapılan testlerin en basiti ve en eskisi anne adayının kaç yaşında olduğunun sorgulanmasıdır. Bilinmektedir ki ileri yaşlarda gebe kalan hanımların bebeklerinde Down Sendromu daha sık görülür. Ancak biraz kafa karıştırıcı olsa da Down Sendromlu bebeklerin büyük kısmı genç annelerin doğurduğu bebeklerdir. Bir örnek verecek olursak yüksek riskli bir gebeyi belirlemek için 35 yaş sınırını kullanırsak ve 35 yaşın üstündeki her anne adayına invaziv test yani amniyosentez ve benzeri testleri uygularsak, 35 yaş üstündeki annelerin bebeklerinin %1'i amniyosenteze bağlı olarak kaybedilecekken, tüm Down Sendromlu bebeklerin %30'u 35 yaşın üstündeki annelerden doğduğu için bu yaklaşımla Down Sendromlu bebeklerin yalnızca %30'u yakalanabilecektir. Bu nedenle yalnızca hastanın yaşına bakarak amniyosentez önermek günümüzde terk edilmiştir. 2007 yılında yayınlanan Amerikan Kadın Doğum Birliği'nin (ACOG) rehber görüşü de bunu desteklemekte ve yaşı ne olursa olsun tüm anne adaylarına riski hesaplamayı sağlayan testlerin uygulanmasını önermektedir.Bu testlerden bahsedecek olursak, 11-14.gebelik haftalarında yapılan ve bebeğin ultrasonla ense deri saydamlığı ölçümü ve burun kemiğinin varlığının araştırılması ve anne kanında bakılan PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonları bakılması en erken yapılabilen günümüzde en güvenilir tarama yani risk hesabı testidir. Down Sendromu olan bebeklerde gebeliğin 11-14.haftaları arasında ensede bir sıvı toplanması olmakta, 14.haftadan sonra bu sıvı kaybolmaktadır. Ense deri saydamlığı ölçümü normal gebelik ultrasonu sırasında, bu konuda tecrübeli hekim tarafından 5-10 dakika içinde yapılabilen tamamen zararsız bir tetkiktir. Yine ultrasonografi yardımıyla 11-14. haftalar arasında bebeğin burun kemiğinin görülüp görülemediğine bakılmaktadır. Down sendromlu bebeklerde burun kemiğinin kemikleşmesi gecikmekte ve bu da ultrasonda görülebilmesini engellemektedir. Anne kanında bakılan PAPP-A ve Free Beta HCG hormonlarıyla birlikte, ense saydamlığı ölçümünün artışı ve burun kemiğinin görülememesi %90 olasılıkla Down Sendromunu tespit etmektedir.
Bu iki testin yanı sıra 15-17.gebelik haftalarında anne kanında AFP, HCG, Estriol bakılması esasına dayanan 3'lü tarama testi uygulanmaktadır.Bu testin tek başına Down Sendromunu tespit olasılığı %60'dır. 3'lü tarama testinde bakılan hormonlara İnhibin hormonunun eklenmesi ile yapılan test ise 4'lü tarama testidir ve %88 Down Sendromunu tespit edebilir.
Ense Kalınlığı Ölçümü, 2'li test, 3'lü test gibi testlerle kesin Down Sendromu dışlanabilir mi? Bu testlerin hepsi tarama testleridir. Dolayısıyla testin riskli çıktığı bazı bebekler tamamiyle normal olabilir. Aynı şekilde düşük riskli çıkan bebekler gerçekte anormal olabilir. Testi riskli çıkan bebeklerde kesin olarak Down Sendromu varlığını saptamak için, invaziv test tabir edilen 11-14.haftada CVS( koryon villus örneklemesi), 15-20. haftada ise amniyosentez işlemi yapılmaktadır. Koryon villus örneklemesi, ultrason eşliğinde bir iğne ile anne karnına girilerek, bebeğin beslenmesini sağlayan plasentadan örnek alınması esasına dayanır.Bu işlemin avantajı erken (1-2 hafta ) sonuç vermesi ve erken uygulanabilmesi, dolayısıyla anormal bir bebeğin erken tanınmasına olanak sağlamasıdır. Dezavantajı, plasentadaki hücrelerin bazen anne hücreleri ile karışabilmesi ve %1-3 oranında hatalı sonuçlar alınabilmesidir. Amniyosentez ise ultrason eşliğinde bir iğne ile anne karnına girilerek bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek almaktır.Bu işlemin avantajı bebekteki genetik hastalığı %100'e yakın bir doğrulukla bize bildirmesi, dezavantajı ise daha geç (3 hafta) sonuç vermesi ve daha ileri gebelik haftalarında uygulanabilmesi, dolayısıyla müdahale zamanına kadar gebeliğin büyümesidir. CVS ve amniyosentez işlemi sonrası alınan dokular genetik laboratuarında çeşitli işlemlere tabi tutulur ve sonuç alınabilmesi için bu hücreler uygun ortamlarda çoğaltılır.
Amniyosentez işlemi sonrası sonuç alınamama olasılığı var mıdır? Nadiren bu hücrelerin çoğaltılması aşamasında, alınan dokunun yetersiz olması, amniyon sıvısının kanlı olması veya kültür ortamının enfeksiyonu gibi nedenlerle başarısızlık olabilir. Bu da genetik araştırmadan sonuç alınmamasına yolaçabilir. Ancak bu olasılık çok düşüktür.
Amniyosentez işleminin riski nedir? Hem CVS hem de amniyosentezden sonra, %1 olasılıkla düşük ya da erken doğum olabilir.
