Boy kısalığı, genel olarak o andaki durumu yansıtan bir terim olup, yaş ve cinse göre çocuğun boyunun 3.persantil altında veya ortalama boyun iki standart sapma (2 SD) altında saptanması durumudur. Bu çocukların boyları üçüncü persantilin altında olup yıllık büyüme hızı normal sınırlardadır. Büyüme geriliği terimi ise boy kısalığından farklı bir anlamı ifade etmektedir. Yaş ve cinse göre boyun 3. persantil altında saptanmasına ek olarak yıllık büyüme hızının da normal değerlerin altında olması durumunda büyüme geriliği’nden söz edilir. Bu vakalarda büyüme hızı 25. persantilin altındadır.
Boy kısalıklarında doğru tanı koyabilmek için ideal olarak çocukların belli aralarla izlenmeleri gerekmektedir. En değerli yöntem büyüme hızı izlemidir. Tüm çocukların doğumdan itibaren 2-3 ayda bir boy ve kilo artışlarının düzenli olarak izlenmesi ve boyu kısa bulunan veya boy uzamasında duraklama olan çocukların nedene yönelik incelenmeleri önemlidir. Yıllık büyüme hızının 1-2 yaş arası <10cm, 2-3 yaş arası <8cm ve 3-4 yaşları arası <6cm ve 4 yaş – puberte arası ise <4cm’nin altında saptanması durumunda boy kısalığı veya büyüme geriliği bakımından etyolojik araştırma yapılmalıdır . İlk değerlendirme çocuk hekimi tarafından yapılıp gerekli durumlarda çocuk endokrinoloji kliniklerine yönlendirilmesi uygun bir yaklaşımdır.
Boy kısalığının nedenleri incelendiğinde en sık boy kısalığı nedeni idiopatik familyal ve idiopatik konstitusyonel (+/- puberte gecikmesi) olarak karşımıza çıkar. Daha nadir olarak primer boy kısalıkları (sendromik boy kısalığı, İUGG, iskelet displazileri…) ve sekonder boy kısalıkları (yetersiz besin alımı, sistemik hastalıklar, metabolik hastalıklar, büyüme hormonunu ilgilendiren endokrinolojik hastalıklar, iatrojenik ve psikolojik boy kısalığı) olarak sınıflandırılabilir. Familyal boy kısalıklarında çocuk normal boy ve kiloda doğar, genellikle beslenme problemi yoksa bir yaşına kadar normaldir, 1-2 yaşta genetik boy potansiyeline göre büyüme eğrisindeki yerini alır, büyüme hızları ve kiloları normal olan bu çocukların kemik yaşları takvim yaşları ile uyumlu olup, pubertal zamanları da normaldir, final boyları genetikleri ile uyumludur. Konstitusyonel boy kısalıkları genellikle erkek çocuklarda görülen, büyük çoğunluğunda ailesel öykü olan, kemik yaşları geri, vücut ağırlıkları düşük ve puberteye geç giren çocuklardır, final boyları genetiği ile uyumludur. Familyal ve konstitusyonel boy kısalıklarında boy sapması genellikle -2 ile -3 SD arasında olup, daha patalojik değildir. Bir çocuğun boy sapması -3 SD den daha patolojik ise diğer hastalıkların ön planda düşünülmesi ve araştırılması gerekir.
Boy kısalığı olan çocukta ilk başvuruda tam kan sayımı, böbrek ve karaciğer fonksiyonları, tam idrar tetkiki, çölyak hastalığı için antikor taraması ve tiroid hormonlarına bakılarak sistemik hastalıklar yönünden taramaları yapılmalıdır. Tetkikleri normal, boy sapması çok patolojik olmayan hastalara 6 aylık büyüme hızı takibine alınmalı, izlemde büyüme hızı yetersiz olanlar çocuk endokrinoloji kliniklerine yönlendirilerek patalojik boy kısalıkları bakımından taranmalı ve saptanan hastalığa yönelik tedavi yapılmalıdır.
Sonuç olarak çocuk hastalıkları uzmanları, başka bir şikayet ile başvuran hastalarda dahi büyüme eğrileri ile hastaları izlemeli, boyun genetiğe uyumunu değerlendirmeli, büyüme hızında duraklama olan hastaları irdelemeli, patolojik boy sapmalarını, yaşıtlarını yakalayamayan İUGG olan çocukları, Sendromik kısa boyları gecikmeden çocuk endokrinoloji kliniklerine yönlendirmelidir.
