Sorular

distoni 1-2 paneli,miyotonik distrofi tip 1

Hocam merhaba.32 yaşındayım.Ortaokul belki daha öncesi tam hatırlamıyorum ellerimde titreme özellikle sol el baş parmağında kasılma şeklinde titreme oluyor.Uzanırken göbekte titreme,birine sarıldığımda v.s titreme,elimle bardak tutarken ani şimşek vari titreme ve kasılmalar oluyor.Birçok teşhis konuldu.Şu an birkaç yıldır miyoklonik tremor ve distoni üzerinde duruluyor.Son iki yıldır da bunlarla beraberyutma güçlüğü,iki sene önce geçirdiğim miyokardit sonrası aritmi problemi oluyor.Birkaç nöroloji doktoru distoni için genetik test önerdi hocam.Distoni 1 ve 2 paneli baktırdım sonuçlar normal geldi ancak tıbbi genetik doktoru miyotonik distrofiye benziyor hastalığın deyip bununla ilgili tip 1 testi istendi.Baş parmakta kasılma şeklinde titrem...