Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları - Sorular ve Uzman cevapları
Akdeniz Ateşi
Hocam Merhaba. 3 yaşında oğlum var sebepsiz ateş nedeniyle çocuk doktorlarınında yönlendirmesiyle akdeniz ateşi testi yaptırdık. Kandaki fibrinojen değeri de yüksekti. Testteki sonucu size aynen aktarıyorum: " Testin duyarlılığı sınırlarında Heterozigot E148Q mutasyonu saptanmıştır. E148Q mutasyonu FMF de göreceli sık rastlanan mutasyonlar arasındadır. Kimi literatür verileri heterozigot E148Q tek başına asemptomatik olduğu bildirilmektedir. Ender olarak hafif klinik veriler ile ilişkilendirilmektedir." şeklinde Doktorla görüştüğümüzde ne çocuğunuz FMF diyor ne de değildir diyor. Hocam siz bu sonucu nasıl değerlendiriyorsunuz? Cocuğun son 3 aydır ateşi çıkmadı zaten bizim ateşten başka bir şikayetimiz de yok (karın ağrısı vb.)
18 Mayıs 2016 15:56
Uzm. Dr. Ülkü Ayberk tarafından cevaplandı.
test sonucu
merhaba,5 yaşında oğlum için doktorumuzla muayene sırasında onun yanlış anlaması sonucu FMF testi yaptırdık...ama bu hastalık için belirti olmadı hiç bugüne kadar ( yüksek ateş-karın,eklem,göğüs ağrısı vs vs ) .....akdeniz ateşi hastalığı varmı ailede diye sormuş bende akdeniz anemi anladım bende var dedim o da test istedi............. test sonucumuz ( MEFV geni ekzon 3'de heterozigot P369S mutasyonu ve heterozigot R4O8Q mutasyonu saptanmıştır. Ekzon 2, ekzon 5 ve ekzon 10 bölgelerinde mutasyon saptanmamıştır. NOT: MEFV genine ait ekzon2, ekzon3, ekzon5 ve ekzon10 bölgelerlnln tamamı DNA dizi analizi yöntemi ile taranmıştır. herhangi bir tedaviye başlamak gerekirmi yardımcı olurmusunuz... çok teşekkürler...
28 Eylül 2015 13:20
Uzm. Dr. Ülkü Ayberk tarafından cevaplandı.
Bebek memesinde sertlik
Merhaba 8aylık bir kızım var anne sütü alıyor.dün sol göğsünde kitle gibi bir sertlik fark ettimOvaladığımda ağlamıyor.ne yapmam gerekir
20 Eylül 2014 20:10
Uzm. Dr. Ülkü Ayberk tarafından cevaplandı.
