Çocuk Nefrolojisi - Sorular ve Uzman cevapları
3 yaşında ki oğlumun sık sık ateşlenmesi sebebi ile gittiğimiz doktorumuz pfapa sendromundan şüphelendi.birkaç sefer ateşlenmesinde ''prednol'' içirerek ateşini düşürdüler bu arada da FMF için tahlil yaptırdık ve sonucu elimize dün ulaştı. test sonucunda YÖNTEM : MEFV geni 2,3,5 ve 10. ekzonları PCR yöntemi ile amplifiye edildikten sonra DNA dizi analizi ile çalışılmıştır. SONUÇ: '' M694V c.2080 A>G HETEROZİGOT '' yazıyor.bu ne anlama geliyor acaba yarcımcı olurmusunuz.
9 Aralık 2017 16:56Prof. Dr. Mustafa Bak tarafından cevaplandı.