Rubinstein taybi sendromu
Rubinstein taybi sendromu SS sennur sennur *** *** ** (Paz) 17:26 Gönderilmiş Öğeler Kime: dr.hatip@gmail.com; Merhaba doktor bey ben internetten sizin bir makalenizi okudum sizden bilgi almak istedim eğer bana yardımcı olursanz cok memnun olurum. Benim kızım 9 aylık ve rubinstein taybi sendromundan şupheleniyor fakat doktorlarda bu vakayla ilk kez karşılaştıklarından sanırım biz yeterli bilgi edinemiyrz cocugum ıkı aylıktan beri tıbbi genetiğe göturuyom ve suan 9 aylık teşhis konulmş değil belirtilerin bir cogu var fakat testlerde cıkmıyo ben eğitim olarak cocugum da geri kalmaktan korkuyorum ne yapmamız gerektiği hakkında bize yardımcı olun lütfen Belirtiler Buyuk baş parmak lar el ve ayak Gözde katarak(sağ GÖZ) Karekteristik bir yuz oldugu söyleniyor (bize normal geliyor tabiki) Gelişim geriliği (hareketleri geriden yapıyor kilo7700 boy 64cm) Kabızlık Biliyrm bu şekilde birşey söylemeniz zor ama bu hastalığın teşhisi nasıl koyulacak var yada yok varsada ben ona göre kabullenip devam etmek istiyorum ne olur yardım edin
Merhabalar; Size yardımcı olmam için hastayı birebir görmem gerekir. Uzaktan yardımcı olmam imkansız. Benzer hastalara otizm veya konuşma geriliği tanısıyla takip edilebilmekte veya başka sendromlar yanlışlıkla Rubinstein Taybi Sendromu tanısı alabilmektedir. Yapılan Testlerin ne olduğunu bilmeden yorum yapmak uygun değil ancak en ileri testlerde bile bu hastalık tanısını saptayamayabilir. Bu konuda ya tecrübeli bir Tıbbi Genetik Uzmanına gidin veya yurt dışından gelince istiyorsanız bana muayeneye gelebilirsiniz. Şifalar Dilerim.
