GERMLINE MOZAIKLIK
Hocam merhaba, anne tarafımda dmd mevcut. Her erkek çocuğunda yok. Mesela 2 dayım normalken 3. dayımda bu hastalık varmış. Teyzemin 2 oğlundan sadece 1inde var. Biz 3 kız kardeşiz. 2 kardesim bekar. Ben şuan 22 haftalık hamileyim bebeğe aminiyosentez genetik test yaptırdım kromozom analizi yaptırdım. Akrabamızda 2. Ekzonda dublikasyon vardı. bebeğimden alinan sivida 2. Ekzonunu taradılar temiz çıktı. Kromozom analizi temiz çıktı. Benden taşıyıcılık için kan aldılar taşıyıcı değilmişim. Germline mozaiklik demek için ailedeki bütün erkekler hastamidir yoksa örneğin 3 kardeşten sadece 1 tanesi mi hasta olmalıdır? Böyle bir durumda benim germline mozaiklik olma ihtimalim var midir? Varsa yüzde kaç bir ihtimaldir?
Sizin durumunuzda mozaiklik olmaz annenizden size ya geçmiştir ya geçmemiştir taşıyıcılık testi temiz olduğuna göre bundan sonraki hamileliklerinizde amniyosentez yaptırmanıza gerek yok. Annenize test yapıldı mı? Anneniz taşıyıcı değilse zaten siz de taşıyıcı olamazsınız.
