te
Soru Sahibi
27 Temmuz 2020 10:46

genetik analiz raporu

Merhaba Mehmet Bey. 6 ay once 8 haftalık bebegimizi kaybettik. Bebek genetik teste girdi, sonucunda incelenen bütün kromozomlarda trizomi çıkmıştır diye bir rapor aldık. Sonrasında eşime ve kendime sitogenetik analiz yaptırdık. Benim sonucum normal çıktı. Eşimin (erkek) sonucu ise 15. kromozomun q proksimal bölgesinde anlaşılamayan bir genetik materyel tespit edilmiştir oldu. Bunun üzerine bu materyali araştırmak için eşime moleküler genetik analizi yapıldı. (microarray, perıferik kan) SONUC: arr (GRch38) (1-22)x2, (X,Y)x1(NORMAL). Raporda OMİM geni içeren bölgelerde delesyon-duplikasyon saptanmamıştır yazıyor. Doktorumuz herhangi bir tedavi önermedi. Fakat bu fazladan genetik materyalin neden olduğu bizim çokca aklımıza takıldı. Eşimin annesi ve babası akraba. Bir sonraki gebeliğimde yine düşükle karşılaşmaktan veya çocuğumun hasta doğmasından korkuyorum. Önerilerinizi yazabilirseniz minnettar olurum. Çok tesekkür ederim.

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)

eger ilk gebeliginiz ise yasiniz ileri ise preimplantasyon genetik tanı ile array cgh ile embriyo size implante edilmeden kromozomlarinin dengeli oldugu onceden belirlenebilir ama yasiniz ileri degilse bir sonraki gebelik normal yolla olabilir ancak bu gebelik sirasinda cvs, amniyosentez yapilmasini oneririm

27 Temmuz 2020 10:59
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün Tıbbi Genetik

Yazar toplam 1178 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
genetik test sonucu Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
array çalışması Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Hangi yola başvurmalıyım Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Kistik fibrozis hastalığı Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
amniyosentez Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik İle İlgili Diğer Uzmanlar
Dr. Sibel Özgül
Dr. Sibel Özgül Tıbbi Genetik
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA Tıbbi Genetik
Facebook Twitter Instagram Youtube