Merhaba Mehmet Bey. 6 ay once 8 haftalık bebegimizi kaybettik. Bebek genetik teste girdi, sonucunda incelenen bütün kromozomlarda trizomi çıkmıştır diye bir rapor aldık. Sonrasında eşime ve kendime sitogenetik analiz yaptırdık. Benim sonucum normal çıktı. Eşimin (erkek) sonucu ise 15. kromozomun q proksimal bölgesinde anlaşılamayan bir genetik materyel tespit edilmiştir oldu. Bunun üzerine bu materyali araştırmak için eşime moleküler genetik analizi yapıldı. (microarray, perıferik kan) SONUC: arr (GRch38) (1-22)x2, (X,Y)x1(NORMAL). Raporda OMİM geni içeren bölgelerde delesyon-duplikasyon saptanmamıştır yazıyor. Doktorumuz herhangi bir tedavi önermedi. Fakat bu fazladan genetik materyalin neden olduğu bizim çokca aklımıza takıldı. Eşimin annesi ve babası akraba. Bir sonraki gebeliğimde yine düşükle karşılaşmaktan veya çocuğumun hasta doğmasından korkuyorum. Önerilerinizi yazabilirseniz minnettar olurum. Çok tesekkür ederim.
eger ilk gebeliginiz ise yasiniz ileri ise preimplantasyon genetik tanı ile array cgh ile embriyo size implante edilmeden kromozomlarinin dengeli oldugu onceden belirlenebilir ama yasiniz ileri degilse bir sonraki gebelik normal yolla olabilir ancak bu gebelik sirasinda cvs, amniyosentez yapilmasini oneririm