fmf lutfen yardım edin

Hocam merhaba benim 7 yaşındaki kızıma fmf gen testi yapıldı ve heterozigot E148Qve heterozigot R671H çıktı yanlız kızımda hiç bir belirtisi yok taşıyıcımı hastamı kabul edilir bu durumda birde bizde genetik imceleme istedik sadece birimizde bu gen mutasyonlarının çıkması kızımın taşıyıcı olduğunumu gosterir

1 cevap

000 görüntülenme

Cevaplar (1)

Uzm. Dr. Sevda Yeşim Özdemir

Tıbbi Genetik

Merhaba, Her iki mutasyonda aynı ebeveynden geliyorsa taşıyıcı kabul edebiliriz.Biri anne diğeri babadan geliyorsa compound heterozigot dediğimiz durum ortaya çıkar ve fmf gibi bulgu verir. Herhangi bir belirti ve tekrarlayan karın ağrısı yoksa ilaç kullanması gerekmez.. Sağlıklı günler dileğiyle...

16 Şubat 2017 11:39