kz
Soru Sahibi
28 Aralık 2017 22:41

Ctrf m470V polimorfizmi

Hocam merhabalar. 4yaşınds bir kızım var. Evlat edindik. Kucağımıza aldığımızdan beri sık pnomoni, bir adet invajinasyon varsak tıkanması, kurup atakları ve de iki kere akciğer aspriasyonu var. Gırtlakta minimal larongalamazi tespit edildi. Tüm bunlara rağmen gayretimiz ile kilo boy iyi.. Ter testleri 33_46 çıktı. Ctrf gen mutasyon unda şöyle bişi var. M470V A G, polimorfizmi homozigot olarak saptanmış diyor. Not: kızım çok yakın akraba istismar mağduru bir bebek :( içim hiç rahat değil. 2 sene de karaciğer enzimi yüksek seyretti.. Bu gen testi ne demek istiyor.. Teşekkürler

0
1 cevap
000 görüntülenme
Cevaplar (1)

gecmis olsun bu saptanmıs polimorfizm/mutasyon direkt hasaliga yol acmamakla beraber (ki ter testi normal seviylerde) hastaliga zemin hazırlayici rolu var bu nedenle bebeginizi cocuk gogus hastaliklari uzmanina gosteriniz

29 Aralık 2017 11:31
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün Tıbbi Genetik

Yazar toplam 1178 soru cevapladı.

Doktorun Cevapladığı Diğer Sorular
genetik test sonucu Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
array çalışması Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Hangi yola başvurmalıyım Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Kistik fibrozis hastalığı Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
amniyosentez Prof. Dr. Mehmet Ali Ergün
Tıbbi Genetik İle İlgili Diğer Uzmanlar
Dr. Sibel Özgül
Dr. Sibel Özgül Tıbbi Genetik
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA
Uzm. Dr. Lamiya ALİYEVA Tıbbi Genetik
Facebook Twitter Instagram Youtube