Hocam merhabalar. 4yaşınds bir kızım var. Evlat edindik. Kucağımıza aldığımızdan beri sık pnomoni, bir adet invajinasyon varsak tıkanması, kurup atakları ve de iki kere akciğer aspriasyonu var. Gırtlakta minimal larongalamazi tespit edildi. Tüm bunlara rağmen gayretimiz ile kilo boy iyi.. Ter testleri 33_46 çıktı. Ctrf gen mutasyon unda şöyle bişi var. M470V A G, polimorfizmi homozigot olarak saptanmış diyor. Not: kızım çok yakın akraba istismar mağduru bir bebek :( içim hiç rahat değil. 2 sene de karaciğer enzimi yüksek seyretti.. Bu gen testi ne demek istiyor.. Teşekkürler
gecmis olsun bu saptanmıs polimorfizm/mutasyon direkt hasaliga yol acmamakla beraber (ki ter testi normal seviylerde) hastaliga zemin hazırlayici rolu var bu nedenle bebeginizi cocuk gogus hastaliklari uzmanina gosteriniz