Association between single nucleotide polymorphisms in prospective genes and susceptibility to ankylosing spondylitis and inflammatory bowel disease in a single centre in Turkey
İçerik yapay zeka ile optimize edilmiştir
Ankilozan Spondilit ve İnflamatuar Bağırsak Hastalığında Genetik Risk Faktörleri
Bu bilimsel çalışma, Türkiye popülasyonunda Ankilozan Spondilit (AS) ve İnflamatuar Bağırsak Hastalığı (İBH) ile belirli genetik varyasyonlar arasındaki ilişkiyi belirlemek amacıyla gerçekleştirilmiştir. Araştırma kapsamında, ERAP1, IL-23R, STAT-3 ve JAK-2 genlerindeki tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) prevalansı ve hastalık üzerindeki etkileri detaylı bir şekilde incelenmiştir.
Çalışma Grubu ve Metot
Ankara Üniversitesi İç Hastalıkları bünyesindeki Romatoloji ve Gastroenteroloji polikliniklerine başvuran toplam 562 denek araştırmaya dahil edilmiştir. Çalışma grupları, hastalığın genetik temellerini anlamak adına titizlikle sınıflandırılmıştır. Genotipleme işlemleri için kompetitif alele özgü polimeraz zincir reaksiyonları (PCR) yöntemi kullanılmıştır.
| Grup Kategorisi | Katılımcı Sayısı |
|---|---|
| Ankilozan Spondilit (AS) Hastaları | 365 |
| İnflamatuar Bağırsak Hastalığı (İBH) Hastaları | 197 |
| Sağlıklı Kontrol Grubu | 230 |
Araştırma Bulguları ve İstatistiksel Analiz
Elde edilen veriler, ERAP1 (rs26653) polimorfizminin hem AS hem de İBH hastalarında, kontrol grubuna kıyasla hastalık riskini anlamlı derecede artırdığını ortaya koymuştur. İstatistiksel olarak AS grubunda p=0.02, İBH grubunda ise p=0.01 değerleri saptanmıştır. Bu durum, ilgili genetik varyasyonun patogenez üzerindeki etkisini kanıtlar niteliktedir.
ERAP1 Polimorfizminin Hastalık Aktivitesiyle İlişkisi
Araştırma, ERAP1 gen varyasyonunun sadece bir risk faktörü olmadığını, aynı zamanda AS hastalarındaki klinik seyirle de doğrudan ilişkili olduğunu göstermiştir. Yapılan analizlerde şu korelasyonlar tespit edilmiştir:
- BASDAI (Bath Ankilozan Spondilit Hastalık Aktivite İndeksi): r=0.829, p<0.001 seviyesinde güçlü bir ilişki saptanmıştır.
- BASFI (Bath Ankilozan Spondilit Fonksiyonel İndeksi): r=0.731, p<0.001 seviyesinde anlamlı bir korelasyon görülmüştür.
Sonuç: Risk ve Koruyucu Faktörler
Çalışmanın sonuçları, ERAP1 gen polimorfizminin AS ve İBH patogenezinde kritik bir risk faktörü olabileceğini göstermektedir. Buna karşın, elde edilen veriler IL-23R gen polimorfizmlerinin her iki hastalık tablosunda da koruyucu bir rol üstlenebileceğine işaret etmektedir. Bu bulgular, Türkiye'deki hasta popülasyonu için genetik tanı ve takip süreçlerinde önemli bir veri kaynağı oluşturmaktadır.
