Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), yada diğer adıyla motor nöron hastalığı (MNH) primer motor korteks, beyinsapı ve medulla spinalisteki motor nöronların dejenerasyonuna bağlı ilerleyici, ölümcül bir hastalıktır. Sinir hücrelerinin kaybı sonucu, kaslarda güçsüzlük ve erimeye (atrofi) yol açar. Özellikle ölüme neden olan, spinal motor nöronların dejenereasyonu sonucu solunum kaslarının tutulmasıdır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek etkilenmez.
Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda, ağız-yutak bölgesinde ya da dilde başlayabilir ve sürekli ilerleyerek yayılır. Bu yayılma “bulber” alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabilir. İleri evrelerinde solunum yetersizliğine yol açabilir. Genellikle erişkin yaşlarda (50-60) ve erkeklerde, kadınlara göre biraz daha sık görülür. Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekmektedir. Hastalığın % 90-95’ı tesadüfi (sporadik), % 3-10’u ailesel (familyal) olarak ortaya çıkar.
Bazı faktörlerin ALS oluşumunda etkili olduğu ileri sürülmüştür. Bunların arasında genetik nedenler, glutamat eksitotoksisitesi, otoimmun olaylar, kurşun civa ve aluminyum gibi ağır metal intoksikasyonları, travma, egzersiz, diyet, E vitamini alımı, şehirde yaşamak, alkol tüketimi, sigara içmek, deri ve elektrikle ilintili sanayi alanlarında çalışmak sayılabilir. Geçirilmiş poliomiyelit gibi viral infeksiyonların etken olabileceği öne sürülse de kesin kanıt bulunamamıştır. Bazı meslek gruplarında ALS’ye rastlanma oranının yüksek olabileceği gözlenmiştir. Örneğin Birinci Körfez Savaşında (Ağustos 1990-Temmuz 1991) görev yapan Amerikan Ordusu askerleri arasında yapılan bir araştırmada ALS’yerastlanma oranı oldukça yüksek bulunmuş, ardından askeri personelin araştırma grubunu oluşturduğu prospektif çalışmada da bu meslek grubunda ALS’den ölüm riskinin yüksek olduğu saptanmıştır.
Üst motor nöron tutulumu sonucu ekstremitelerde katılık, hiperrefleksi ve emosyonel labilite gelişirkeni alt motor nöron tutulumu sonucu kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime, kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü meydana gelir. Bu bulguların çeşitli kombinasyonu klinik tabloyu belirler.
İlk semptom hemen daima kuvvetsizliktir. Klinik bulgular kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda seyirme, erime, veya konuşma güçlüğü şeklinde başlayabilir. Hastaların yürümede erken yorulma güçsüzlük yanında objeleri elleriyle manipüle edememe yakınmaları ilk dikkati çeken belirtilerdir. Ellerde özellikle ince beceri gerektiren parmak hareketleri bozulur. Ellerde giderek pençe el deformasyonu gelişir. Güçsüzlük kaslarda erime ile daima parelel gider. Klinik bulgular kol ve bacaklardaki güçsüzlük yanı sıra hastalık konuşma güçlüğü, yutma zorluğu ve ses kısıklığı yakınması ile de başlayabilir. Dil hareketleri zayıflar ve güçleşir.
Hastalık zaman içerisinde giderek kötüleşir, hastalar klinik bulguların başlangıcından 3-5 yıl sonra solunum yetmezliği, araya giren enfeksiyonlara bağlı olarak ölürler. Fakat hastaların % 10’u 10 yıl ve daha uzun süre yaşabilirler. Bunun en güzel örneği 1960’lı yılların başında ALS’a yakalanan ve bugün yaşayan bir ünlü evrenbilimcisi olan Stephen Hawkingdir.
ALS Rehabilitasyonu:
Güçsüzlük ALS’nin major semptomu olup hastalar eksersiz konusunda cesaretlendirilmeli ve rehabilitasyon programına alınmalıdır. Ağrı ALS’nin genelde tanımlanan bir yakınma olmamakla birlikte bir çok faktöre bağlı olarak ortaya çıkabilir. Ağrının en sık görülen tipi eklem ağrısıdır ve kas güçsüzlüğünden kaynaklanmaktadır. Eklemlerin etrafındaki kasların tonusunun azalmasıyla, özellikle omuz kemerinde, desteklenmemiş ligamentlerde fazla yük yaratır ve ağrıya neden olur. Eklemlerin azalmış hareketi, ağrılı kontraktürlere neden olmaktadır (donmuş omuz). Günlük aktif ve pasif hareket ekzersizleri yapılmalıdır.
Hastalığın erken dönemlerinde solunum fonksiyonu normal olamkla birlikte hastalık ilerledikçe nefes darlığı ortaya çıkar. Önceleri fiziksel aktivite sırasında ortaya çıkan bu yakınma daha sonra yatar ve oturur pozisyonda da gelişir. Nefes darlığı, daha kısa süreli konuşma, solunum sayısında artma ve yardımcı solunum kaslarının kullanımı, zayıf öksürük gibi belirtiler solunum kaslarının fonksiyonlarının azaldığını gösteren önemli bulgulardır. Erken evrede solunum egzersizlerine başlayarak, kasların zayıflaması yavaşlatılır. İleri evrelerde azalan solunum ile akciğerlerde birikmiş sekresyonu çıkarmak ve akciğer enfeksiyonlarını önlemek için postüral drenaj uygulaması yapılmalıdır.
Hastalarda kullanmamaya bağlı el ve ayakda ödemler oluşabilir. Bu durumda kol ve bacaklara düzenli eksersiz yaptırılması yanı sıra ekstremite elevesyonu (yukarı kaldırışması), pnömotik bacak manşonu uygulanabilir. Ayrıca derin ven tromozunu açısından dikkatli olunmalıdır.
